Desarrollo y validación de terapia génica para la enfermedad de Huntington Fibro TG-HD (FibroTG-HD)
6 de agosto de 2026 actualizado por: University Hospital, Angers
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo monogénico raro y mortal cuyo origen molecular es una expansión de los tripletes CAG dentro del primer exón del gen Huntingtin.
Aunque un número creciente de terapias emergentes se encuentran en ensayos clínicos, no existen tratamientos neuroprotectores o curativos probados y aprobados por las autoridades sanitarias, ya que aún no han demostrado ningún beneficio terapéutico real ni ausencia de toxicidad.
La terapia génica trans-splicing se define como la corrección de un ARN premensajero endógeno mutado por un ARN premensajero exógeno terapéutico.
El trans-splicing es un enfoque alternativo adecuado, ya que es capaz de lograr selectividad alélica y reemplazar secuencias mutadas por secuencias de tipo salvaje, criterios que ninguna terapia probada hasta la fecha cumple.
Este proyecto implica la validación terapéutica del trans-splicing de transcripciones del gen Huntingtin y evaluará sus efectos terapéuticos in vitro, en líneas celulares primarias de fibroblastos derivadas de biopsias de piel de pacientes con enfermedad de Huntington.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
20
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Maine et Loire
-
Angers, Maine et Loire, Francia, 49933
- ABRIAL
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- 18 ≤ edad ≤ 70 años.
- Consentimiento escrito, libre e informado firmado para participar en el estudio.
- Pacientes con un alelo CAG≥36 (con penetrancia reducida o total). penetrancia)
- Personas afiliadas o beneficiarias de un régimen de seguridad social.
Criterio de exclusión:
- Individuos que han participado en un ensayo de terapia génica utilizando la administración de AAV, ASO, mi/si/shRNA, que probablemente interrumpa la expresión, el empalme de pre-ARNm, el empalme de ARNm, la expresión/regulación/traducción de ARNm, el metabolismo energético o proteico vinculado directa o indirectamente al gen Huntingtin (HTT), sus transcritos y proteínas.
- Elementos clínicos o paraclínicos que pueden sugerir un diagnóstico diferencial.
- Personas incapaces de expresar su consentimiento.
- Mujeres embarazadas, en periodo de lactancia o parturientas
- Personas privadas de libertad por decisión administrativa o judicial
- Personas bajo protección jurídica (curaduría, tutela).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Paciente de Huntington
biopsia de piel
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biopsia de piel
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Validación in vitro de una terapia génica de transempalme de ARN para la corrección de repeticiones CAG supernumerarias en fibroblastos derivados de biopsias de piel de pacientes con enfermedad de Huntington.
Periodo de tiempo: En la inclusión
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Corrección de transcripciones endógenas mutadas.
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En la inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cuantificar la expresión de la proteína Huntingtina (HTT) y sus socios proteicos (in)habituales.
Periodo de tiempo: En la inclusión
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En la inclusión
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En la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de septiembre de 2024
Finalización primaria (Actual)
17 de noviembre de 2025
Finalización del estudio (Actual)
17 de noviembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de mayo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de mayo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
5 de junio de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos neurocognitivos
- Trastornos cognitivos
- Demencia
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos del movimiento
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ganglios basales
- Discinesias
- Corea
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedad de Huntington
Otros números de identificación del estudio
- 2024-A00877-40
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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