Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genterapi udvikling og validering for Huntingtons sygdom Fibro TG-HD (FibroTG-HD)

9. december 2024 opdateret af: University Hospital, Angers
Huntingtons sygdom er en sjælden og dødelig monogen neurodegenerativ lidelse, hvis molekylære oprindelse er en udvidelse af CAG-tripletter inden for den første exon af Huntingtin-genet. Selvom et stigende antal nye behandlingsformer er i kliniske forsøg, er der ingen dokumenterede neurobeskyttende eller helbredende behandlinger godkendt af sundhedsmyndighederne, da de endnu ikke har vist nogen reel terapeutisk fordel eller fravær af toksicitet. Trans-splejsningsgenterapi er defineret som korrektion af et muteret endogent præ-budbringer-RNA med et terapeutisk eksogent præ-budbringer-RNA. Transsplejsning er en passende alternativ tilgang, da den er i stand til allelisk selektivitet og erstatning af muterede sekvenser med vildtype-kriterier, som ingen terapi testet til dato opfylder. Dette projekt involverer terapeutisk validering af trans-splejsning af Huntingtin-gentranskripter og vil evaluere dets terapeutiske virkninger in vitro, ind i primære fibroblastcellelinjer afledt af hudbiopsier af patienter med Huntingtons sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

20

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 18 ≤ alder ≤ 70 år.
  • Underskrevet skriftligt, gratis og informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen.
  • Patienter med en CAG≥36-allel (med reduceret eller fuld penetrans). penetrans)
  • Personer, der er tilsluttet eller nyder godt af en social sikringsordning.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der har deltaget i et genterapiforsøg ved brug af AAV, ASO, mi/si/shRNA-administration, som sandsynligvis vil forstyrre ekspression, splejsning af præ-mRNA'er, mRNA-splejsning, mRNA-ekspression/regulering/translation, energi- eller proteinmetabolisme direkte eller indirekte forbundet til Huntingtin-genet (HTT), dets transkriptioner og proteiner.
  • Kliniske eller parakliniske elementer, der kan tyde på en differentialdiagnose.
  • Folk ude af stand til at udtrykke deres samtykke.
  • Gravide, ammende eller fødende kvinder
  • Mennesker, der er berøvet friheden ved administrativ eller retslig afgørelse
  • Mennesker under juridisk beskyttelse (kuratur, værgemål).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Huntingtons patient
hudbiopsi
Procedure: hudbiopsi
hudbiopsi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
In vitro-validering af en RNA-trans-splejsningsgenterapi til korrektion af overtallige CAG-gentagelser i fibroblaster afledt af hudbiopsier af patienter med Huntingtons sygdom.
Tidsramme: Ved inklusion
Korrektion af muterede endogene transkripter.
Ved inklusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantificer ekspressionen af ​​Huntingtin-protein (HTT) og dets (u) sædvanlige proteinpartnere.
Tidsramme: Ved inklusion
Ved inklusion
Ved inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Angers

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. september 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

23. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

23. juli 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. maj 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. maj 2024

Først opslået (Faktiske)

5. juni 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

13. december 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. december 2024

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2024-A00877-40

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Huntingtons sygdom

Kliniske forsøg med hudbiopsi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Chile

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner