R-P NH av genetiska vaskulopatier
5 maj 2025 uppdaterad av: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
En retrospektiv och prospektiv naturhistoria av genetiska vaskulopatier
Denna studie kommer att kombinera retrospektiv granskning av journaler från patienter med ACTA2 och pågående insamling av kliniska data med hjälp av standardiserade instrument och intervall på observationsbasis från patienter med ACTA2.
Patienter i kohorter 1-3 kommer att uppmanas att närvara vid klinikbesök personligen enligt schemat för evenemang. Åtminstone kommer de medicinska journalerna för patienter med ACTA2 att granskas för att registrera data om aspekter av sjukdomen, inklusive sjukdomsegenskaper och utvecklingsmilstolpar. Studien är planerad att inkludera totalt 100 patienter: 7 i kohort 1, 7 i kohort 2 och de återstående i kohorter 3 och 4.
Denna studie är planerad att studera patienter i minst 3 år med möjlighet att fortsätta så länge som möjligt för bedömning av sjukdomsprogression. Under deras fortsatta studiedeltagande, när patienterna åldras, kan de flytta till nästa kohort. Efter 3 år bestäms studiens varaktighet av tillgången på finansiering från sponsorer.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
50
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Anna V Lynch, BA
- Telefonnummer: 617-949-6960
- E-post: alynch22@mgh.harvard.edu
Studera Kontakt Backup
- Namn: Diana Tambala, MD
- E-post: dtambala@mgh.harvard.edu
Studieorter
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
- Rekrytering
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Anna V Lynch, BA
- Telefonnummer: 617-949-6960
- E-post: alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Barn som har diagnostiserats med en genetisk vaskulopati, till exempel ACTA2 R179.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Bekräftad ACTA2 patogen variant
- Tillgängliga journaler sedan födseln som tillåter dokumentation av sjukdomsegenskaper och utvecklingsmilstolpe
- Ha två föräldrar och/eller vårdnadshavare som är engelsktalande och kan läsa, förstå och underteckna det informerade samtycket
- Kan tolerera resor till studieplatsen
Uteslutningskriterier:
- Patienten uppfyller inte inklusionskriterierna
- Patienten är för närvarande gravid
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Kohort 1 (29 dagar - 6 år)
|
|
Kohort 2 (7-18 år)
|
|
Kohort 3 (19 - 99 år)
|
|
Kohort 4 (retrospektiv – alla åldrar)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Definiera retrospektivt sekvens och tidpunkt för vaskulära och icke-vaskulära symtom och sjukdomsprogression
Tidsram: 3 år
|
1.1 Utveckla patientundersökningar och identifiera retrospektiva/befintliga kliniska datakällor för aggregering, harmonisering och analyser av resultat och biomarkörer som ska jämföras med befintliga publicerade data.
1.2.
Identifiera modifierare av symtomprogression hos patienter med MSMDS.
1.3 Korrelera graden av sjukdomsprogression av system hos 40 patienter (tvärsnittsstudie) och konstruera en MSMDS Rating Scale för att utvärdera sjukdomens svårighetsgrad och progression hos barn.
1.4 Skapa fallrapportformulär baserat på tidigare kända och utvecklade undersökningar i 1.1.
för att möjliggöra standardiserad framtida datainsamling (resultat 2).
|
3 år
|
|
Prospektivt bedöma förändringshastigheten av vaskulär och icke-vaskulär sjukdom i MSMDS med hjälp av kvantitativa mått, patient/vårdgivare rapporterade utfall (PRO).
Tidsram: 3 år
|
2.1 Bedöma vaskulär och icke-vaskulär sjukdomsprogression under 3 år.
2.2 Jämför banan mellan kliniska betygsskalor och patientrapporterade resultat.
2.3 Korrelera sjukdomsprogression efter individuell och MSMDS-specifik skala med andra variabler (ålder vid diagnos, kön, genetisk varians, operationer, etc).
|
3 år
|
|
Bestäm om fjärrbedömningar med bärbara teknologisystem är jämförbara med kvantitativa prestandamått som erhållits i mål 2
Tidsram: 3 år
|
Använd Actigraphy bärbara teknologisystem i kombination med en videokonsultation för att på distans bedöma gång, lemrörelser och träningsprestanda.
|
3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
8 maj 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
1 december 2027
Avslutad studie (Beräknad)
1 juli 2028
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
4 januari 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
12 augusti 2024
Första postat (Faktisk)
13 augusti 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
8 maj 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
5 maj 2025
Senast verifierad
1 maj 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- 2023P000821
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .