Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Geranylgeranioltilskud hos patienter med mevalonatkinase-mangel

9. juli 2024 opdateret af: Anna Sediva, University Hospital, Motol

Geranylgeranioltilskud hos patienter med mevalonatkinase-mangel, MVK-mangel (hyperIgD-syndrom)

Mevalonatkinase-mangel (HyperIgD-syndrom, HIDS) er en medfødt immunitetsfejl forårsaget af en blokering af mevalonatvejen. Den efterfølgende mangel på isoprenoider med antiinflammatoriske egenskaber kan bidrage til sygdommens autoinflammatoriske natur.

Et pilotstudie har til formål at verificere sikkerheden og effektiviteten af ​​kosttilskuddet Geranylgeraniol, der sigter mod en afbødning af isoprenoidmangel forårsaget af den ovennævnte blokering i MVK-vejen.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Mevalonatkinase-mangel (MVK), en sjælden autosomal recessiv sygdom, påvirker stofskiftet og immuniteten væsentligt, hvilket fører til mevalonsyreuri i alvorlige tilfælde og hyper-IgD-syndrom (HIDS) ved delvis mangel. Disse tilstande opstår på grund af forstyrrelser i mevalonatvejen, som er en essentiel metabolisk vej, der er ansvarlig for syntesen af ​​ikke-sterol isoprenoider og andre molekyler. Den resulterende metaboliske blokade udløser autoinflammatoriske reaktioner, primært på grund af mangelfulde isoprenoid-mellemprodukter såsom geranylgeranylpyrophosphat (GGPP).

Denne undersøgelse evaluerer sikkerheden og effektiviteten af ​​kosttilskud af geranylgeraniol (GG) hos patienter med genetisk bekræftet mevalonatkinase-mangel.

Pilotstudiet består af en måned af en præ-supplementeringsperiode for at overvåge niveauet af inflammation og klinisk status hos patienter med MVK-mangel (HIDS).

Denne periode efterfølges af 3 måneders tilskud af 150 mg GeranylGraniol (GG Pure (Extendlife Natural Products) indeholdende GG gold®30 Annatto-ekstrakt, 500 mg kapsel (30% geranylgeraniol, 150 mg pr. kapsel).

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

6

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter ældre end 12 år med genetisk bekræftet MVK-mangel
  • Generelt god klinisk status bortset fra den kliniske præsentation af MVK-manglen
  • Normale leverprøver
  • Overholdelse af undersøgelsesprotokollen

Ekskluderingskriterier:

• Børn under 12 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: patienter med MVK-mangel
patienter, der opfylder inklusionskriterier
Kosttilskud: geranylgeraniol
GG Pure (Extendlife Natural Products) indeholdende GG gold®30 Annatto-ekstrakt, 500 mg kapsel, bruges i 3 måneder, én gang dagligt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i inflammatoriske parametre
Tidsramme: 3 måneders intervention

Overvågning af inflammatoriske markører før og efter intervention - CRP (C reaktivt protein) og SAA (serum amyloid A) niveauer vil blive målt før og efter interventionen (tidspunkt 0 og tidspunkt 3 måneders brug af GG).

Disse værdier har en tendens til at være forhøjede hos patienter med MVK-mangel på grund af deres inflammatoriske status sammenlignet med normale værdier defineret i kliniske laboratorier (UHMotol CRP < 8 mg/l, SAA < 10 mg/l).

Det forventede resultat ville resultere i et fald i inflammatoriske markører.
3 måneders intervention

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i patienters kliniske status
Tidsramme: 3 måneder
Overvågning af generel klinisk status og definerede parametre - almen tilstand, træthed, feber, hudmanifestationer, mavesmerter og hovedpine ved hjælp af et spørgeskema. Spørgeskemaet er designet til daglig overvågning af ovennævnte parametre. Spørgeskemaets skala er fra 1 til 10, hvor 1 er den bedste normaltilstand, og 10 er den værste invaliditetsgrad.
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Motol

Samarbejdspartnere

Washington University School of Medicine

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. januar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. juli 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. juli 2024

Først opslået (Faktiske)

12. juli 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. juli 2024

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EK-30/22

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

anonymiserede patientdata bestående af kliniske og laboratoriesæt af opfølgningsparametre deles med deltagende forskere

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mevalonat Kinase mangel

Kliniske forsøg med geranylgeraniol

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner