Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj a validace genové terapie pro Huntingtonovu chorobu Fibro TG-HD (FibroTG-HD)

9. prosince 2024 aktualizováno: University Hospital, Angers
Huntingtonova choroba je vzácné a fatální monogenní neurodegenerativní onemocnění, jehož molekulárním původem je expanze tripletů CAG v rámci prvního exonu genu Huntingtin. Přestože je stále větší počet nově vznikajících terapií v klinických studiích, neexistuje žádná prokázaná neuroprotektivní nebo kurativní léčba schválená zdravotnickými úřady, protože dosud neprokázala žádný skutečný terapeutický přínos nebo absenci toxicity. Trans-sestřihová genová terapie je definována jako korekce mutované endogenní pre-messenger RNA terapeutickou exogenní pre-messenger RNA. Trans-sestřih je vhodný alternativní přístup, protože je schopen alelické selektivity a nahrazení mutovaných sekvencí sekvencí divokého typu, což jsou kritéria, která žádná dosud testovaná terapie nesplňuje. Tento projekt zahrnuje terapeutickou validaci trans-sestřihu transkriptů genu Huntingtin a vyhodnotí jeho terapeutické účinky in vitro na primární fibroblastové buněčné linie získané z kožních biopsií pacientů s Huntingtonovou chorobou.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

20

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 18 ≤ věk ≤ 70 let.
  • Podepsaný písemný, svobodný a informovaný souhlas s účastí ve studii.
  • Pacienti s alelou CAG≥36 (se sníženou nebo plnou penetrací). průbojnost)
  • Osoby přidružené k systému sociálního zabezpečení nebo z něj čerpající.

Kritéria vyloučení:

  • Jednotlivci, kteří se zúčastnili studie genové terapie s použitím AAV, ASO, mi/si/shRNA, pravděpodobně naruší expresi, sestřih pre-mRNA, sestřih mRNA, expresi/regulaci/translaci mRNA, energetický nebo proteinový metabolismus přímo nebo nepřímo spojený na gen Huntingtin (HTT), jeho transkripty a proteiny.
  • Klinické nebo paraklinické prvky, které mohou naznačovat diferenciální diagnózu.
  • Lidé nemohou vyjádřit svůj souhlas.
  • Těhotné, kojící nebo rodící ženy
  • Lidé zbavení svobody správním nebo soudním rozhodnutím
  • Osoby pod zákonnou ochranou (kurátorství, opatrovnictví).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Huntingtonův pacient
kožní biopsie
Postup: kožní biopsie
kožní biopsie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
In vitro validace genové terapie trans-sestřihu RNA pro korekci nadpočetných repetic CAG do fibroblastů získaných z kožních biopsií pacientů s Huntingtonovou chorobou.
Časové okno: Při zařazení
Korekce mutovaných endogenních transkriptů.
Při zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvantifikujte expresi proteinu Huntingtin (HTT) a jeho (ne)obvyklých proteinových partnerů.
Časové okno: Při zařazení
Při zařazení
Při zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Angers

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. září 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

23. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

23. července 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. května 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. května 2024

První zveřejněno (Aktuální)

5. června 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

13. prosince 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. prosince 2024

Naposledy ověřeno

1. října 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2024-A00877-40

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova nemoc

Klinické studie na kožní biopsie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Israel

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit