Suplementação de geranilgeraniol em pacientes com deficiência de mevalonato quinase
Suplementação de geranilgeraniol em pacientes com deficiência de mevalonato quinase, deficiência de MVK (síndrome de hiperIgD)
A deficiência de mevalonato quinase (síndrome de HyperIgD, HIDS) é um erro inato da imunidade causado por um bloqueio na via do mevalonato. A subsequente falta de isoprenóides com propriedades antiinflamatórias pode contribuir para a natureza autoinflamatória da doença.
Um estudo piloto visa verificar a segurança e eficácia do suplemento dietético Geranilgeraniol, visando a mitigação da deficiência de isoprenóides causada pelo referido bloqueio na via MVK.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A deficiência de mevalonato quinase (MVK), uma doença autossômica recessiva rara, afeta significativamente o metabolismo e a imunidade, levando à acidúria mevalônica em casos graves e à síndrome de hiper-IgD (HIDS) em deficiência parcial. Estas condições surgem devido a perturbações na via do mevalonato, que é uma via metabólica essencial responsável pela síntese de isoprenóides não esteróis e outras moléculas. O bloqueio metabólico resultante desencadeia respostas autoinflamatórias, principalmente devido à deficiência de intermediários isoprenóides, como o geranilgeranil pirofosfato (GGPP).
Este estudo avalia a segurança e eficácia da suplementação dietética de geranilgeraniol (GG) em pacientes com deficiência de mevalonato quinase geneticamente confirmada.
O estudo piloto consiste em um mês de período de pré-suplementação para monitorar o nível de inflamação e estado clínico em pacientes com deficiência de MVK (HIDS).
Este período é seguido por 3 meses de suplementação de 150mg de GeranilGraniol (GG Pure (Extendlife Natural Products) contendo GG gold®30 Extrato de Urucum, cápsula de 500 mg (30% geranilgeraniol, 150 mg por cápsula).
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Anna Šedivá, Prof
- Número de telefone: +420603166112
- E-mail: anna.sediva@fnmotol.cz
Estude backup de contato
- Nome: Eva Aljamal, Mgr
- Número de telefone: +420601354311
- E-mail: eva.aljamal@fnmotol.cz
Locais de estudo
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Prague, Tcheca, 15006
- Recrutamento
- University Hospital, Motol
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Contato:
- Anna Šedivá, Prof
- Número de telefone: +420 603166112
- E-mail: anna.sediva@fnmotol.cz
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Contato:
- Eva Aljamal, Mgr
- Número de telefone: +420 601354311
- E-mail: eva.aljamal@fnmotol.cz
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com mais de 12 anos com deficiência de MVK geneticamente confirmada
- Bom estado clínico geral, além da apresentação clínica da deficiência de MVK
- Testes hepáticos normais
- Conformidade com o protocolo do estudo
Critério de exclusão:
• Crianças menores de 12 anos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: pacientes com deficiência de MVK
pacientes que preenchem os critérios de inclusão
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GG Pure (Extendlife Natural Products) contendo extrato de urucum GG gold®30, cápsula de 500 mg, uso por 3 meses, uma vez ao dia
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança nos parâmetros inflamatórios
Prazo: 3 meses de intervenção
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Monitoramento de marcadores inflamatórios antes e depois da intervenção - os níveis de PCR (proteína C reativa) e SAA (amilóide A sérica) serão medidos antes e depois da intervenção (tempo 0 e tempo 3 meses de uso de GG). Estes valores tendem a ser elevados em pacientes com deficiência de MVK devido ao seu estado inflamatório em comparação com os valores normais definidos em laboratórios clínicos (UHMotol CRP < 8 mg/l, SAA < 10 mg/l). O resultado esperado resultaria em diminuição dos marcadores inflamatórios. |
3 meses de intervenção
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança no estado clínico dos pacientes
Prazo: 3 meses
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Monitoramento do estado clínico geral e parâmetros definidos - estado geral, fadiga, febre, manifestações cutâneas, dor abdominal e cefaléia por meio de questionário.
O questionário foi elaborado para monitoramento diário dos parâmetros mencionados acima.
A escala do questionário é de 1 a 10, sendo 1 a melhor condição normal e 10 o pior grau de incapacidade.
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças do sistema imunológico
- Distúrbios imunoproliferativos
- Doenças Hematológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios das Proteínas Sanguíneas
- Doenças Autoinflamatórias Hereditárias
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Hipergamaglobulinemia
- Distúrbios Peroxissomais
- Deficiência de Mevalonato Quinase
Outros números de identificação do estudo
- EK-30/22
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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