Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genterapiutvikling og validering for Huntingtons sykdom Fibro TG-HD (FibroTG-HD)

6. august 2026 oppdatert av: University Hospital, Angers
Huntingtons sykdom er en sjelden og dødelig monogen nevrodegenerativ lidelse hvis molekylære opphav er en utvidelse av CAG-tripletter innenfor det første eksonet av Huntingtin-genet. Selv om et økende antall nye terapier er i kliniske studier, er det ingen påvist nevrobeskyttende eller kurative behandlinger godkjent av helsemyndighetene, da de ennå ikke har vist noen reell terapeutisk fordel eller fravær av toksisitet. Trans-spleising genterapi er definert som korreksjon av et mutert endogent pre-budbringer-RNA med et terapeutisk eksogent pre-budbringer-RNA. Trans-spleising er en passende alternativ tilnærming, siden den er i stand til allelisk selektivitet og erstatning av muterte sekvenser med villtype, kriterier som ingen terapi testet til dags dato oppfyller. Dette prosjektet involverer terapeutisk validering av trans-spleising av Huntingtin-gentranskripsjoner, og vil evaluere dens terapeutiske effekter in vitro, inn i primære fibroblastcellelinjer avledet fra hudbiopsier av pasienter med Huntingtons sykdom.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

20

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Maine et Loire
      • Angers, Maine et Loire, Frankrike, 49933
        • ABRIAL

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • 18 ≤ alder ≤ 70 år.
  • Signert skriftlig, gratis og informert samtykke til å delta i studien.
  • Pasienter med en CAG≥36 allel (med redusert eller full penetrans). penetrans)
  • Personer som er tilknyttet eller nyter godt av en trygdeordning.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer som har deltatt i en genterapiutprøving ved bruk av AAV, ASO, mi/si/shRNA-administrasjon, som sannsynligvis vil forstyrre ekspresjon, spleising av pre-mRNA, mRNA-spleising, mRNA-ekspresjon/regulering/translasjon, energi- eller proteinmetabolisme direkte eller indirekte knyttet til til Huntingtin-genet (HTT), dets transkripsjoner og proteiner.
  • Kliniske eller parakliniske elementer som kan tyde på en differensialdiagnose.
  • Folk som ikke kan uttrykke sitt samtykke.
  • Gravide, ammende eller fødende kvinner
  • Mennesker som er fratatt friheten ved administrativ eller rettslig avgjørelse
  • Mennesker under rettslig beskyttelse (kuratorskap, vergemål).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Huntingtons pasient
hudbiopsi
Fremgangsmåte: hudbiopsi
hudbiopsi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
In vitro-validering av en RNA-trans-spleisende genterapi for korreksjon av overtallige CAG-repetisjoner til fibroblaster avledet fra hudbiopsier av pasienter med Huntingtons sykdom.
Tidsramme: Ved inkluderingen
Korrigering av muterte endogene transkripsjoner.
Ved inkluderingen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kvantifiser uttrykket av Huntingtin-protein (HTT) og dets (u)vanlige proteinpartnere.
Tidsramme: Ved inkluderingen
Ved inkluderingen
Ved inkluderingen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Angers

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: VERNY Christophe, MD, PhD, University Hospital, Angers

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. september 2024

Primær fullføring (Faktiske)

17. november 2025

Studiet fullført (Faktiske)

17. november 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. mai 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. mai 2024

Først lagt ut (Faktiske)

5. juni 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2024-A00877-40

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere