Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozwój i walidacja terapii genowej w chorobie Huntingtona Fibro TG-HD (FibroTG-HD)

6 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Angers
Choroba Huntingtona jest rzadką i śmiertelną monogenową chorobą neurodegeneracyjną, której podłożem molekularnym jest ekspansja trójek CAG w obrębie pierwszego eksonu genu Huntingtyny. Chociaż coraz większa liczba nowych terapii znajduje się w fazie badań klinicznych, nie ma zatwierdzonych przez władze odpowiedzialne za opiekę zdrowotną żadnych sprawdzonych metod neuroprotekcyjnych ani leczniczych, ponieważ nie wykazały one jeszcze żadnych rzeczywistych korzyści terapeutycznych ani braku toksyczności. Terapia genowa poprzez splicing jest definiowana jako korekta zmutowanego endogennego pretransmisyjnego RNA przez terapeutyczny egzogenny pre-messellerowy RNA. Transsplicing jest odpowiednim podejściem alternatywnym, ponieważ umożliwia selektywność alleliczną i zastąpienie zmutowanych sekwencji sekwencją typu dzikiego, czego nie spełnia żadna testowana dotychczas terapia. Projekt ten obejmuje terapeutyczną walidację transsplicingu transkryptów genu Huntingtyny i oceni jego działanie terapeutyczne in vitro w pierwotnych liniach komórkowych fibroblastów uzyskanych z biopsji skóry pacjentów z chorobą Huntingtona.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Maine et Loire
      • Angers, Maine et Loire, Francja, 49933
        • ABRIAL

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • 18 ≤ wiek ≤ 70 lat.
  • Podpisano pisemną, bezpłatną i świadomą zgodę na udział w badaniu.
  • Pacjenci z allelem CAG≥36 (ze zmniejszoną lub pełną penetracją). penetracja)
  • Osoby objęte systemem zabezpieczenia społecznego lub z niego korzystające.

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby, które brały udział w badaniu terapii genowej z zastosowaniem AAV, ASO, podawania mi/si/shRNA, które prawdopodobnie zakłóca ekspresję, składanie pre-mRNA, składanie mRNA, ekspresję/regulację/translację mRNA, energię lub metabolizm białek bezpośrednio lub pośrednio powiązane do genu Huntingtyny (HTT), jego transkryptów i białek.
  • Elementy kliniczne lub parakliniczne, które mogą sugerować rozpoznanie różnicowe.
  • Osoby niemające możliwości wyrażenia zgody.
  • Kobiety w ciąży, karmiące piersią lub porodowe
  • Osoby pozbawione wolności decyzją administracyjną lub sądową
  • Osoby objęte ochroną prawną (kuratura, kuratela).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjent Huntingtona
biopsja skóry
Procedura: biopsja skóry
biopsja skóry

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Walidacja in vitro terapii genowej poprzez transsplicing RNA w celu korekcji nadliczbowych powtórzeń CAG w fibroblastach pochodzących z biopsji skóry pacjentów z chorobą Huntingtona.
Ramy czasowe: Na włączeniu
Korekta zmutowanych endogennych transkryptów.
Na włączeniu

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocenić ilościowo ekspresję białka Huntingtin (HTT) i jego (nie)zwykłych partnerów białkowych.
Ramy czasowe: Na włączeniu
Na włączeniu
Na włączeniu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Angers

Śledczy

  • Główny śledczy: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 września 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

17 listopada 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

17 listopada 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 maja 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 maja 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 czerwca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2024-A00877-40

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj