Genterapiutveckling och validering för Huntingtons sjukdom Fibro TG-HD (FibroTG-HD)
6 augusti 2026 uppdaterad av: University Hospital, Angers
Huntingtons sjukdom är en sällsynt och dödlig monogen neurodegenerativ sjukdom vars molekylära ursprung är en expansion av CAG-tripletter inom den första exonen av Huntingtin-genen.
Även om ett växande antal nya behandlingar är i kliniska prövningar, finns det inga bevisade neuroprotektiva eller botande behandlingar som godkänts av hälsomyndigheterna, eftersom de ännu inte har visat någon verklig terapeutisk fördel eller frånvaro av toxicitet.
Trans-splitsningsgenterapi definieras som korrigering av ett muterat endogent pre-budbärar-RNA med ett terapeutiskt exogent pre-budbärar-RNA.
Trans-splitsning är ett lämpligt alternativt tillvägagångssätt, eftersom det är kapabelt till allelisk selektivitet och ersättning av muterade sekvenser med vildtyp, kriterier som ingen terapi som har testats hittills uppfyller.
Detta projekt involverar terapeutisk validering av trans-splitsning av Huntingtin-gentranskript, och kommer att utvärdera dess terapeutiska effekter in vitro, i primära fibroblastcellinjer härledda från hudbiopsier av patienter med Huntingtons sjukdom.
Studieöversikt
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
20
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Maine et Loire
-
Angers, Maine et Loire, Frankrike, 49933
- ABRIAL
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- 18 ≤ ålder ≤ 70 år.
- Undertecknat skriftligt, fritt och informerat samtycke att delta i studien.
- Patienter med en CAG≥36-allel (med reducerad eller full penetrans). penetrans)
- Personer som är anslutna till eller omfattas av ett socialförsäkringssystem.
Exklusions kriterier:
- Individer som har deltagit i ett genterapiförsök med användning av AAV, ASO, mi/si/shRNA-administration, sannolikt stör uttryck, splitsning av pre-mRNA, mRNA-splitsning, mRNA-uttryck/reglering/translation, energi- eller proteinmetabolism direkt eller indirekt kopplad till Huntingtin-genen (HTT), dess transkript och proteiner.
- Kliniska eller parakliniska element som kan tyda på en differentialdiagnos.
- Människor som inte kan uttrycka sitt samtycke.
- Gravida, ammande eller förlossande kvinnor
- Människor som berövats friheten genom administrativa eller rättsliga beslut
- Människor under rättsligt skydd (kuratur, förmynderskap).
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Huntingtons patient
hudbiopsi
|
hudbiopsi
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
In vitro-validering av en RNA-trans-splitsningsgenterapi för korrigering av överflödiga CAG-repetitioner i fibroblaster härledda från hudbiopsier av patienter med Huntingtons sjukdom.
Tidsram: Vid införandet
|
Korrigering av muterade endogena transkript.
|
Vid införandet
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kvantifiera uttrycket av Huntingtin-protein (HTT) och dess (o)vanliga proteinpartners.
Tidsram: Vid införandet
|
Vid införandet
|
Vid införandet
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
23 september 2024
Primärt slutförande (Faktisk)
17 november 2025
Avslutad studie (Faktisk)
17 november 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
30 maj 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
30 maj 2024
Första postat (Faktisk)
5 juni 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
10 augusti 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
6 augusti 2026
Senast verifierad
1 augusti 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Mentala störningar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neurokognitiva störningar
- Kognitionsstörningar
- Demens
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Rörelsestörningar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Basala ganglia sjukdomar
- Dyskinesier
- Chorea
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Huntingtons sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- 2024-A00877-40
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .