Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Suplementacja geranylogeraniolu u pacjentów z niedoborem kinazy mewalonianowej

9 lipca 2024 zaktualizowane przez: Anna Sediva, University Hospital, Motol

Suplementacja geranylogeraniolu u pacjentów z niedoborem kinazy mewalonianowej, niedoborem MVK (zespół hiperIgD)

Niedobór kinazy mewalonianowej (zespół HyperIgD, HIDS) jest wrodzonym zaburzeniem odporności spowodowanym blokadą szlaku mewalonianowego. Późniejszy brak izoprenoidów o właściwościach przeciwzapalnych może przyczyniać się do autozapalnego charakteru choroby.

Celem badania pilotażowego jest weryfikacja bezpieczeństwa i skuteczności suplementu diety Geranylgeraniol, którego celem jest łagodzenie niedoboru izoprenoidów spowodowanego w/w blokadą szlaku MVK.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Niedobór kinazy mewalonianowej (MVK), rzadka choroba autosomalna recesywna, znacząco wpływa na metabolizm i odporność, prowadząc w ciężkich przypadkach do kwasicy mewalonowej i zespołu hiper-IgD (HIDS) w przypadku częściowego niedoboru. Schorzenia te powstają w wyniku zakłóceń w szlaku mewalonianu, który jest niezbędnym szlakiem metabolicznym odpowiedzialnym za syntezę niesterolowych izoprenoidów i innych cząsteczek. Powstała blokada metaboliczna wyzwala reakcje autozapalne, głównie z powodu niedoboru półproduktów izoprenoidowych, takich jak pirofosforan geranylogeranylu (GGPP).

W badaniu oceniano bezpieczeństwo i skuteczność suplementacji diety geranylogeraniolem (GG) u pacjentów z genetycznie potwierdzonym niedoborem kinazy mewalonianowej.

Badanie pilotażowe obejmuje miesiąc okresu poprzedzającego suplementację w celu monitorowania poziomu stanu zapalnego i stanu klinicznego u pacjentów z niedoborem MVK (HIDS).

Po tym okresie następuje 3-miesięczna suplementacja 150mg GeranyloGraniolu (GG Pure (Extendlife Natural Products) zawierającego ekstrakt GG gold®30 Annatto, kapsułka 500 mg (30% geranylogeraniolu, 150 mg w kapsułce).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

6

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci w wieku powyżej 12 lat z genetycznie potwierdzonym niedoborem MVK
  • Ogólny dobry stan kliniczny, z wyjątkiem klinicznych objawów niedoboru MVK
  • Normalne badania wątrobowe
  • Zgodność z protokołem badania

Kryteria wyłączenia:

• Dzieci poniżej 12 lat

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: pacjentów z niedoborem MVK
pacjentów spełniających kryteria włączenia
Suplement diety: geranylogeraniol
GG Pure (Extendlife Natural Products) zawierający ekstrakt GG gold®30 Annatto, kapsułka 500 mg, stosować przez 3 miesiące, raz dziennie

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana parametrów zapalnych
Ramy czasowe: 3 miesiące interwencji

Monitorowanie markerów stanu zapalnego przed i po interwencji - Przed i po interwencji będzie mierzony poziom CRP (białka C reaktywnego) i SAA (amyloidu A w surowicy) (czas 0 i czas 3 miesięcy stosowania GG).

Wartości te są zwykle podwyższone u pacjentów z niedoborem MVK ze względu na ich stan zapalny w porównaniu z prawidłowymi wartościami określonymi w laboratoriach klinicznych (UHMotol CRP < 8 mg/l, SAA < 10 mg/l).

Oczekiwany wynik skutkowałby zmniejszeniem markerów stanu zapalnego.
3 miesiące interwencji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana stanu klinicznego pacjentów
Ramy czasowe: 3 miesiące
Monitorowanie ogólnego stanu klinicznego i zdefiniowanych parametrów – stanu ogólnego, zmęczenia, gorączki, objawów skórnych, bólu brzucha i głowy za pomocą kwestionariusza. Kwestionariusz przeznaczony jest do codziennego monitorowania ww. parametrów. Skala kwestionariusza wynosi od 1 do 10, gdzie 1 oznacza najlepszy, prawidłowy stan, a 10 najgorszy stopień niepełnosprawności.
3 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Motol

Współpracownicy

Washington University School of Medicine

Śledczy

  • Główny śledczy: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 stycznia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 lipca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 lipca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 lipca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 lipca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 lipca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • EK-30/22

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

anonimowe dane pacjentów składające się z klinicznych i laboratoryjnych zestawów parametrów kontrolnych są udostępniane uczestniczącym badaczom

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj