メバロン酸キナーゼ欠損症患者におけるゲラニルゲラニオールの補給
メバロン酸キナーゼ欠損症、MVK欠損症（高IgD症候群）患者におけるゲラニルゲラニオールの補充
メバロン酸キナーゼ欠損症 (HyperIgD 症候群、HIDS) は、メバロン酸経路の遮断によって引き起こされる先天性免疫異常です。 その後の抗炎症特性を持つイソプレノイドの欠乏が、この疾患の自己炎症性の性質に寄与している可能性があります。
パイロット研究では、栄養補助食品ゲラニルゲラニオールの安全性と有効性を検証し、前述の MVK 経路のブロックによって引き起こされるイソプレノイド欠乏症の軽減を目的としています。
調査の概要
詳細な説明
まれな常染色体劣性疾患であるメバロン酸キナーゼ（MVK）欠損症は、代謝と免疫に大きな影響を及ぼし、重篤な場合にはメバロン酸尿症、部分欠損症では高IgD症候群（HIDS）を引き起こします。 これらの状態は、非ステロール イソプレノイドやその他の分子の合成に関与する必須の代謝経路であるメバロン酸経路の混乱によって発生します。 その結果生じる代謝遮断は、主にゲラニルゲラニルピロリン酸 (GGPP) などのイソプレノイド中間体の不足により、自己炎症反応を引き起こします。
この研究では、遺伝的に確認されたメバロン酸キナーゼ欠損症を持つ患者における食事性ゲラニルゲラニオール (GG) 補給の安全性と有効性を評価します。
このパイロット研究は、MVK 欠損症 (HIDS) 患者の炎症レベルと臨床状態を監視するための 1 か月間の事前サプリメント期間で構成されています。
この期間に続いて、ゲラニルグラニオール 150mg (GG gold® 30 アナトー エキスを含む GG Pure (Extendlife Natural Products)、500 mg カプセル (30% ゲラニルゲラニオール、カプセルあたり 150 mg)) を 3 か月間補給します。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Anna Šedivá, Prof
- 電話番号：+420603166112
- メール：anna.sediva@fnmotol.cz
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Eva Aljamal, Mgr
- 電話番号：+420601354311
- メール：eva.aljamal@fnmotol.cz
研究場所
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Prague、チェコ、15006
- 募集
- University Hospital, Motol
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コンタクト：
- Anna Šedivá, Prof
- 電話番号：+420 603166112
- メール：anna.sediva@fnmotol.cz
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コンタクト：
- Eva Aljamal, Mgr
- 電話番号：+420 601354311
- メール：eva.aljamal@fnmotol.cz
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 遺伝的にMVK欠損症が確認された12歳以上の患者
- MVK欠損症の臨床症状を除けば、全体的に良好な臨床状態
- 正常な肝臓検査
- 研究計画書の遵守
除外基準:
• 12歳未満の子供
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：MVK欠損症患者
包含基準を満たす患者
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GG ゴールド® 30 アナトー エキスを含む GG Pure (Extendlife Natural Products)、500 mg カプセル、1 日 1 回、3 か月間使用
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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炎症パラメータの変化
時間枠：3ヶ月間の介入
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介入前後の炎症マーカーのモニタリング - 介入の前後で CRP (C 反応性タンパク質) および SAA (血清アミロイド A) レベルが測定されます (GG 使用 0 か月目および 3 か月目)。 これらの値は、臨床検査室で定義された正常値（UHMotol CRP < 8 mg/l、SAA < 10 mg/l）と比較して、炎症状態のため、MVK 欠乏症患者では上昇する傾向があります。 期待される結果は、炎症マーカーの減少をもたらすであろう。 |
3ヶ月間の介入
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者の臨床状態の変化
時間枠：3ヶ月
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アンケートを使用して、一般的な臨床状態と定義されたパラメーター (全身状態、疲労、発熱、皮膚症状、腹痛、頭痛) をモニタリングします。
アンケートは、上記のパラメーターを毎日監視するために設計されています。
アンケートのスケールは 1 ～ 10 で、1 が最高の正常な状態、10 が最低の障害の程度です。
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3ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Anna Šedivá, Mgr、University Hospital, Motol
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- EK-30/22
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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