후기 발병 폼페병 유전자치료제의 안전성 및 유효성 평가
2025년 7월 1일 업데이트: GeneCradle Inc
후기 발병 폼페병 환자에서 인간 산성 알파-글루코시다제(GAA) 이식유전자 정맥 주사를 발현하는 아데노 관련 바이러스 벡터의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기 위한 다기관, 단일군, 공개 라벨 연구
본 연구는 폼페병에 대한 잠재적인 유전자 치료법으로서 코돈 최적화 인간 산 알파-글루코시다제(GAA)를 발현하는 GC301 아데노 관련 바이러스 벡터의 안전성과 유효성을 평가하기 위해 수행됩니다.
후기 발병 폼페병(LOPD) 진단을 받은 6세 이상의 환자를 연구할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
33
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: GeneCradle, Inc China
- 전화번호: 86-13501380583
- 이메일: ind@bj-genecradle.com
연구 장소
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Beijing, 중국, 100853
- 모병
- Chinese PLA General Hospital
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수석 연구원:
- Guang Yang
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연락하다:
- Xinting Liu
- 전화번호: 16601558283
- 이메일: lxting0531@163.com
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 연령 ≥ 6세, 남성 또는 여성;
- 환자는 LOPD 진단을 받았습니다.
- 환자의 직립 FVC가 예상 정상 값의 30% 이상입니다.
- 6MWT ≥ 40미터, 보조 장치 허용;
- 환자의 법적 보호자는 연구의 목적과 위험을 이해할 수 있어야 하며 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서명 및 날짜가 기재된 사전 동의를 자발적으로 제공해야 합니다.
제외 기준:
- 심혈관 및 간 질환, 호흡기계, 신경계 질환 또는 시험자의 의견에 따라 피험자를 연구 참여에 부적합하게 만드는 기타 질환을 포함한 병력 또는 동시 임상 유기 질환이 있는 환자.
- 침습적 기계적 환기가 필요하거나 똑바로 앉아 있을 때 비침습적, 비침습적 보조 환기를 사용하는 환자;
- 인간면역결핍(HIV) 항체, B형 간염 표면 항원, C형 간염 항체, 트레포네마 팔리듐 항체 양성 환자
- 글루코코르티코이드 알레르기 병력이 있는 환자;
- 연구 약물 또는 코르티코스테로이드에 금기 사항이 있거나 연구 약물의 구성 요소에 과민증을 보인 환자;
- AAV9 중화 항체 역가가 1:100 이상인 환자;
- 이전 유전자 치료 연구 시험에 참여한 환자
- 임신 또는 수유중인 여성 참가자;
- 스크리닝부터 연구 종료까지 6개월 이내에 임신 계획이 있고, 피험자(피험자의 파트너);
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 저용량군
체중 킬로그램당 3.0 x 10^13 벡터 게놈의 용량으로 GC301의 단일 정맥 투여
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GC301은 인간 GAA 유전자의 기능적 사본을 전달하는 AAV9(adeno-associated virus 9) 벡터입니다.
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실험적: 고용량군
체중 킬로그램당 6.0 x 10^13 벡터 게놈의 용량으로 GC301의 단일 정맥 투여
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GC301은 인간 GAA 유전자의 기능적 사본을 전달하는 AAV9(adeno-associated virus 9) 벡터입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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부작용이 발생한 참가자 수
기간: 52주
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안전성과 내약성의 척도로서 이상반응이 발생한 참가자 수
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52주
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프로토콜별 이상반응에 따른 용량 제한 독성(DLT) 비율(1상)
기간: 치료 후 30일 이내
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치료 후 30일 이내
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예상 직립 강제 폐활량(FVC)(2단계)
기간: 52주
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폐 기능 테스트로 측정한 예측 FVC 백분율의 기준선 대비 변화
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52주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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6분 도보 테스트
기간: 52주
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개인이 6분 동안 단단하고 평평한 표면에서 얼마나 멀리 걸을 수 있는지에 대한 표준화된 평가인 6분 걷기 테스트(6MWT)에서 걷는 거리의 기준선 대비 변화
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52주
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최대 흡기압(MIP)
기간: 52주
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폐 기능 테스트로 측정한 MIP의 기준선 대비 변화
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52주
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최대 호기압(MEP)
기간: 52주
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폐 기능 테스트로 측정한 MEP의 기준선 대비 변화
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52주
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근육 상태 테스트 - 빠른 운동 기능 테스트(QMFT) 측정
기간: 52주
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QMFT(빠른 운동 기능 테스트)를 사용하여 기능적 운동 능력을 측정하고 결과를 기준선과 비교합니다.
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52주
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삶의 질 평가: LOPD 참가자를 위한 12개 항목의 약식 건강 설문조사(SF-12)
기간: 52주
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12개 항목 설문지인 SF-12는 선별검사/기준선에서 18세 이상의 참가자의 건강 관련 삶의 질을 평가하는 데 사용됩니다.
SF-12는 기능과 웰빙의 8개 영역(하위 척도)으로 분류된 12개 항목으로 구성되었습니다: 신체 기능, 역할-신체, 감정 역할, 정신 건강, 신체 통증, 일반 건강, 활력 및 사회적 기능. 영역 점수의 범위는 0(건강이 나쁨)부터 100(건강이 좋음)까지이며, 점수가 높을수록 건강 상태가 양호함을 나타냅니다.
이 8개 영역은 PCS(물리적 구성 요소 요약) 및 MCS(정신 구성 요소 요약)라는 2개의 요약 점수로 추가로 요약되었습니다.
이 2가지 요약 점수 각각의 점수 범위는 0(건강이 좋지 않음)부터 100(건강이 좋음)까지였으며, 점수가 높을수록 건강 관련 삶의 질이 더 좋음을 나타냅니다.
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52주
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비침습적 인공호흡 지원에 필요한 시간
기간: 52주
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비침습적 인공호흡 지원에 필요한 기간이 기준선에서 변경되었습니다.
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52주
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아데노 관련 바이러스(AAV) 벡터의 바이러스 부하
기간: 52주
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투여 후 52주 이내에 AAV 벡터 카피 수의 변화를 평가합니다.
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52주
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AAV 캡시드 및 GAA 도입유전자에 대한 면역반응 발생
기간: 52주
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52주
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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GAA 효소 활성
기간: 52주
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근육 생검에서 GAA 효소 활성의 기준선 대비 변화
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52주
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GAA 효소 활성
기간: 52주
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혈액 내 GAA 효소 활성의 기준선 대비 변화
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52주
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근육의 글리코겐 함량
기간: 52주
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근육 생검에서 글리코겐 함량의 기준선 대비 변화
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52주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 의자: Guang Yang, Chinese PLA General Hospital
- 수석 연구원: Guang Yang, Chinese PLA General Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 4월 19일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 4월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 4월 25일
처음 게시됨 (실제)
2024년 4월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 7월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 7월 1일
마지막으로 확인됨
2025년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- JLJY-GC301-LOPD-001
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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