Suplementación con geranilgeraniol en pacientes con deficiencia de mevalonato quinasa
Suplementación con geranilgeraniol en pacientes con deficiencia de mevalonato quinasa, deficiencia de MVK (síndrome de hiperIgD)
La deficiencia de mevalonato quinasa (síndrome de HyperIgD, HIDS) es un error congénito de la inmunidad causado por un bloqueo en la vía del mevalonato. La posterior falta de isoprenoides con propiedades antiinflamatorias podría contribuir a la naturaleza autoinflamatoria de la enfermedad.
Un estudio piloto tiene como objetivo verificar la seguridad y eficacia del suplemento dietético Geranylgeraniol, con el objetivo de mitigar la deficiencia de isoprenoides causada por el bloqueo mencionado en la vía MVK.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La deficiencia de mevalonato quinasa (MVK), una rara enfermedad autosómica recesiva, afecta significativamente el metabolismo y la inmunidad, lo que provoca aciduria mevalónica en casos graves y síndrome de hiper-IgD (HIDS) en deficiencia parcial. Estas condiciones surgen debido a alteraciones en la vía del mevalonato, que es una vía metabólica esencial responsable de la síntesis de isoprenoides no esteroles y otras moléculas. El bloqueo metabólico resultante desencadena respuestas autoinflamatorias, principalmente debido a la deficiencia de intermediarios isoprenoides como el pirofosfato de geranilgeranilo (GGPP).
Este estudio evalúa la seguridad y eficacia de la suplementación dietética con geranilgeraniol (GG) en pacientes con deficiencia de mevalonato quinasa confirmada genéticamente.
El estudio piloto consta de un mes de período previo a la suplementación para controlar el nivel de inflamación y estado clínico en pacientes con deficiencia de MVK (HIDS).
A este período le siguen 3 meses de suplementación con 150 mg de GeranylGraniol (GG Pure (Extendlife Natural Products) que contiene extracto de annato GG gold®30, cápsula de 500 mg (30 % de geranilgeraniol, 150 mg por cápsula).
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Anna Šedivá, Prof
- Número de teléfono: +420603166112
- Correo electrónico: anna.sediva@fnmotol.cz
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Eva Aljamal, Mgr
- Número de teléfono: +420601354311
- Correo electrónico: eva.aljamal@fnmotol.cz
Ubicaciones de estudio
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Prague, Chequia, 15006
- Reclutamiento
- University Hospital, Motol
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Contacto:
- Anna Šedivá, Prof
- Número de teléfono: +420 603166112
- Correo electrónico: anna.sediva@fnmotol.cz
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Contacto:
- Eva Aljamal, Mgr
- Número de teléfono: +420 601354311
- Correo electrónico: eva.aljamal@fnmotol.cz
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes mayores de 12 años con deficiencia de MVK confirmada genéticamente.
- Buen estado clínico general, aparte de la presentación clínica de la deficiencia de MVK.
- Pruebas hepáticas normales
- Cumplimiento del protocolo del estudio.
Criterio de exclusión:
• Niños menores de 12 años
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: pacientes con deficiencia de MVK
pacientes que cumplen los criterios de inclusión
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GG Pure (Productos Naturales Extendlife) que contiene extracto de annato GG gold®30, cápsula de 500 mg, uso durante 3 meses, una vez al día
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en los parámetros inflamatorios.
Periodo de tiempo: 3 meses de intervención
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Monitoreo de marcadores inflamatorios antes y después de la intervención: los niveles de PCR (proteína C reactiva) y SAA (amiloide A sérico) se medirán antes y después de la intervención (tiempo 0 y tiempo 3 meses de uso de GG). Estos valores tienden a estar elevados en pacientes con deficiencia de MVK debido a su estado inflamatorio en comparación con los valores normales definidos en los laboratorios clínicos (UHMotol CRP < 8 mg/l, SAA < 10 mg/l). El resultado esperado resultaría en una disminución de los marcadores inflamatorios. |
3 meses de intervención
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en el estado clínico de los pacientes.
Periodo de tiempo: 3 meses
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Monitoreo del estado clínico general y parámetros definidos: estado general, fatiga, fiebre, manifestaciones cutáneas, dolor abdominal y dolor de cabeza mediante un cuestionario.
El cuestionario está diseñado para el seguimiento diario de los parámetros mencionados anteriormente.
La escala del cuestionario es del 1 al 10, siendo 1 la mejor condición normal y 10 el peor grado de discapacidad.
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anna Šedivá, Mgr, University Hospital, Motol
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Trastornos inmunoproliferativos
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos de proteínas en sangre
- Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Hipergammaglobulinemia
- Trastornos peroxisomales
- Deficiencia de mevalonato quinasa
Otros números de identificación del estudio
- EK-30/22
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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