Evaluering af sikkerheden og effektiviteten af ​​sent-debuterende Pompes sygdom genterapi

Inklusionskriterier:

• Alder ≥ 6 år, mænd eller kvinder;
• Patienten har diagnosen LOPD;
• Patienten har opretstående FVC ≥ 30 % af den forventede normalværdi;
• En 6MWT ≥ 40 meter, hjælpemiddel tilladt;
• Patientens juridiske værge(r) skal være i stand til at forstå formålet med og risiciene ved undersøgelsen og frivilligt give underskrevet og dateret informeret samtykke, før eventuelle undersøgelsesrelaterede procedurer udføres.

Ekskluderingskriterier:

• Patient, som har en historie eller samtidig klinisk organisk sygdom, herunder hjerte-kar- og leversygdomme, åndedrætssystem, nervesystemsygdomme eller enhver anden tilstand, der efter investigators mening gør forsøgspersonen uegnet til deltagelse i undersøgelsen.
• Patient, der har behov for invasiv mekanisk ventilation, eller er afhængig af ikke-invasiv, ikke-invasiv assisteret ventilation, når han sidder oprejst;
• Patient, som er positiv for humant immundefekt (HIV) antistof, hepatitis B overfladeantigen, hepatitis C antistof eller treponema pallidum antistof;
• Patient med en historie med glukokortikoidallergi;
• Patient, der har en kontraindikation for undersøgelseslægemidlet eller over for kortikosteroider, eller som har udvist overfølsomhed over for nogen af ​​komponenterne i undersøgelseslægemidlet;
• Patient, der har AAV9 neutraliserende antistoftiter ≥ 1:100；
• Patient, der har deltaget i et tidligere genterapiforskningsforsøg;
• Gravide eller ammende kvindelige deltagere;
• Patienter, der har fertilitetsplaner inden for 6 måneder fra screening til afslutningen af ​​undersøgelsen og er uvillige til at tage effektive fysiske præventionsforanstaltninger (såsom kondom, intrauterint apparat, svangerskabsforebyggende ring, ligering, abstinens osv.) til prævention (inklusive forsøgspersonens partner);