PRPF31変異関連網膜ジストロフィー被験者におけるIVT VP-001のMAD（ワラビー）

包含基準:

1. 男性または女性の性別。ベースライン（訪問 2）で 12 歳以上。
2. PRPF31 変異の分子 (遺伝) 診断を受けています。
3. PRPF31 変異関連網膜ジストロフィー、つまり RP11 の臨床診断を受けている。 以下の症状は、RP11 が原因である場合、治験責任医師の意見で研究の評価に影響を及ぼさない、または解決済みであると判断した場合には含めることが許可されます。 黄斑浮腫（網膜内、網膜下、またはその他の体液）。 6週間ごとよりも。黄斑浮腫は、スクリーニング（訪問 1）前に少なくとも 3 か月間安定していなければなりません。 研究者は研究のメディカルモニターに相談する必要があります。
4. 18 歳以上の場合は、インフォームド・コンセントの文言を理解し、研究手順の前に書面によるインフォームド・コンセントを提供する意欲と能力があること。 未成年者（12歳以上18歳未満）の場合、治験関連の手続きを行う前に未成年者の参加について書面による許可を与える意思と能力のある親または法定後見人、および治験参加について年齢に応じた同意を与えることができる小児参加者。
5. 18 歳以上の場合は、指示に従い、予定されているすべての治験訪問に積極的に参加します。 未成年者 (12 歳以上 18 歳未満) で、すべての研究評価を完了でき、プロトコールに従うことができ、研究の指示に従い、必要に応じて参加者と一緒に研究訪問に参加する意欲と能力のある親または介護者がいる場合、捜査官の意見。

6. 研究対象の眼の視覚機能について、以下のうち 1 つ以上を満たします。

   1. V4e 視野 >1000 deg2、動的視野測定ごと
   2. <平均微小境界閾値: >5 デシベル (dB) ～ <15dB
   3. 視力: 20/40 ～ 20/200 (両端を含む) (早期治療糖尿病性網膜症研究 [ETDRS] による 35 文字以上、70 文字未満)
   4. SD-OCT による楕円体ゾーン (EZ) 長さ > 1000 ミクロン、そのうち 500 ミクロンが連続
   5. FST ベースラインは -20 dB 以下
7. 妊娠の可能性のある参加者および男性参加者は、妊娠中または授乳中ではなく、参加者の好みの通常のライフスタイルと一致する禁欲により性的活動を停止するか、研究期間を通じて適切な避妊を行うことに同意する必要があります。 適切な避妊とは、ホルモン剤（経口避妊薬、埋め込み型避妊薬、注射避妊薬、または経皮避妊薬）と定義されます。機械的 - コンドームや隔膜などのバリアと組み合わせた殺精子剤。子宮内避妊具 (IUD);またはパートナーの不妊手術。 性行為に積極的ではない参加者にとって、禁欲は適切な避妊方法とみなされる可能性があります。 妊娠の可能性のある参加者には、初経を経験し、外科的不妊手術（両側卵管結紮術、子宮摘出術、または両側卵巣摘出術）が成功していない、または閉経後（最後の月経から12か月後）ではないすべての参加者が含まれます。

除外基準:

1. -治験責任医師の意見では、感染症、制御されていない血圧上昇、心血管疾患、血糖コントロールの問題、またはその他の病状を含むがこれらに限定されない、研究への参加を妨げる制御されていない全身疾患を患っている。研究手順により参加者が危険にさらされる。
2. 常染色体優性RP、X連鎖RPを引き起こす遺伝子の変異、またはPRPF31変異以外の常染色体劣性RP/網膜ジストロフィー遺伝子の両対立遺伝子変異の存在。
3. 2か月以内に抗血管内皮増殖因子（VEGF）薬を使用したことがある、または過去3か月以内にコルチコステロイド注射を使用したことがある。

4. オズルデックスを持ったことがある

   • 3か月以内に埋入されたインプラント、または再予約
   • イルヴィアンとか
   • ベースライン（訪問 2）前 3 年以内にインプラントが埋入されている。
5. ベースライン（来院2）前3か月以内に、網膜硝子体手術（強膜バックル術、毛様体扁平硝子体切除術、脱落した核または眼内レンズの回収、橈骨視神経切開術、鞘切開術、毛状組織破壊術または複数回の濾過手術）を受けている[2回以上]。 ）またはその他の眼科手術。
6. 眼中膜混濁または不十分な瞳孔散大があり、研究者による評価による質の高い眼科評価または写真撮影が不可能である。
7. -90日以内、またはベースライン（訪問2）の推定半減期の5日以内のいずれか長い方以内に治験薬または治験デバイスを使用したことがある、または研究期間中に薬またはデバイスの別の研究に参加する予定がある。 観察試験への参加は、研究者の裁量およびメディカルモニターとの相談に基づいて許可されます。 観察試験の評価はこの研究への参加を妨げるものではないと想定されます。
8. 網膜疾患に対して以前に細胞、リボ核酸（RNA）（VP-001を含む）、または遺伝子治療を受けたことがある。
9. 調査者の意見では、最近（6か月未満）の病歴があるか、現在過度の娯楽用薬物またはアルコールの使用がある。
10. 研究者の意見では、研究結果に影響を与える可能性があるRP11以外の網膜病理。
11. 研究者の意見では、参加者は、参加者をリスクの増大にさらしたり、研究データを混乱させたり、参加者の研究参加を著しく妨げたりする可能性のあるいかなる状態にあってはなりません。