Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Geranylgeraniol-suppletie bij patiënten met mevalonaatkinasedeficiëntie

9 juli 2024 bijgewerkt door: Anna Sediva, University Hospital, Motol

Geranylgeraniol-suppletie bij patiënten met mevalonaatkinasedeficiëntie, MVK-deficiëntie (hyperIgD-syndroom)

Mevalonaatkinasedeficiëntie (HyperIgD-syndroom, HIDS) is een aangeboren immuniteitsfout die wordt veroorzaakt door een blokkade in de mevalonaatroute. Het daaropvolgende gebrek aan isoprenoïden met ontstekingsremmende eigenschappen zou kunnen bijdragen aan de auto-inflammatoire aard van de ziekte.

Een pilotstudie heeft tot doel de veiligheid en werkzaamheid van het voedingssupplement Geranylgeraniol te verifiëren, met als doel een vermindering van het tekort aan isoprenoïden veroorzaakt door de bovengenoemde blokkade in de MVK-route.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Mevalonaatkinase (MVK)-deficiëntie, een zeldzame autosomaal recessieve ziekte, heeft een aanzienlijke invloed op het metabolisme en de immuniteit, wat leidt tot mevalonzuururie in ernstige gevallen en tot hyper-IgD-syndroom (HIDS) bij gedeeltelijke deficiëntie. Deze aandoeningen ontstaan ​​als gevolg van verstoringen in de mevalonaatroute, een essentiële metabolische route die verantwoordelijk is voor de synthese van niet-sterol-isoprenoïden en andere moleculen. De resulterende metabolische blokkade veroorzaakt auto-inflammatoire reacties, voornamelijk als gevolg van tekortschietende isoprenoïde tussenproducten zoals geranylgeranylpyrofosfaat (GGPP).

Deze studie evalueert de veiligheid en werkzaamheid van geranylgeraniol (GG)-suppletie via de voeding bij patiënten met een genetisch bevestigde mevalonaatkinasedeficiëntie.

De pilotstudie bestaat uit een maand voorafgaande aan de suppletieperiode om het ontstekingsniveau en de klinische status bij patiënten met MVK-deficiëntie (HIDS) te monitoren.

Deze periode wordt gevolgd door 3 maanden suppletie van 150 mg GeranylGraniol (GG Pure (Extendlife Natural Products) met GG gold®30 Annatto Extract, 500 mg capsule (30% geranylgeraniol, 150 mg per capsule).

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

6

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten ouder dan 12 jaar met genetisch bevestigde MVK-deficiëntie
  • Over het algemeen goede klinische status, afgezien van de klinische presentatie van de MVK-deficiëntie
  • Normale levertesten
  • Naleving van het onderzoeksprotocol

Uitsluitingscriteria:

• Kinderen jonger dan 12 jaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: patiënten met MVK-deficiëntie
patiënten die aan de inclusiecriteria voldoen
Voedingssupplement: geranylgeraniol
GG Pure (Extendlife Natural Products) met GG gold®30 Annatto-extract, capsule van 500 mg, gebruik gedurende 3 maanden, eenmaal daags

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in ontstekingsparameters
Tijdsspanne: 3 maanden interventie

Monitoring van ontstekingsmarkers voor en na de interventie - CRP (C-reactief proteïne) en SAA (serumamyloïde A) niveaus zullen worden gemeten voor en na de interventie (tijdstip 0 en tijd 3 maanden van GG-gebruik).

Deze waarden zijn doorgaans verhoogd bij patiënten met MVK-deficiëntie vanwege hun inflammatoire status vergeleken met normale waarden gedefinieerd in klinische laboratoria (UHMotol CRP < 8 mg/l, SAA < 10 mg/l).

Het verwachte resultaat zou resulteren in een afname van ontstekingsmarkers.
3 maanden interventie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de klinische status van patiënten
Tijdsspanne: 3 maanden
Monitoring van de algemene klinische status en gedefinieerde parameters - algemene toestand, vermoeidheid, koorts, huidverschijnselen, buikpijn en hoofdpijn met behulp van een vragenlijst. De vragenlijst is bedoeld voor de dagelijkse monitoring van de bovengenoemde parameters. De schaal van de vragenlijst loopt van 1 tot 10, waarbij 1 de beste, normale toestand is en 10 de ergste mate van invaliditeit.
3 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Motol

Medewerkers

Washington University School of Medicine

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 januari 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2024

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 juli 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 juli 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 juli 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 juli 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 juli 2024

Laatst geverifieerd

1 juli 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • EK-30/22

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

geanonimiseerde patiëntgegevens bestaande uit klinische en laboratoriumreeksen van follow-upparameters worden gedeeld met deelnemende onderzoekers

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren