ハンチントン病フィブロ TG-HD の遺伝子治療の開発と検証 (FibroTG-HD)
2026年8月6日 更新者：University Hospital, Angers
ハンチントン病は、まれで致命的な単一遺伝子性神経変性疾患であり、その分子起源はハンチントン遺伝子の最初のエクソン内の CAG トリプレットの拡大です。
臨床試験中の新しい治療法の数は増えていますが、実際の治療上の利点や毒性の欠如がまだ証明されていないため、保健当局によって承認された証明された神経保護治療法や治癒治療法はありません。
トランススプライシング遺伝子治療は、治療用の外因性プレメッセンジャー RNA による、変異した内因性プレメッセンジャー RNA の修正として定義されます。
トランススプライシングは、対立遺伝子の選択性と野生型配列による変異配列の置換が可能であるため、これまでに試験されたどの治療法も満たさない基準を満たしているため、適切な代替アプローチとなります。
このプロジェクトには、ハンチントン遺伝子転写物のトランススプライシングの治療的検証が含まれており、ハンチントン病患者の皮膚生検に由来する初代線維芽細胞株に対するインビトロでの治療効果を評価する予定です。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
20
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maine et Loire
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Angers、Maine et Loire、フランス、49933
- ABRIAL
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 18 ≤ 年齢 ≤ 70 歳。
- 研究に参加するための署名された、自由なインフォームドコンセント。
- CAG≧36 対立遺伝子を持つ患者（浸透率が低下または完全）。 浸透力）
- 社会保障制度に加入している、またはその恩恵を受けている人々。
除外基準:
- AAV、ASO、mi/si/shRNA投与を用いた遺伝子治療試験に参加したことがある個人で、発現、プレmRNAのスプライシング、mRNAスプライシング、mRNAの発現/調節/翻訳、直接的または間接的に関連するエネルギーまたはタンパク質代謝を妨害する可能性が高いハンチンチン遺伝子 (HTT)、その転写物およびタンパク質について説明します。
- 鑑別診断を示唆する可能性のある臨床的または非臨床的な要素。
- 同意を表明できない人。
- 妊娠中、授乳中または出産中の女性
- 行政または司法の決定によって自由を剥奪された人々
- 法的な保護（保佐、後見）を受けている人。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：ハンチントン病の患者
皮膚生検
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皮膚生検
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ハンチントン病患者の皮膚生検に由来する線維芽細胞への過剰なCAGリピートの修正のためのRNAトランススプライシング遺伝子治療のin vitro検証。
時間枠：インクルージョンで
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変異した内因性転写産物の修正。
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インクルージョンで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ハンチンチンタンパク質 (HTT) およびその (通常の) タンパク質パートナーの発現を定量します。
時間枠：インクルージョンで
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インクルージョンで
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インクルージョンで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：VERNY Christophe, MD, PhD、University Hospital, Angers
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年9月23日
一次修了 (実際)
2025年11月17日
研究の完了 (実際)
2025年11月17日
試験登録日
最初に提出
2024年5月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年5月30日
最初の投稿 (実際)
2024年6月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月6日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2024-A00877-40
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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