ソハグ大学病院における慢性閉塞性肺疾患におけるマトリックスメタロプロテイナーゼ 9 の遺伝子多型。

慢性閉塞性肺疾患（COPD）は、複数の臨床症状または表現型を伴う不均一かつ複雑な疾患であり、依然として非常に蔓延しており、世界中で重大な罹患率と死亡率を引き起こしています。

慢性閉塞性肺疾患 (COPD) は世界の死亡原因の 3 番目に多く、2 億 1,000 万人以上が罹患しています。

慢性閉塞性肺疾患（COPD）は、慢性的な局所的および全身的な炎症変化を伴う慢性気道疾患であり、病理学的根拠として気道リモデリングおよび肺実質破壊を伴う継続的かつ進行性の気流閉塞を臨床的に特徴とする。

COPDの発症の根底にある正確な分子機構は依然として不明である(Zhang J. et al., 2021)。 現在、宿主要因や環境要因など、いくつかの危険因子が COPD の発症に直接関係していると一般に考えられています。

環境要因の中でも、喫煙、化学物質への曝露、屋内および屋外の大気汚染は COPD の危険因子です。

COPD の宿主因子には、アンチトリプシン-1、細胞外マトリックス (ECM) の過剰な沈着、コルチコステロイド、炎症性刺激、および代謝の不均衡が含まれます。

マトリックス メタロプロテイナーゼ (MMP) は、カルシウムおよび亜鉛依存性プロテイナーゼのファミリーです。 現在、ほぼすべての細胞外マトリックスおよび基底膜成分を分解する可能性のあるサブタイプが少なくとも 26 あります。

MMP-9 遺伝子は、13 個のエクソンと 12 個のイントロンを含むヒト染色体 16 上に位置しており、その調節は主に転写レベルで行われます。 COPD の病因では、MMP-9 は主に細胞外マトリックスと肺胞壁の基底膜を分解し、肺組織の正常な構造を破壊します。 同時に、MMP-9 は細胞外マトリックスを修復し、気道の再構築にも関与します。

さらに、MMP-9 は炎症反応にも関与し、気道内に炎症細胞を蓄積させ、気道の反応性を高めます。 研究により、MMP-9 は COPD 患者の肺組織で高度に発現されており、喀痰の生成につながることが判明しました。 MMP は COPD において重要です。 それらは病気の進行中にマトリックスタンパク質（エラスチン、コラーゲン）を分解します。

したがって、MMP-9 遺伝子多型の分析は、COPD に対する感受性を調査するための重要な出発点です。 プロモーターMMP-9の部位1562にCからTへの変異があり、MMP-9遺伝子の発現レベルに影響を与える可能性があることが判明した。 MMP-9-C1562T 多型は、MMP-9 発現レベルの異常な増加の重要な理由です。