Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkeling en validatie van gentherapie voor de ziekte van Huntington Fibro TG-HD (FibroTG-HD)

6 augustus 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Angers
De ziekte van Huntington is een zeldzame en fatale monogene neurodegeneratieve aandoening waarvan de moleculaire oorsprong een uitbreiding is van CAG-tripletten binnen het eerste exon van het Huntingtine-gen. Hoewel een groeiend aantal opkomende therapieën zich in klinische tests bevindt, zijn er geen bewezen neuroprotectieve of curatieve behandelingen die door de gezondheidsautoriteiten zijn goedgekeurd, omdat ze nog geen echt therapeutisch voordeel of afwezigheid van toxiciteit hebben aangetoond. Trans-splicing gentherapie wordt gedefinieerd als de correctie van een gemuteerd endogeen pre-messenger-RNA door een therapeutisch exogeen pre-messenger-RNA. Trans-splicing is een geschikte alternatieve benadering, omdat het in staat is tot allelische selectiviteit en vervanging van gemuteerde sequenties door wildtype sequenties, criteria waaraan geen enkele tot nu toe geteste therapie voldoet. Dit project omvat de therapeutische validatie van trans-splicing van transcripten van Huntingtine-genen, en zal de therapeutische effecten ervan in vitro evalueren, in primaire fibroblastcellijnen afgeleid van huidbiopten van patiënten met de ziekte van Huntington.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

20

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Maine et Loire
      • Angers, Maine et Loire, Frankrijk, 49933
        • ABRIAL

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 18 ≤ leeftijd ≤ 70 jaar.
  • Ondertekende schriftelijke, vrije en geïnformeerde toestemming voor deelname aan het onderzoek.
  • Patiënten met een CAG≥36-allel (met verminderde of volledige penetrantie). penetrantie)
  • Mensen die aangesloten zijn bij of profiteren van een socialezekerheidsstelsel.

Uitsluitingscriteria:

  • Individuen die hebben deelgenomen aan een onderzoek naar gentherapie waarbij gebruik werd gemaakt van AAV, ASO, mi/si/shRNA-toediening, die waarschijnlijk de expressie, splitsing van pre-mRNA's, mRNA-splitsing, mRNA-expressie/regulatie/translatie, energie- of eiwitmetabolisme verstoren, direct of indirect verbonden aan het Huntingtine-gen (HTT), de transcripten en eiwitten ervan.
  • Klinische of paraklinische elementen die een differentiële diagnose kunnen suggereren.
  • Mensen die hun toestemming niet kunnen uiten.
  • Zwangere vrouwen, vrouwen die borstvoeding geven of tijdens de bevalling
  • Mensen die door een administratieve of rechterlijke beslissing van hun vrijheid zijn beroofd
  • Mensen onder wettelijke bescherming (curatorschap, voogdij).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Huntingtons patiënt
huidbiopsie
Procedure: huidbiopsie
huidbiopsie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
In vitro validatie van een RNA trans-splicing gentherapie voor de correctie van overtollige CAG-herhalingen in fibroblasten afgeleid van huidbiopten van patiënten met de ziekte van Huntington.
Tijdsspanne: Bij de inclusie
Correctie van gemuteerde endogene transcripten.
Bij de inclusie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kwantificeer de expressie van Huntingtine-eiwit (HTT) en zijn (on)gebruikelijke eiwitpartners.
Tijdsspanne: Bij de inclusie
Bij de inclusie
Bij de inclusie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Angers

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 september 2024

Primaire voltooiing (Werkelijk)

17 november 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

17 november 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 mei 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 mei 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

5 juni 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2024-A00877-40

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren