헌팅턴병 Fibro TG-HD에 대한 유전자 치료법 개발 및 검증 (FibroTG-HD)
2026년 8월 6일 업데이트: University Hospital, Angers
헌팅턴병은 분자 기원이 헌팅틴 유전자의 첫 번째 엑손 내 CAG 삼중항의 확장인 희귀하고 치명적인 단일 유전자 신경퇴행성 장애입니다.
점점 더 많은 새로운 치료법이 임상 시험에 있지만 보건 당국이 승인한 검증된 신경 보호 또는 치료 치료법은 없습니다. 이는 아직 실제 치료상의 이점이나 독성이 없음을 입증하지 못했기 때문입니다.
트랜스-스플라이싱 유전자 치료는 치료용 외인성 전령 RNA에 의해 돌연변이된 내인성 전령 RNA를 교정하는 것으로 정의됩니다.
트랜스-스플라이싱은 대립유전자 선택성 및 돌연변이된 서열을 야생형 서열로 대체할 수 있기 때문에 적합한 대체 접근법이며, 이는 현재까지 테스트된 치료법이 충족되지 않는 기준입니다.
이 프로젝트에는 헌팅턴 유전자 전사체의 트랜스-스플라이싱에 대한 치료적 검증이 포함되며, 헌팅턴병 환자의 피부 생검에서 추출한 일차 섬유아세포주에 대한 시험관 내 치료 효과를 평가할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
20
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maine et Loire
-
Angers, Maine et Loire, 프랑스, 49933
- ABRIAL
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 18세 ≤ 연령 ≤ 70세.
- 연구 참여에 대한 서명된 서면, 무료 및 정보 제공 동의.
- CAG≥36 대립유전자를 가진 환자(감소된 침투 또는 완전 침투). 침투)
- 사회 보장 제도에 가입되어 있거나 그 혜택을 받는 사람들입니다.
제외 기준:
- AAV, ASO, mi/si/shRNA 투여를 이용한 유전자 치료 시험에 참여하여 발현, pre-mRNA의 스플라이싱, mRNA 스플라이싱, mRNA 발현/조절/번역, 에너지 또는 단백질 대사가 직간접적으로 연관되어 방해될 가능성이 있는 개인 헌팅틴 유전자(HTT), 그 전사물 및 단백질.
- 감별진단을 제안할 수 있는 임상적 또는 준임상적 요소.
- 동의를 표현할 수 없는 사람들.
- 임신, 수유 중이거나 출산 중인 여성
- 행정적 또는 사법적 결정으로 자유를 박탈당한 사람들
- 법적 보호를 받는 사람(큐레이터, 후견인)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 헌팅턴병 환자
피부 생검
|
피부 생검
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
헌팅턴병 환자의 피부 생검에서 유래된 섬유아세포로의 과잉 CAG 반복을 교정하기 위한 RNA 트랜스-스플라이싱 유전자 치료법의 시험관 내 검증.
기간: 포함시
|
돌연변이된 내인성 전사체의 수정.
|
포함시
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
헌팅틴 단백질(HTT)과 그 (비)통상적인 단백질 파트너의 발현을 정량화합니다.
기간: 포함시
|
포함시
|
포함시
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 9월 23일
기본 완료 (실제)
2025년 11월 17일
연구 완료 (실제)
2025년 11월 17일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 5월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 5월 30일
처음 게시됨 (실제)
2024년 6월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 6일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .