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Développement et validation de thérapie génique pour la maladie de Huntington Fibro TG-HD (FibroTG-HD)

6 août 2026 mis à jour par: University Hospital, Angers
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative monogénique rare et mortelle dont l'origine moléculaire est une expansion de triplets CAG au sein du premier exon du gène Huntingtin. Bien qu’un nombre croissant de thérapies émergentes soient en cours d’essais cliniques, il n’existe pas de traitements neuroprotecteurs ou curatifs éprouvés approuvés par les autorités sanitaires, car ils n’ont pas encore démontré de réel bénéfice thérapeutique ni d’absence de toxicité. La thérapie génique par trans-épissage est définie comme la correction d’un ARN pré-messager endogène muté par un ARN pré-messager exogène thérapeutique. Le trans-épissage est une approche alternative appropriée, car il est capable d'assurer une sélectivité allélique et de remplacer les séquences mutées par celles de type sauvage, critères qu'aucune thérapie testée à ce jour ne satisfait. Ce projet implique la validation thérapeutique du trans-épissage des transcrits du gène Huntingtin et évaluera ses effets thérapeutiques in vitro dans des lignées cellulaires de fibroblastes primaires dérivées de biopsies cutanées de patients atteints de la maladie de Huntington.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

20

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
    • Maine et Loire
      • Angers, Maine et Loire, France, 49933
        • ABRIAL

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • 18 ≤ âge ≤ 70 ans.
  • Consentement écrit, libre et éclairé signé pour participer à l'étude.
  • Patients avec un allèle CAG≥36 (avec pénétrance réduite ou totale). pénétrance)
  • Personnes affiliées ou bénéficiant d’un régime de sécurité sociale.

Critère d'exclusion:

  • Personnes ayant participé à un essai de thérapie génique utilisant l'administration d'AAV, ASO, mi/si/shRNA, susceptible de perturber l'expression, l'épissage des pré-ARNm, l'épissage des ARNm, l'expression/régulation/traduction des ARNm, le métabolisme énergétique ou protéique directement ou indirectement lié au gène Huntingtin (HTT), à ses transcrits et à ses protéines.
  • Éléments cliniques ou paracliniques pouvant évoquer un diagnostic différentiel.
  • Personnes incapables d’exprimer leur consentement.
  • Femmes enceintes, allaitantes ou parturientes
  • Personnes privées de liberté par décision administrative ou judiciaire
  • Personnes sous protection légale (curatelle, curatelle).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Le patient de Huntington
biopsie cutanée
Procédure: biopsie cutanée
biopsie cutanée

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Validation in vitro d'une thérapie génique de trans-épissage d'ARN pour la correction des répétitions CAG surnuméraires dans des fibroblastes issus de biopsies cutanées de patients atteints de la maladie de Huntington.
Délai: A l'inclusion
Correction des transcriptions endogènes mutées.
A l'inclusion

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Quantifier l’expression de la protéine Huntingtine (HTT) et de ses partenaires protéiques (in)habituels.
Délai: A l'inclusion
A l'inclusion
A l'inclusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Angers

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 septembre 2024

Achèvement primaire (Réel)

17 novembre 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

17 novembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 mai 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 mai 2024

Première publication (Réel)

5 juin 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2024-A00877-40

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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