Geranyyligeraniolilisä potilailla, joilla on mevalonaattikinaasin puutos
Geranyyligeraniolilisä potilailla, joilla on mevalonaattikinaasin puutos, MVK-puutos (hyperIgD-oireyhtymä)
Mevalonaattikinaasin puutos (HyperIgD-oireyhtymä, HIDS) on synnynnäinen immuniteetin virhe, jonka aiheuttaa mevalonaattireitin esto. Myöhempi isoprenoidien, joilla on anti-inflammatorisia ominaisuuksia, puute saattaa myötävaikuttaa taudin autoinflammatoriseen luonteeseen.
Pilottitutkimuksella pyritään varmistamaan ravintolisän Geranylgeraniol turvallisuutta ja tehokkuutta, jolla pyritään lieventämään edellä mainitun MVK-reitin tukoksen aiheuttamaa isoprenoidien puutetta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Mevalonaattikinaasin (MVK) puutos, harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, vaikuttaa merkittävästi aineenvaihduntaan ja immuniteettiin, mikä johtaa vakavissa tapauksissa mevalonihappouriaan ja osittaisessa puutteessa hyper-IgD-oireyhtymään (HIDS). Nämä olosuhteet johtuvat häiriöistä mevalonaattireitissä, joka on olennainen aineenvaihduntareitti, joka vastaa ei-steroli-isoprenoidien ja muiden molekyylien synteesistä. Tuloksena oleva metabolinen esto laukaisee autoinflammatorisia vasteita, mikä johtuu pääasiassa isoprenoidivälituotteiden, kuten geranylgeranyylipyrofosfaatin (GGPP) puutteesta.
Tässä tutkimuksessa arvioidaan ravinnon geranylgeranioli (GG) -lisän turvallisuutta ja tehoa potilailla, joilla on geneettisesti vahvistettu mevalonaattikinaasin puutos.
Pilottitutkimus koostuu kuukauden esilisäjaksosta, jolla seurataan tulehduksen tasoa ja kliinistä tilaa potilailla, joilla on MVK-puutos (HIDS).
Tätä ajanjaksoa seuraa 3 kuukauden lisäravinto 150 mg:lla GeranylGraniolia (GG Pure (Extendlife Natural Products), joka sisältää GG gold®30 Annatto -uutetta, 500 mg:n kapseli (30 % geranylgeraniolia, 150 mg per kapseli).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Anna Šedivá, Prof
- Puhelinnumero: +420603166112
- Sähköposti: anna.sediva@fnmotol.cz
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Eva Aljamal, Mgr
- Puhelinnumero: +420601354311
- Sähköposti: eva.aljamal@fnmotol.cz
Opiskelupaikat
-
-
-
Prague, Tšekki, 15006
- Rekrytointi
- University Hospital, Motol
-
Ottaa yhteyttä:
- Anna Šedivá, Prof
- Puhelinnumero: +420 603166112
- Sähköposti: anna.sediva@fnmotol.cz
-
Ottaa yhteyttä:
- Eva Aljamal, Mgr
- Puhelinnumero: +420 601354311
- Sähköposti: eva.aljamal@fnmotol.cz
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yli 12-vuotiaat potilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu MVK-puutos
- Kaiken kaikkiaan hyvä kliininen tila MVK-puutoksen kliinistä esitystä lukuun ottamatta
- Normaalit maksakokeet
- Tutkimusprotokollan noudattaminen
Poissulkemiskriteerit:
• Alle 12-vuotiaat lapset
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: potilailla, joilla on MVK-puutos
potilaat, jotka täyttävät sisällyttämiskriteerit
|
GG Pure (Extendlife Natural Products), joka sisältää GG gold®30 Annatto -uutetta, 500 mg kapseli, käyttö 3 kuukauden ajan, kerran päivässä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset tulehdusparametreissa
Aikaikkuna: 3 kuukautta interventiota
|
Tulehdusmarkkerien seuranta ennen ja jälkeen interventiota - CRP (C-reaktiivinen proteiini) ja SAA (seerumin amyloidi A) tasot mitataan ennen interventiota ja sen jälkeen (aika 0 ja aika 3 kuukautta GG:n käytöstä). Nämä arvot ovat yleensä kohonneita potilailla, joilla on MVK-puutos tulehdustilan vuoksi verrattuna kliinisissä laboratorioissa määritettyihin normaaleihin arvoihin (UHMotol CRP < 8 mg/l, SAA < 10 mg/l). Odotettu tulos johtaisi tulehdusmerkkien vähenemiseen. |
3 kuukautta interventiota
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos potilaiden kliinisessä tilassa
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Yleisen kliinisen tilan ja määriteltyjen parametrien - yleiskunto, väsymys, kuume, iho-oireet, vatsakipu ja päänsärky - seuranta kyselylomakkeella.
Kyselylomake on suunniteltu yllä mainittujen parametrien päivittäiseen seurantaan.
Kyselylomakkeen asteikko on 1-10, jossa 1 on paras, normaali kunto ja 10 huonoin vammaisuusaste.
|
3 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Immunoproliferatiiviset häiriöt
- Hematologiset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Veren proteiinien häiriöt
- Perinnölliset autoinflammatoriset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Hypergammaglobulinemia
- Peroksisomaaliset häiriöt
- Mevalonaattikinaasin puutos
Muut tutkimustunnusnumerot
- EK-30/22
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .