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Sviluppo e validazione della terapia genica per la malattia di Huntington Fibro TG-HD (FibroTG-HD)

9 dicembre 2024 aggiornato da: University Hospital, Angers
La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa monogenica rara e fatale la cui origine molecolare è un'espansione delle triplette CAG all'interno del primo esone del gene Huntingtin. Sebbene un numero crescente di terapie emergenti siano in fase di sperimentazione clinica, non esistono trattamenti neuroprotettivi o curativi comprovati approvati dalle autorità sanitarie, in quanto non hanno ancora dimostrato alcun reale beneficio terapeutico o assenza di tossicità. La terapia genica trans-splicing è definita come la correzione di un RNA pre-messaggero endogeno mutato mediante un RNA pre-messaggero esogeno terapeutico. Il trans-splicing è un approccio alternativo adatto, poiché è capace di selettività allelica e di sostituzione delle sequenze mutate con quelle wild-type, criteri che nessuna terapia testata fino ad oggi soddisfa. Questo progetto prevede la validazione terapeutica del trans-splicing dei trascritti del gene dell'Huntington e ne valuterà gli effetti terapeutici in vitro, in linee cellulari primarie di fibroblasti derivate da biopsie cutanee di pazienti con malattia di Huntington.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

20

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • 18 ≤ età ≤ 70 anni.
  • Consenso scritto, libero e informato firmato per partecipare allo studio.
  • Pazienti con un allele CAG≥36 (con penetranza ridotta o completa). penetranza)
  • Persone affiliate o beneficiarie di un regime di previdenza sociale.

Criteri di esclusione:

  • Individui che hanno partecipato a uno studio di terapia genica utilizzando AAV, ASO, somministrazione di mi/si/shRNA, che potrebbero interrompere l'espressione, lo splicing dei pre-mRNA, lo splicing dell'mRNA, l'espressione/regolazione/traduzione dell'mRNA, il metabolismo energetico o proteico direttamente o indirettamente collegato al gene della Huntingtina (HTT), ai suoi trascritti e alle sue proteine.
  • Elementi clinici o paraclinici che possono suggerire una diagnosi differenziale.
  • Persone impossibilitate ad esprimere il proprio consenso.
  • Donne incinte, che allattano o partorienti
  • Persone private della libertà per decisione amministrativa o giudiziaria
  • Persone sotto tutela legale (curatela, tutela).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Il paziente di Huntington
biopsia cutanea
Procedura: biopsia cutanea
biopsia cutanea

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Validazione in vitro di una terapia genica di trans-splicing dell'RNA per la correzione delle ripetizioni CAG soprannumerarie in fibroblasti derivati ​​da biopsie cutanee di pazienti con malattia di Huntington.
Lasso di tempo: All'inclusione
Correzione dei trascritti endogeni mutati.
All'inclusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Quantificare l'espressione della proteina Huntingtina (HTT) e dei suoi (in)soliti partner proteici.
Lasso di tempo: All'inclusione
All'inclusione
All'inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Angers

Investigatori

  • Investigatore principale: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 settembre 2024

Completamento primario (Stimato)

23 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

23 luglio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 maggio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 maggio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

5 giugno 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

13 dicembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 dicembre 2024

Ultimo verificato

1 ottobre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024-A00877-40

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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