메발로네이트 키나아제 결핍 환자의 게라닐게라니올 보충
메발로네이트 키나아제 결핍, MVK 결핍(고IgD 증후군) 환자의 게라닐게라니올 보충
메발로네이트 키나제 결핍증(HyperIgD 증후군, HIDS)은 메발로네이트 경로의 차단으로 인해 발생하는 선천적 면역 오류입니다. 항염증 특성을 지닌 이소프레노이드의 결핍은 질병의 자가염증 특성에 기여할 수 있습니다.
파일럿 연구는 MVK 경로에서 위에서 언급한 차단으로 인한 이소프레노이드 결핍의 완화를 목표로 식이 보충제인 Geranylgeraniol의 안전성과 효능을 검증하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
드문 상염색체 열성 질환인 메발로네이트 키나제(MVK) 결핍증은 신진대사와 면역에 큰 영향을 미쳐 심각한 경우 메발론산뇨증을 일으키고 부분 결핍증에서는 고-IgD 증후군(HIDS)을 유발합니다. 이러한 상태는 비스테롤 이소프레노이드 및 기타 분자의 합성을 담당하는 필수 대사 경로인 메발로네이트 경로의 장애로 인해 발생합니다. 결과적인 대사 차단은 주로 게라닐게라닐 피로인산(GGPP)과 같은 이소프레노이드 중간체의 결핍으로 인해 자가 염증 반응을 유발합니다.
이 연구에서는 유전적으로 확인된 메발로네이트 키나아제 결핍증 환자를 대상으로 식이 제라닐게라니올(GG) 보충제의 안전성과 효능을 평가합니다.
파일럿 연구는 MVK 결핍증(HIDS) 환자의 염증 수준과 임상 상태를 모니터링하기 위해 한 달 간의 사전 보충 기간으로 구성됩니다.
이 기간 후에는 GG gold®30 Annatto 추출물이 함유된 GeranylGraniol(GG Pure(Extendlife Natural Products)) 150mg, 500mg 캡슐(30% Geranylgeraniol, 캡슐당 150mg)을 3개월 동안 보충합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Anna Šedivá, Prof
- 전화번호: +420603166112
- 이메일: anna.sediva@fnmotol.cz
연구 연락처 백업
- 이름: Eva Aljamal, Mgr
- 전화번호: +420601354311
- 이메일: eva.aljamal@fnmotol.cz
연구 장소
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-
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Prague, 체코, 15006
- 모병
- University Hospital, Motol
-
연락하다:
- Anna Šedivá, Prof
- 전화번호: +420 603166112
- 이메일: anna.sediva@fnmotol.cz
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연락하다:
- Eva Aljamal, Mgr
- 전화번호: +420 601354311
- 이메일: eva.aljamal@fnmotol.cz
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 유전적으로 MVK 결핍이 확인된 12세 이상의 환자
- MVK 결핍의 임상적 발현을 제외하고 전반적으로 양호한 임상 상태
- 정상적인 간 검사
- 연구 프로토콜 준수
제외 기준:
• 12세 미만 어린이
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: MVK 결핍 환자
포함 기준을 충족하는 환자
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GG Pure(Extendlife Natural Products), GG gold®30 아나토 추출물 함유, 500mg 캡슐, 3개월간 사용, 1일 1회
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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염증 매개변수의 변화
기간: 3개월간 개입
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개입 전후 염증 지표 모니터링 - CRP(C 반응성 단백질) 및 SAA(혈청 아밀로이드 A) 수준은 개입 전후(GG 사용 0시 및 3개월)에 측정됩니다. 이러한 값은 임상 실험실에서 정의된 정상 값(UHMotol CRP < 8 mg/l, SAA < 10 mg/l)과 비교하여 염증 상태로 인해 MVK 결핍 환자에서 증가하는 경향이 있습니다. 예상되는 결과는 염증 지표의 감소를 가져올 것입니다. |
3개월간 개입
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자의 임상상태 변화
기간: 3 개월
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일반적인 임상 상태 및 정의된 매개변수(일반 상태, 피로, 발열, 피부 증상, 복통 및 두통)를 설문지를 사용하여 모니터링합니다.
설문지는 위에서 언급한 매개변수를 매일 모니터링하도록 설계되었습니다.
설문지의 척도는 1부터 10까지이며, 1은 가장 좋은 정상적인 상태를, 10은 가장 나쁜 장애 정도를 나타냅니다.
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3 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- EK-30/22
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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