R-P NH de Vasculopatias Genéticas
5 de maio de 2025 atualizado por: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
Uma história natural retrospectiva e prospectiva das vasculopatias genéticas
Este estudo combinará a revisão retrospectiva de registros médicos de pacientes com ACTA2 e a coleta contínua de dados clínicos usando instrumentos e intervalos padronizados em base observacional de pacientes com ACTA2.
Os pacientes nas coortes 1-3 serão solicitados a comparecer pessoalmente às consultas clínicas de acordo com o cronograma de eventos. No mínimo, os registos médicos dos pacientes com ACTA2 serão revistos para registar dados sobre aspectos da doença, incluindo características da doença e marcos de desenvolvimento. O estudo está planejado para inscrever um total de 100 pacientes: 7 na coorte 1, 7 na coorte 2 e o restante nas coortes 3 e 4.
Este estudo está planejado para estudar pacientes por pelo menos 3 anos com a opção de continuar o maior tempo possível para avaliação da progressão da doença. Durante a participação contínua no estudo, à medida que os pacientes envelhecem, eles podem passar para a próxima coorte. Além de 3 anos, a duração do estudo será determinada pela disponibilidade de financiamento dos patrocinadores.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Anna V Lynch, BA
- Número de telefone: 617-949-6960
- E-mail: alynch22@mgh.harvard.edu
Estude backup de contato
- Nome: Diana Tambala, MD
- E-mail: dtambala@mgh.harvard.edu
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Recrutamento
- Massachusetts General Hospital
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Contato:
- Anna V Lynch, BA
- Número de telefone: 617-949-6960
- E-mail: alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Crianças que foram diagnosticadas com vasculopatia genética, ACTA2 R179, por exemplo.
Descrição
Critérios de inclusão:
- Variante patogênica ACTA2 confirmada
- Registros médicos disponíveis desde o nascimento que permitem a documentação das características da doença e dos marcos do desenvolvimento
- Ter dois pais e/ou responsáveis legais que falem inglês e sejam capazes de ler, compreender e assinar o consentimento informado
- Capaz de tolerar viagens para o local de estudo
Critérios de exclusão:
- Paciente não atende aos critérios de inclusão
- A paciente está grávida
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Coorte 1 (29 dias - 6 anos de idade)
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Coorte 2 (7 a 18 anos de idade)
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Coorte 3 (19 a 99 anos de idade)
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Coorte 4 (retrospectiva - todas as idades)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Definir retrospectivamente a sequência e o momento dos sintomas vasculares e não vasculares e da progressão da doença
Prazo: 3 anos
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1.1 Desenvolver pesquisas com pacientes e identificar fontes de dados clínicos retrospectivos/existentes para agregação, harmonização e análises de resultados e biomarcadores a serem comparados com dados publicados existentes.
1.2.
Identificar modificadores da progressão dos sintomas em pacientes com MSMDS.
1.3 Correlacionar o grau de progressão da doença por sistemas em 40 pacientes (estudo transversal) e construir uma Escala de Avaliação MSMDS para avaliar a gravidade e progressão da doença em crianças.
1.4 Criar formulários de relato de caso com base em pesquisas previamente conhecidas e desenvolvidas em 1.1.
para permitir a coleta padronizada de dados prospectivos (Resultado 2).
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3 anos
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Avaliar prospectivamente a taxa de mudança de doenças vasculares e não vasculares em MSMDS usando medidas quantitativas, resultados relatados por pacientes/cuidadores (PROs).
Prazo: 3 anos
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2.1 Avaliar a progressão da doença vascular e não vascular ao longo de 3 anos.
2.2 Compare a trajetória entre as escalas de avaliação clínica e os resultados relatados pelos pacientes.
2.3 Correlacionar a progressão da doença por escala individual e específica de MSMDS com outras variáveis (idade no diagnóstico, sexo, variação genética, cirurgias, etc).
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3 anos
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Determinar se as avaliações remotas com sistemas de tecnologia vestíveis são comparáveis com as medidas quantitativas de desempenho obtidas no Objetivo 2
Prazo: 3 anos
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Use o sistema de tecnologia vestível Actigraphy em conjunto com uma consulta por vídeo para avaliar remotamente a marcha, o movimento dos membros e o desempenho do exercício.
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de maio de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de julho de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de janeiro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de agosto de 2024
Primeira postagem (Real)
13 de agosto de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de maio de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de maio de 2025
Última verificação
1 de maio de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- 2023P000821
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .