Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Разработка и валидация генной терапии фиброза TG-HD при болезни Хантингтона (FibroTG-HD)

6 августа 2026 г. обновлено: University Hospital, Angers
Болезнь Хантингтона — редкое и смертельное моногенное нейродегенеративное заболевание, молекулярное происхождение которого обусловлено экспансией триплетов CAG в первом экзоне гена Хантингтина. Несмотря на то, что все больше новых методов лечения проходят клинические испытания, не существует доказанных нейропротекторных или лечебных методов лечения, одобренных органами здравоохранения, поскольку они еще не продемонстрировали какой-либо реальной терапевтической пользы или отсутствия токсичности. Генная терапия транс-сплайсингом определяется как коррекция мутировавшей эндогенной пре-мессенджерной РНК с помощью терапевтической экзогенной пре-мессенджерной РНК. Транссплайсинг является подходящим альтернативным подходом, поскольку он способен обеспечить аллельную селективность и замену мутированных последовательностей последовательностями дикого типа, критериям, которым на сегодняшний день не соответствует ни одна терапия, протестированная на сегодняшний день. Этот проект включает в себя терапевтическую проверку транс-сплайсинга транскриптов гена Хантингтина и оценку его терапевтических эффектов in vitro в линиях первичных фибробластов, полученных из биопсии кожи пациентов с болезнью Хантингтона.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

20

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
    • Maine et Loire
      • Angers, Maine et Loire, Франция, 49933
        • ABRIAL

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • 18 ≤ возраст ≤ 70 лет.
  • Подписанное письменное, свободное и информированное согласие на участие в исследовании.
  • Пациенты с аллелем CAG≥36 (со сниженной или полной пенетрантностью). пенетрантность)
  • Люди, связанные со схемой социального обеспечения или получающие от нее выгоду.

Критерий исключения:

  • Лица, принимавшие участие в испытаниях генной терапии с использованием AAV, ASO, введения ми/си/шРНК, которые могут нарушить экспрессию, сплайсинг пре-мРНК, сплайсинг мРНК, экспрессию/регуляцию/трансляцию мРНК, прямо или косвенно связанные с энергетическим или белковым метаболизмом. гену Хантингтина (HTT), его транскриптам и белкам.
  • Клинические или параклинические элементы, которые могут указывать на дифференциальный диагноз.
  • Люди не могут выразить свое согласие.
  • Беременные, кормящие грудью или роженицы
  • Лица, лишенные свободы по административному или судебному решению
  • Лица, находящиеся под правовой защитой (попечительство, попечительство).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Пациент Хантингтона
биопсия кожи
Процедура: биопсия кожи
биопсия кожи

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Валидация in vitro генной терапии транссплайсингом РНК для коррекции нештатных CAG-повторов в фибробластах, полученных из биопсии кожи пациентов с болезнью Хантингтона.
Временное ограничение: При включении
Коррекция мутировавших эндогенных транскриптов.
При включении

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количественно оценить экспрессию белка Хантингтина (HTT) и его (не)обычных белковых партнеров.
Временное ограничение: При включении
При включении
При включении

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Angers

Следователи

  • Главный следователь: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 сентября 2024 г.

Первичное завершение (Действительный)

17 ноября 2025 г.

Завершение исследования (Действительный)

17 ноября 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 мая 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 мая 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 июня 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2024-A00877-40

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться