Прием геранилгераниола у пациентов с дефицитом мевалонаткиназы
Прием геранилгераниола у пациентов с дефицитом мевалонат-киназы и дефицитом MVK (синдром гиперIgD)
Дефицит мевалонаткиназы (синдром HyperIgD, HIDS) — это врожденная ошибка иммунитета, вызванная блокировкой мевалонатного пути. Последующий недостаток изопреноидов с противовоспалительными свойствами может способствовать аутовоспалительной природе заболевания.
Пилотное исследование направлено на проверку безопасности и эффективности пищевой добавки Геранилгераниол с целью смягчения дефицита изопреноидов, вызванного вышеупомянутым блоком пути MVK.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Дефицит мевалонаткиназы (MVK), редкое аутосомно-рецессивное заболевание, существенно влияет на метаболизм и иммунитет, приводя к мевалоновой ацидурии в тяжелых случаях и синдрому гипер-IgD (HIDS) при частичном дефиците. Эти состояния возникают из-за нарушений мевалонатного пути, который является важным метаболическим путем, ответственным за синтез нестериновых изопреноидов и других молекул. Возникающая в результате метаболическая блокада запускает аутовоспалительные реакции, в первую очередь из-за дефицита изопреноидных промежуточных продуктов, таких как геранилгеранилпирофосфат (GGPP).
В этом исследовании оценивается безопасность и эффективность диетического приема геранилгераниола (ГГ) у пациентов с генетически подтвержденным дефицитом мевалонаткиназы.
Пилотное исследование состоит из месячного периода перед приемом добавок для мониторинга уровня воспаления и клинического статуса у пациентов с дефицитом MVK (HIDS).
За этим периодом следуют 3 месяца приема 150 мг геранилграниола (GG Pure (Extendlife Natural Products), содержащего экстракт аннато GG gold®30, капсула 500 мг (30% геранилгераниола, 150 мг на капсулу).
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Anna Šedivá, Prof
- Номер телефона: +420603166112
- Электронная почта: anna.sediva@fnmotol.cz
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Eva Aljamal, Mgr
- Номер телефона: +420601354311
- Электронная почта: eva.aljamal@fnmotol.cz
Места учебы
-
-
-
Prague, Чехия, 15006
- Рекрутинг
- University Hospital, Motol
-
Контакт:
- Anna Šedivá, Prof
- Номер телефона: +420 603166112
- Электронная почта: anna.sediva@fnmotol.cz
-
Контакт:
- Eva Aljamal, Mgr
- Номер телефона: +420 601354311
- Электронная почта: eva.aljamal@fnmotol.cz
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Пациенты старше 12 лет с генетически подтвержденным дефицитом MVK
- Общий хороший клинический статус, за исключением клинической картины дефицита MVK.
- Нормальные печеночные тесты
- Соответствие протоколу исследования
Критерий исключения:
• Дети до 12 лет.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: пациенты с дефицитом MVK
пациенты, соответствующие критериям включения
|
GG Pure (Extendlife Natural Products), содержащий экстракт аннато GG gold®30, капсула 500 мг, принимать в течение 3 месяцев один раз в день.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение параметров воспаления
Временное ограничение: 3 месяца вмешательства
|
Мониторинг маркеров воспаления до и после вмешательства. Уровни СРБ (С-реактивного белка) и SAA (сывороточного амилоида А) будут измеряться до и после вмешательства (время 0 и время 3 месяца использования GG). Эти значения имеют тенденцию быть повышенными у пациентов с дефицитом MVK из-за их воспалительного статуса по сравнению с нормальными значениями, определенными в клинических лабораториях (UHMotol CRP < 8 мг/л, SAA < 10 мг/л). Ожидаемый результат приведет к снижению маркеров воспаления. |
3 месяца вмешательства
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение клинического статуса пациентов
Временное ограничение: 3 месяца
|
Мониторинг общего клинического статуса и определяемых показателей - общего состояния, утомляемости, лихорадки, кожных проявлений, болей в животе и головной боли с помощью опросника.
Анкета предназначена для ежедневного мониторинга указанных выше параметров.
Шкала анкеты – от 1 до 10, где 1 – лучшее, нормальное состояние, а 10 – наихудшая степень инвалидности.
|
3 месяца
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Заболевания иммунной системы
- Иммунопролиферативные заболевания
- Гематологические заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Нарушения белков крови
- Наследственные аутовоспалительные заболевания
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Гипергаммаглобулинемия
- Пероксисомальные расстройства
- Дефицит мевалонаткиназы
Другие идентификационные номера исследования
- EK-30/22
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .