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遗传性血管病的 R-P NH

2025年5月5日更新者：Patricia Musolino, MD PhD、Massachusetts General Hospital

遗传性血管病的回顾性和前瞻性自然史

这项研究将结合对 ACTA2 患者病历的回顾性审查和使用标准化仪器和观察时间间隔持续收集 ACTA2 患者的临床数据。

第 1-3 组的患者将被要求按照活动时间表亲自去诊所就诊。至少，将审查 ACTA2 患者的医疗记录，以记录疾病各方面的数据，包括疾病特征和发育里程碑。该研究计划总共招募 100 名患者：7 名患者在队列 1，7 名患者在队列 2，其余患者在队列 3 和 4。

这项研究计划对患者进行至少 3 年的研究，并可选择尽可能长时间地继续研究以评估疾病进展。在继续参与研究期间，随着患者年龄的增长，他们可能会进入下一个队列。超过 3 年，研究持续时间将由赞助商提供的资金情况决定。

研究概览

地位

招聘中

条件

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Anna V Lynch, BA
电话号码：617-949-6960
邮箱：alynch22@mgh.harvard.edu

研究联系人备份

姓名：Diana Tambala, MD
邮箱：dtambala@mgh.harvard.edu

学习地点

美国
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02114
    - 招聘中
    - Massachusetts General Hospital
    - 接触：
      
      Anna V Lynch, BA
      
      电话号码：617-949-6960
      
      邮箱：alynch22@mgh.harvard.edu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

被诊断患有遗传性血管病（例如 ACTA2 R179）的儿童。

描述

纳入标准：

确认的 ACTA2 致病变异
自出生以来可用的医疗记录可以记录疾病特征和发育里程碑
有两名会说英语且能够阅读、理解并签署知情同意书的父母和/或法定监护人
能够忍受前往学习地点的旅行

排除标准：

患者不符合纳入标准
患者目前已怀孕

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
第 1 组（29 天 - 6 岁）患者年龄在 29 天至 6 岁之间确认的 ACTA2 致病变异自出生以来可用的医疗记录可以记录疾病特征和发育里程碑有两名会说英语且能够阅读、理解并签署知情同意书的父母和/或法定监护人能够忍受前往学习地点的旅行
第 2 组（7 - 18 岁）患者年龄在7至18岁之间确认的 ACTA2 致病变异自出生以来可用的医疗记录可以记录疾病特征和发育里程碑有两名会说英语且能够阅读、理解并签署知情同意书的父母和/或法定监护人能够忍受前往学习地点的旅行
第 3 组（19 - 99 岁）患者年龄在19岁至100岁之间确认的 ACTA2 致病变异自出生以来可用的医疗记录可以记录疾病特征和发育里程碑患者、家长和/或法定监护人会说英语，能够阅读、理解并签署知情同意书能够忍受前往学习地点的旅行
第 4 组（回顾 - 所有年龄段）任何年龄的患者，活着的或已故的确认的 ACTA2 致病变异自出生以来可用的医疗记录可以记录疾病特征和发育里程碑患者、家长和/或法定监护人会说英语，能够阅读、理解并签署知情同意书

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
回顾性定义血管和非血管症状以及疾病进展的顺序和时间大体时间：3年	1.1 开展患者调查并确定回顾性/现有临床数据源，以对结果和生物标志物进行汇总、协调和分析，并与现有已发表的数据进行比较。 1.2. 确定 MSMDS 患者症状进展的调节因素。 1.3 将 40 名患者的各个系统的疾病进展程度关联起来（横断面研究），并构建 MSMDS 评定量表来评估儿童疾病的严重程度和进展。 1.4 根据 1.1 中先前已知和开发的调查创建病例报告表。允许标准化的前瞻性数据收集（结果 2）。	3年
使用定量测量、患者/护理人员报告的结果 (PRO) 前瞻性评估 MSMDS 中血管和非血管疾病的变化率。大体时间：3年	2.1 评估 3 年内血管和非血管疾病的进展。 2.2 比较临床评定量表和患者报告结果之间的轨迹。 2.3 将个体疾病进展和 MSMDS 特定量表与其他变量（诊断时年龄、性别、遗传变异、手术等）相关联。	3年
确定可穿戴技术系统的远程评估是否与目标 2 中获得的定量绩效测量具有可比性大体时间：3年	使用 Actigraphy 可穿戴技术系统与视频咨询相结合，远程评估步态、肢体运动和运动表现。	3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Massachusetts General Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年5月8日

初级完成 (估计的)

2027年12月1日

研究完成 (估计的)

2028年7月1日

研究注册日期

首次提交

2024年1月4日

首先提交符合 QC 标准的

2024年8月12日

首次发布 (实际的)

2024年8月13日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年5月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年5月5日

最后验证

2025年5月1日