Geneettisten vaskulopatioiden R-P NH
maanantai 5. toukokuuta 2025 päivittänyt: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
Geneettisten vaskulopatioiden retrospektiivinen ja tuleva luonnonhistoria
Tässä tutkimuksessa yhdistetään ACTA2:ta sairastavien potilaiden potilastietojen retrospektiivinen tarkastelu ja jatkuva kliinisen tiedon keruu standardoitujen instrumenttien ja jaksojen avulla havainnointipohjalta ACTA2-potilailta.
Kohorttien 1-3 potilaita pyydetään osallistumaan klinikkakäynneille henkilökohtaisesti tapahtuma-aikataulun mukaisesti. Ainakin ACTA2-potilaiden potilastiedot tarkistetaan, jotta voidaan tallentaa tiedot sairauden näkökohdista, mukaan lukien sairauden ominaisuudet ja kehityksen virstanpylväät. Tutkimukseen on tarkoitus ottaa yhteensä 100 potilasta: 7 kohortissa 1, 7 kohortissa 2 ja loput kohortissa 3 ja 4.
Tässä tutkimuksessa on tarkoitus tutkia potilaita vähintään 3 vuotta ja mahdollisuus jatkaa mahdollisimman pitkään taudin etenemisen arvioimiseksi. Jatkuvan tutkimukseen osallistumisensa aikana potilaat voivat ikääntyä, siirtyä seuraavaan kohorttiin. Yli 3 vuotta tutkimuksen kesto määräytyy sponsoreiden rahoituksen saatavuuden mukaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Anna V Lynch, BA
- Puhelinnumero: 617-949-6960
- Sähköposti: alynch22@mgh.harvard.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Diana Tambala, MD
- Sähköposti: dtambala@mgh.harvard.edu
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Rekrytointi
- Massachusetts General Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Anna V Lynch, BA
- Puhelinnumero: 617-949-6960
- Sähköposti: alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lapset, joilla on diagnosoitu geneettinen vaskulopatia, esimerkiksi ACTA2 R179.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Vahvistettu patogeeninen ACTA2-variantti
- Saatavilla syntymästä lähtien potilastiedot, jotka mahdollistavat sairauden ominaisuuksien ja kehityksen virstanpylväiden dokumentoinnin
- Heillä on kaksi vanhempaa ja/tai huoltajaa, jotka puhuvat englantia ja pystyvät lukemaan, ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoisen suostumuksen
- Pystyy sietämään matkustamista opiskelupaikalle
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas ei täytä sisällyttämiskriteerejä
- Potilas on tällä hetkellä raskaana
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Kohortti 1 (29 päivää - 6 vuoden ikä)
|
|
Kohortti 2 (7–18-vuotiaat)
|
|
Kohortti 3 (19–99-vuotiaat)
|
|
Kohortti 4 (retrospektiivinen – kaikenikäiset)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määritä takautuvasti vaskulaaristen ja ei-vaskulaaristen oireiden ja taudin etenemisen järjestys ja ajoitus
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
1.1 Kehittää potilastutkimuksia ja tunnistaa retrospektiiviset/olemassa olevat kliiniset tietolähteet tulosten ja biomarkkerien yhdistämistä, harmonisointia ja analysointia varten verrattavaksi olemassa oleviin julkaistuihin tietoihin.
1.2.
Tunnista MSMDS-potilaiden oireiden etenemistä muuttavat tekijät.
1.3 Korreloi taudin etenemisaste järjestelmien mukaan 40 potilaalla (poikkileikkaustutkimus) ja rakenna MSMDS-luokitusasteikko sairauden vakavuuden ja etenemisen arvioimiseksi lapsilla.
1.4 Luo tapausraporttilomakkeita aiemmin tunnettujen ja kehitettyjen kyselyiden perusteella 1.1.
mahdollistaa standardoidun tulevan tiedonkeruun (tulos 2).
|
3 vuotta
|
|
Arvioi ennakoivasti verisuonitautien ja ei-vaskulaaristen sairauksien muutosnopeus MSMDS:ssä käyttämällä kvantitatiivisia mittareita, potilaan/hoitajan raportoimia tuloksia (PRO:t).
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
2.1 Arvioi verisuonitautien ja muiden kuin verisuonisairauksien eteneminen kolmen vuoden aikana.
2.2 Vertaa kliinisen arviointiasteikon ja potilaan raportoimien tulosten välistä kehityskulkua.
2.3 Korreloi taudin eteneminen yksilöllisesti ja MSMDS-spesifisesti muiden muuttujien kanssa (ikä diagnoosin yhteydessä, sukupuoli, geneettinen varianssi, leikkaukset jne.).
|
3 vuotta
|
|
Selvitä, ovatko etäarvioinnit puettavilla teknologiajärjestelmillä verrattavissa tavoitteessa 2 saatuihin kvantitatiivisiin suorituskykymittareihin
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Käytä puettavaa Actigraphy-teknologiajärjestelmää yhdessä videokonsultoinnin kanssa arvioidaksesi etänä kävelyä, raajojen liikkeitä ja harjoituksen suorituskykyä.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 8. toukokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. heinäkuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 4. tammikuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 12. elokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 13. elokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 8. toukokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 5. toukokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. toukokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2023P000821
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .