R-P NH des Vasculopathies Génétiques
5 mai 2025 mis à jour par: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
Une histoire naturelle rétrospective et prospective des vasculopathies génétiques
Cette étude combinera un examen rétrospectif des dossiers médicaux des patients atteints d'ACTA2 et une collecte continue de données cliniques à l'aide d'instruments et d'intervalles standardisés sur une base d'observation auprès de patients atteints d'ACTA2.
Les patients des cohortes 1 à 3 seront invités à assister aux visites à la clinique en personne selon le calendrier des événements. Au minimum, les dossiers médicaux des patients atteints d'ACTA2 seront examinés pour enregistrer des données sur certains aspects de la maladie, y compris les caractéristiques de la maladie et les étapes du développement. L'étude devrait recruter un total de 100 patients : 7 dans la cohorte 1, 7 dans la cohorte 2 et le reste dans les cohortes 3 et 4.
Cette étude devrait étudier les patients pendant au moins 3 ans avec la possibilité de continuer le plus longtemps possible pour évaluer la progression de la maladie. Au cours de leur participation continue à l’étude, à mesure que les patients vieillissent, ils peuvent passer à la cohorte suivante. Au-delà de 3 ans, la durée de l'étude sera déterminée par la disponibilité du financement des sponsors.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
50
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Anna V Lynch, BA
- Numéro de téléphone: 617-949-6960
- E-mail: alynch22@mgh.harvard.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Diana Tambala, MD
- E-mail: dtambala@mgh.harvard.edu
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Recrutement
- Massachusetts General Hospital
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Contact:
- Anna V Lynch, BA
- Numéro de téléphone: 617-949-6960
- E-mail: alynch22@mgh.harvard.edu
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Les enfants chez qui on a diagnostiqué une vasculopathie génétique, ACTA2 R179 par exemple.
La description
Critères d'intégration :
- Variante pathogène ACTA2 confirmée
- Dossiers médicaux disponibles depuis la naissance qui permettent de documenter les caractéristiques de la maladie et les étapes de développement
- Avoir deux parents et/ou tuteurs légaux anglophones et capables de lire, comprendre et signer le consentement éclairé
- Capable de tolérer les déplacements vers le site d'étude
Critères d'exclusion :
- Le patient ne répond pas aux critères d'inclusion
- La patiente est actuellement enceinte
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Cohorte 1 (29 jours - 6 ans)
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Cohorte 2 (7 à 18 ans)
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Cohorte 3 (19 à 99 ans)
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Cohorte 4 (Rétrospective - Tous âges)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Définir rétrospectivement la séquence et le moment des symptômes vasculaires et non vasculaires et de la progression de la maladie
Délai: 3 ans
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1.1 Développer des enquêtes auprès des patients et identifier les sources de données cliniques rétrospectives/existantes pour l'agrégation, l'harmonisation et l'analyse des résultats et des biomarqueurs à comparer aux données publiées existantes.
1.2.
Identifier les modificateurs de progression des symptômes chez les patients atteints de MSMDS.
1.3 Corréler le degré de progression de la maladie par systèmes chez 40 patients (étude transversale) et construire une échelle d'évaluation MSMDS pour évaluer la gravité et la progression de la maladie chez les enfants.
1.4 Créer des formulaires de rapport de cas basés sur des enquêtes précédemment connues et développées en 1.1.
pour permettre une collecte de données prospectives standardisées (résultat 2).
|
3 ans
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Évaluer prospectivement le taux de changement des maladies vasculaires et non vasculaires dans les MSMDS à l'aide de mesures quantitatives, les résultats rapportés par les patients/soignants (PRO).
Délai: 3 ans
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2.1 Évaluer la progression de la maladie vasculaire et non vasculaire sur 3 ans.
2.2 Comparez la trajectoire entre les échelles d'évaluation clinique et les résultats rapportés par les patients.
2.3 Corréler la progression de la maladie par individu et par échelle spécifique au MSMDS avec d'autres variables (âge au moment du diagnostic, sexe, variance génétique, interventions chirurgicales, etc.).
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3 ans
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Déterminer si les évaluations à distance avec des systèmes technologiques portables sont comparables aux mesures de performance quantitatives obtenues dans le cadre de l'objectif 2.
Délai: 3 ans
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Utilisez le système technologique portable Actigraphy en conjonction avec une consultation vidéo pour évaluer à distance la démarche, les mouvements des membres et les performances physiques.
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3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 mai 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juillet 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
4 janvier 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
12 août 2024
Première publication (Réel)
13 août 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
8 mai 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 mai 2025
Dernière vérification
1 mai 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 2023P000821
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .