R-P NH van genetische vasculopathieën
5 mei 2025 bijgewerkt door: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
Een retrospectieve en prospectieve natuurlijke geschiedenis van genetische vasculopathieën
Deze studie combineert retrospectieve beoordeling van medische dossiers van patiënten met ACTA2 en voortdurende verzameling van klinische gegevens met behulp van gestandaardiseerde instrumenten en intervallen op observationele basis van patiënten met ACTA2.
Patiënten in cohorten 1-3 zullen worden gevraagd om de kliniekbezoeken persoonlijk bij te wonen volgens het evenementenschema. Minimaal zullen de medische dossiers van patiënten met ACTA2 worden beoordeeld om gegevens vast te leggen over aspecten van de ziekte, waaronder ziektekenmerken en ontwikkelingsmijlpalen. Het is de bedoeling dat het onderzoek in totaal 100 patiënten zal inschrijven: 7 in cohort 1, 7 in cohort 2 en de overige in cohort 3 en 4.
Het is de bedoeling dat deze studie patiënten gedurende ten minste drie jaar onderzoekt, met de optie om zo lang mogelijk door te gaan om de ziekteprogressie te beoordelen. Tijdens hun voortgezette deelname aan het onderzoek kunnen patiënten, naarmate ze ouder worden, overstappen naar het volgende cohort. Na drie jaar wordt de duur van het onderzoek bepaald op basis van de beschikbaarheid van financiering door sponsors.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
50
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Anna V Lynch, BA
- Telefoonnummer: 617-949-6960
- E-mail: alynch22@mgh.harvard.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Diana Tambala, MD
- E-mail: dtambala@mgh.harvard.edu
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
- Werving
- Massachusetts General Hospital
-
Contact:
- Anna V Lynch, BA
- Telefoonnummer: 617-949-6960
- E-mail: alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Kinderen bij wie de diagnose genetische vasculopathie is gesteld, bijvoorbeeld ACTA2 R179.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Bevestigde pathogene variant van ACTA2
- Beschikbare medische dossiers sinds de geboorte die documentatie van ziektekenmerken en ontwikkelingsmijlpalen mogelijk maken
- Twee ouders en/of wettelijke voogden hebben die Engels spreken en de geïnformeerde toestemming kunnen lezen, begrijpen en ondertekenen
- In staat om reizen naar de studielocatie te tolereren
Uitsluitingscriteria:
- Patiënt voldoet niet aan de inclusiecriteria
- Patiënt is momenteel zwanger
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Cohort 1 (29 dagen - 6 jaar)
|
|
Cohort 2 (7 - 18 jaar)
|
|
Cohort 3 (19 - 99 jaar)
|
|
Cohort 4 (retrospectief - alle leeftijden)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Definieer retrospectief de volgorde en timing van vasculaire en niet-vasculaire symptomen en ziekteprogressie
Tijdsspanne: 3 jaar
|
1.1 Patiëntenenquêtes ontwikkelen en retrospectieve/bestaande klinische gegevensbronnen identificeren voor aggregatie, harmonisatie en analyses van uitkomsten en biomarkers om te vergelijken met bestaande gepubliceerde gegevens.
1.2.
Identificeer modificatoren van symptoomprogressie bij patiënten met MSMDS.
1.3 Correleer de mate van ziekteprogressie door middel van systemen bij 40 patiënten (cross-sectioneel onderzoek) en construeer een MSMDS-beoordelingsschaal om de ernst en progressie van de ziekte bij kinderen te evalueren.
1.4 Creëer casusrapportformulieren op basis van eerder bekende en ontwikkelde enquêtes in 1.1.
om gestandaardiseerde prospectieve gegevensverzameling mogelijk te maken (Uitkomst 2).
|
3 jaar
|
|
Beoordeel prospectief de mate van verandering van vasculaire en niet-vasculaire aandoeningen bij MSMDS met behulp van kwantitatieve metingen, door patiënten/verzorgers gerapporteerde uitkomsten (PRO's).
Tijdsspanne: 3 jaar
|
2.1 Beoordeel de progressie van vasculaire en niet-vasculaire ziekten over een periode van 3 jaar.
2.2 Vergelijk het traject tussen klinische beoordelingsschalen en door de patiënt gerapporteerde resultaten.
2.3 Correleer de ziekteprogressie per individuele en MSMDS-specifieke schaal met andere variabelen (leeftijd bij diagnose, geslacht, genetische variantie, operaties, enz.).
|
3 jaar
|
|
Bepaal of beoordelingen op afstand met draagbare technologiesystemen vergelijkbaar zijn met kwantitatieve prestatiemetingen verkregen in Doel 2
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Gebruik het draagbare Actigraphy-technologiesysteem in combinatie met een videoconsult om het looppatroon, de beweging van ledematen en de trainingsprestaties op afstand te beoordelen.
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
8 mei 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 juli 2028
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
4 januari 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
12 augustus 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
13 augustus 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
8 mei 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 mei 2025
Laatst geverifieerd
1 mei 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- 2023P000821
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .