Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Geranylgeraniol-tilskudd hos pasienter med mevalonatkinase-mangel

9. juli 2024 oppdatert av: Anna Sediva, University Hospital, Motol

Geranylgeraniol-tilskudd hos pasienter med mevalonatkinase-mangel, MVK-mangel (hyperIgD-syndrom)

Mevalonatkinase-mangel (HyperIgD-syndrom, HIDS) er en medfødt immunitetsfeil forårsaket av en blokkering i mevalonatbanen. Den påfølgende mangelen på isoprenoider med antiinflammatoriske egenskaper kan bidra til sykdommens autoinflammatoriske natur.

En pilotstudie tar sikte på å verifisere sikkerheten og effekten av kosttilskuddet Geranylgeraniol, med sikte på å redusere isoprenoidmangel forårsaket av den ovennevnte blokkeringen i MVK-veien.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Mevalonatkinase-mangel (MVK), en sjelden autosomal recessiv sykdom, påvirker metabolismen og immuniteten betydelig, noe som fører til mevalonsyreuri i alvorlige tilfeller og hyper-IgD-syndrom (HIDS) ved delvis mangel. Disse forholdene oppstår på grunn av forstyrrelser i mevalonatveien, som er en essensiell metabolsk vei som er ansvarlig for syntesen av ikke-sterol isoprenoider og andre molekyler. Den resulterende metabolske blokaden utløser autoinflammatoriske responser, først og fremst på grunn av mangelfulle isoprenoid-mellomprodukter som geranylgeranylpyrofosfat (GGPP).

Denne studien evaluerer sikkerheten og effekten av kosttilskudd av geranylgeraniol (GG) hos pasienter med genetisk bekreftet mevalonatkinase-mangel.

Pilotstudien består av en måned med en pre-supplementperiode for å overvåke nivået av betennelse og klinisk status hos pasienter med MVK-mangel (HIDS).

Denne perioden følges av 3 måneders tilskudd av 150 mg GeranylGraniol (GG Pure (Extendlife Natural Products) som inneholder GG gold®30 Annatto-ekstrakt, 500 mg kapsel (30 % geranylgeraniol, 150 mg per kapsel).

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

6

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Tsjekkia
      • Prague, Tsjekkia, 15006
        • Rekruttering
        • University Hospital, Motol
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter eldre enn 12 år med genetisk bekreftet MVK-mangel
  • Generelt god klinisk status bortsett fra den kliniske presentasjonen av MVK-mangelen
  • Normale leverprøver
  • Overholdelse av studieprotokollen

Ekskluderingskriterier:

• Barn under 12 år

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: pasienter med MVK-mangel
pasienter som oppfyller inklusjonskriterier
Kosttilskudd: geranylgeraniol
GG Pure (Extendlife Natural Products) som inneholder GG gold®30 Annatto-ekstrakt, 500 mg kapsel, brukes i 3 måneder, én gang daglig

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i inflammatoriske parametere
Tidsramme: 3 måneders intervensjon

Overvåking av inflammatoriske markører før og etter intervensjon - CRP (C reactive protein) og SAA (serum amyloid A) nivåer vil bli målt før og etter intervensjonen (tid 0 og tid 3 måneder med GG bruk).

Disse verdiene har en tendens til å være forhøyede hos pasienter med MVK-mangel på grunn av deres inflammatoriske status sammenlignet med normale verdier definert i kliniske laboratorier (UHMotol CRP < 8 mg/l, SAA < 10 mg/l).

Det forventede resultatet vil resultere i en reduksjon i inflammatoriske markører.
3 måneders intervensjon

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i pasientens kliniske status
Tidsramme: 3 måneder
Overvåking av generell klinisk status og definerte parametere - allmenntilstand, tretthet, feber, hudmanifestasjoner, magesmerter og hodepine ved hjelp av spørreskjema. Spørreskjemaet er laget for daglig overvåking av parametrene nevnt ovenfor. Skalaen på spørreskjemaet er fra 1 til 10, hvor 1 er den beste, normaltilstanden, og 10 er den verste graden av funksjonshemming.
3 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Motol

Samarbeidspartnere

Washington University School of Medicine

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. januar 2022

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2024

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. juli 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. juli 2024

Først lagt ut (Faktiske)

12. juli 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. juli 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. juli 2024

Sist bekreftet

1. juli 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • EK-30/22

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

anonymiserte pasientdata som består av kliniske og laboratoriesett med oppfølgingsparametere deles med deltakende forskere

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere