R-P NH genetických vaskulopatií
5. května 2025 aktualizováno: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
Retrospektivní a prospektivní přírodní historie genetických vaskulopatií
Tato studie bude kombinovat retrospektivní přehled lékařských záznamů od pacientů s ACTA2 a pokračující sběr klinických dat pomocí standardizovaných nástrojů a intervalů na observační bázi od pacientů s ACTA2.
Pacienti v kohortách 1-3 budou požádáni, aby se osobně zúčastnili návštěv kliniky podle plánu akcí. Minimálně budou přezkoumány lékařské záznamy pacientů s ACTA2, aby byly zaznamenány údaje o aspektech onemocnění, včetně charakteristik onemocnění a vývojových milníků. Do studie je plánováno zařadit celkem 100 pacientů: 7 v kohortě 1, 7 v kohortě 2 a zbývající v kohortách 3 a 4.
Tato studie je plánována tak, že bude studovat pacienty po dobu nejméně 3 let s možností pokračovat tak dlouho, jak je to možné pro posouzení progrese onemocnění. Během své pokračující účasti ve studii, jak pacienti stárnou, mohou přejít do další kohorty. Po 3 letech se doba trvání studie určuje podle dostupnosti finančních prostředků od sponzorů.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
50
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Anna V Lynch, BA
- Telefonní číslo: 617-949-6960
- E-mail: alynch22@mgh.harvard.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Diana Tambala, MD
- E-mail: dtambala@mgh.harvard.edu
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
- Nábor
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Anna V Lynch, BA
- Telefonní číslo: 617-949-6960
- E-mail: alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Děti, u kterých byla diagnostikována genetická vaskulopatie, například ACTA2 R179.
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Potvrzená ACTA2 patogenní varianta
- Dostupné lékařské záznamy od narození, které umožňují dokumentaci charakteristik onemocnění a vývojového milníku
- Mít dva rodiče a/nebo zákonné zástupce, kteří mluví anglicky a jsou schopni číst, rozumět a podepsat informovaný souhlas
- Schopnost tolerovat cestování na místo studia
Kritéria vyloučení:
- Pacient nesplňuje kritéria pro zařazení
- Pacientka je v současné době těhotná
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta 1 (29 dní – 6 let věku)
|
|
Kohorta 2 (7–18 let)
|
|
Kohorta 3 (19–99 let)
|
|
Kohorta 4 (retrospektiva – všechny věkové kategorie)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Retrospektivně definovat sekvenci a načasování vaskulárních a nevaskulárních symptomů a progresi onemocnění
Časové okno: 3 roky
|
1.1 Vypracovat průzkumy mezi pacienty a identifikovat retrospektivní/existující zdroje klinických dat pro agregaci, harmonizaci a analýzy výsledků a biomarkerů, které mají být porovnány se stávajícími publikovanými daty.
1.2.
Identifikujte modifikátory progrese symptomů u pacientů s MSMDS.
1.3 Korelujte stupeň progrese onemocnění podle systémů u 40 pacientů (průřezová studie) a sestavte hodnotící stupnici MSMDS pro hodnocení závažnosti a progrese onemocnění u dětí.
1.4 Vytvářejte formuláře případových zpráv na základě dříve známých a vyvinutých průzkumů v 1.1.
umožnit standardizovaný prospektivní sběr dat (Výsledek 2).
|
3 roky
|
|
Prospektivně zhodnoťte míru změny vaskulárního a nevaskulárního onemocnění u MSMDS pomocí kvantitativních měření, pacient/pečovatelé uváděli výsledky (PROs).
Časové okno: 3 roky
|
2.1 Posuďte progresi vaskulárního a nevaskulárního onemocnění během 3 let.
2.2 Porovnejte trajektorii mezi klinickými hodnotícími stupnicemi a výsledky hlášenými pacienty.
2.3 Porovnejte progresi onemocnění podle individuální a MSMDS specifické škály s dalšími proměnnými (věk při diagnóze, pohlaví, genetická variabilita, operace atd.).
|
3 roky
|
|
Zjistěte, zda jsou vzdálená hodnocení s nositelnými technologickými systémy srovnatelná s kvantitativními měřeními výkonu získanými v cíli 2
Časové okno: 3 roky
|
Použijte systém nositelné technologie Actigraphy ve spojení s videokonzultací k dálkovému hodnocení chůze, pohybu končetin a výkonu cvičení.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
8. května 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. července 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. ledna 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. srpna 2024
První zveřejněno (Aktuální)
13. srpna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
8. května 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. května 2025
Naposledy ověřeno
1. května 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- 2023P000821
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .