Geranylgeranioltillskott hos patienter med mevalonatkinasbrist
Geranylgeranioltillskott hos patienter med mevalonatkinasbrist, MVK-brist (hyperIgD-syndrom)
Mevalonatkinasbrist (HyperIgD-syndrom, HIDS) är ett medfödd immunitetsfel som orsakas av en blockering i mevalonatvägen. Den efterföljande bristen på isoprenoider med antiinflammatoriska egenskaper kan bidra till sjukdomens autoinflammatoriska natur.
En pilotstudie syftar till att verifiera säkerheten och effekten av kosttillskottet Geranylgeraniol, som syftar till att lindra bristen på isoprenoider orsakad av det ovan nämnda blocket i MVK-vägen.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Brist på mevalonatkinas (MVK), en sällsynt autosomal recessiv sjukdom, påverkar avsevärt metabolism och immunitet, vilket leder till mevalonsyrauri i allvarliga fall och hyper-IgD-syndrom (HIDS) vid partiell brist. Dessa tillstånd uppstår på grund av störningar i mevalonatvägen, som är en viktig metabolisk väg som ansvarar för syntesen av icke-sterol isoprenoider och andra molekyler. Den resulterande metabola blockaden utlöser autoinflammatoriska svar, främst på grund av bristfälliga isoprenoidmellanprodukter såsom geranylgeranylpyrofosfat (GGPP).
Denna studie utvärderar säkerheten och effekten av kosttillskott av geranylgeraniol (GG) hos patienter med genetiskt bekräftad mevalonatkinasbrist.
Pilotstudien består av en månad av en förtillskottsperiod för att övervaka nivån av inflammation och klinisk status hos patienter med MVK-brist(HIDS).
Denna period följs av 3 månaders tillskott av 150 mg GeranylGraniol (GG Pure (Extendlife Natural Products) innehållande GG gold®30 Annatto-extrakt, 500 mg kapsel (30 % geranylgeraniol, 150 mg per kapsel).
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Anna Šedivá, Prof
- Telefonnummer: +420603166112
- E-post: anna.sediva@fnmotol.cz
Studera Kontakt Backup
- Namn: Eva Aljamal, Mgr
- Telefonnummer: +420601354311
- E-post: eva.aljamal@fnmotol.cz
Studieorter
-
-
-
Prague, Tjeckien, 15006
- Rekrytering
- University Hospital, Motol
-
Kontakt:
- Anna Šedivá, Prof
- Telefonnummer: +420 603166112
- E-post: anna.sediva@fnmotol.cz
-
Kontakt:
- Eva Aljamal, Mgr
- Telefonnummer: +420 601354311
- E-post: eva.aljamal@fnmotol.cz
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter äldre än 12 år med genetiskt bekräftad MVK-brist
- Överlag god klinisk status förutom den kliniska presentationen av MVK-bristen
- Normala leverprover
- Överensstämmelse med studieprotokollet
Exklusions kriterier:
• Barn under 12 år
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: patienter med MVK-brist
patienter som uppfyller inklusionskriterierna
|
GG Pure (Extendlife Natural Products) som innehåller GG gold®30 Annatto-extrakt, 500 mg kapsel, använd i 3 månader, en gång dagligen
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring i inflammatoriska parametrar
Tidsram: 3 månaders intervention
|
Övervakning av inflammatoriska markörer före och efter intervention - CRP (C reactive protein) och SAA (serum amyloid A) nivåer kommer att mätas före och efter interventionen (tid 0 och tid 3 månader av GG användning). Dessa värden tenderar att vara förhöjda hos patienter med MVK-brist på grund av deras inflammatoriska status jämfört med normala värden definierade i kliniska laboratorier (UHMotol CRP < 8 mg/l, SAA < 10 mg/l). Det förväntade resultatet skulle resultera i en minskning av inflammatoriska markörer. |
3 månaders intervention
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring i patienternas kliniska status
Tidsram: 3 månader
|
Övervakning av allmänt kliniskt tillstånd och definierade parametrar - allmäntillstånd, trötthet, feber, hudmanifestationer, buksmärtor och huvudvärk med hjälp av ett frågeformulär.
Frågeformuläret är utformat för daglig övervakning av parametrarna ovan.
Frågeformulärets skala är från 1 till 10, där 1 är det bästa normaltillståndet och 10 är den värsta graden av funktionsnedsättning.
|
3 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Immunsystemets sjukdomar
- Immunproliferativa störningar
- Hematologiska sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Blodproteinstörningar
- Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar
- Metabolism, medfödda fel
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hypergammaglobulinemi
- Peroxisomala störningar
- Mevalonatkinasbrist
Andra studie-ID-nummer
- EK-30/22
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .