Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geeniterapian kehittäminen ja validointi Huntingtonin taudin Fibro TG-HD:lle (FibroTG-HD)

torstai 6. elokuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Angers
Huntingtonin tauti on harvinainen ja kohtalokas monogeeninen neurodegeneratiivinen sairaus, jonka molekyylialkuperä on CAG-triplettien laajeneminen Huntingtin-geenin ensimmäisessä eksonissa. Vaikka kasvava määrä uusia hoitomuotoja on kliinisissä kokeissa, ei ole olemassa todistettuja hermosoluja suojaavia tai parantavia hoitoja, jotka terveysviranomaiset ovat hyväksyneet, koska niistä ei ole vielä osoitettu todellista terapeuttista hyötyä tai toksisuuden puuttumista. Transsilmukointigeeniterapia määritellään mutatoidun endogeenisen esilähetti-RNA:n korjaamiseksi terapeuttisella eksogeenisellä esilähetti-RNA:lla. Transsilmukointi on sopiva vaihtoehtoinen lähestymistapa, koska se pystyy alleeliseen selektiivisyyteen ja mutatoituneiden sekvenssien korvaamiseen villityypin sekvenssillä, kriteerit, joita mikään tähän mennessä testattu hoito ei täytä. Tämä projekti sisältää Huntingtinin geenitranskriptien transsilmukoinnin terapeuttisen validoinnin ja arvioi sen terapeuttisia vaikutuksia in vitro primaarisiin fibroblastisolulinjoihin, jotka on johdettu Huntingtonin tautia sairastavien potilaiden ihobiopsioista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

20

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
    • Maine et Loire
      • Angers, Maine et Loire, Ranska, 49933
        • ABRIAL

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 18 ≤ ikä ≤ 70 vuotta.
  • Allekirjoitettu kirjallinen, ilmainen ja tietoinen suostumus osallistua tutkimukseen.
  • Potilaat, joilla on CAG≥36-alleeli (alentunut tai täysi penetranssi). läpäisy)
  • Ihmiset, jotka kuuluvat sosiaaliturvajärjestelmään tai hyötyvät siitä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka ovat osallistuneet geeniterapiatutkimukseen käyttäen AAV:ta, ASO:ta, mi/si/shRNA:n antamista, jotka todennäköisesti häiritsevät ekspressiota, pre-mRNA:iden silmukointia, mRNA:n silmukointia, mRNA:n ilmentymistä/säätelyä/translaatiota, energia- tai proteiiniaineenvaihduntaa suoraan tai epäsuorasti yhteydessä Huntingtin-geeniin (HTT), sen transkripteihin ja proteiineihin.
  • Kliiniset tai parakliiniset tekijät, jotka voivat viitata erotusdiagnoosiin.
  • Ihmiset, jotka eivät pysty ilmaisemaan suostumustaan.
  • Raskaana oleville, imettäville tai synnyttäville naisille
  • Ihmiset, joilta on riistetty vapaus hallinnollisen tai oikeudellisen päätöksen perusteella
  • Laillisen suojelun (huollon, holhouksen) alaiset henkilöt.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Huntingtonin potilas
ihon biopsia
Menettely: ihon biopsia
ihon biopsia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
RNA:n transsilmukointigeeniterapian in vitro validointi ylimääräisten CAG-toistojen korjaamiseksi fibroblasteiksi, jotka on johdettu Huntingtonin tautia sairastavien potilaiden ihobiopsioista.
Aikaikkuna: Sisällön kohdalla
Mutatoituneiden endogeenisten transkriptien korjaus.
Sisällön kohdalla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Määritä Huntingtin-proteiinin (HTT) ja sen (epä)tavanomaisten proteiinikumppaneiden ilmentyminen.
Aikaikkuna: Sisällön kohdalla
Sisällön kohdalla
Sisällön kohdalla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Angers

Tutkijat

  • Päätutkija: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 23. syyskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 17. marraskuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 17. marraskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 30. toukokuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 30. toukokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 5. kesäkuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 10. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 6. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2024-A00877-40

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa