遺伝性血管障害の R-P NH
2025年5月5日 更新者：Patricia Musolino, MD PhD、Massachusetts General Hospital
遺伝性血管障害の遡及的および将来的自然史
この研究は、ACTA2患者からの医療記録の遡及的レビューと、標準化された機器と間隔を使用したACTA2患者からの観察ベースでの継続的な臨床データの収集を組み合わせたものである。
コホート 1 ～ 3 の患者は、イベントのスケジュールに従って直接来院するよう求められます。 少なくとも、ACTA2 患者の医療記録が精査され、疾患の特徴や発達上のマイルストーンなど、疾患の側面に関するデータが記録されます。 この研究には、コホート 1 に 7 名、コホート 2 に 7 名、残りはコホート 3 と 4 の計 100 名の患者が登録される予定です。
この研究は、疾患の進行を評価するために可能な限り継続するオプションを付けて、少なくとも 3 年間患者を研究することが計画されています。 研究に継続的に参加している間に、患者の年齢が上がるにつれて、次のコホートに移る可能性があります。 3 年を超える場合、研究期間はスポンサーからの資金提供の有無によって決定されます。
調査の概要
状態
募集
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Anna V Lynch, BA
- 電話番号：617-949-6960
- メール：alynch22@mgh.harvard.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Diana Tambala, MD
- メール：dtambala@mgh.harvard.edu
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- 募集
- Massachusetts General Hospital
-
コンタクト：
- Anna V Lynch, BA
- 電話番号：617-949-6960
- メール：alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性血管障害、たとえば ACTA2 R179 と診断された小児。
説明
包含基準:
- ACTA2病原性多様体を確認
- 病気の特徴や発達のマイルストーンを記録できる出生時からの利用可能な医療記録
- 英語を話し、インフォームドコンセントを読み、理解し、署名できる親および/または法定後見人が 2 人いること
- 研究地への移動に耐えられる
除外基準:
- 患者は包含基準を満たしていません
- 患者は現在妊娠中です
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
コホート 1 (生後 29 日 - 6 歳)
|
|
コホート 2 (7 ～ 18 歳)
|
|
コホート 3 (19 ～ 99 歳)
|
|
コホート 4 (回顧 - 全年齢)
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
血管および非血管の症状と疾患の進行の順序とタイミングを遡及的に定義する
時間枠：3年
|
1.1 患者調査を作成し、既存の公開データと比較する転帰とバイオマーカーの集計、調和、分析のための遡及的/既存の臨床データ ソースを特定します。
1.2.
MSMDS患者の症状進行の修飾因子を特定する。
1.3 40 人の患者のシステムによる疾患の進行の程度を相関させ (横断研究)、小児の疾患の重症度と進行を評価するための MSMDS 評価スケールを構築します。
1.4 1.1 で既知で開発された調査に基づいて症例報告フォームを作成します。
標準化された将来のデータ収集が可能になります (結果 2)。
|
3年
|
|
定量的尺度、患者/介護者報告アウトカム (PRO) を使用して、MSMDS における血管疾患および非血管疾患の変化率を前向きに評価します。
時間枠：3年
|
2.1 3 年間にわたる血管疾患および非血管疾患の進行を評価します。
2.2 臨床評価スケールと患者報告の転帰の間の軌跡を比較します。
2.3 個人および MSMDS 固有の尺度による疾患の進行を他の変数 (診断時の年齢、性別、遺伝的差異、手術など) と相関させます。
|
3年
|
|
ウェアラブル技術システムを使用した遠隔評価が、目的 2 で得られた定量的なパフォーマンス測定と同等であるかどうかを判断する
時間枠：3年
|
Actigraphy ウェアラブル テクノロジー システムをビデオ相談と組み合わせて使用すると、歩行、四肢の動き、運動パフォーマンスをリモートで評価できます。
|
3年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年5月8日
一次修了 (推定)
2027年12月1日
研究の完了 (推定)
2028年7月1日
試験登録日
最初に提出
2024年1月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月12日
最初の投稿 (実際)
2024年8月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年5月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年5月5日
最終確認日
2025年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 2023P000821
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。