R-P NH delle vasculopatie genetiche
5 maggio 2025 aggiornato da: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
Una storia naturale retrospettiva e prospettica delle vasculopatie genetiche
Questo studio combinerà la revisione retrospettiva delle cartelle cliniche dei pazienti con ACTA2 e la raccolta continua di dati clinici utilizzando strumenti e intervalli standardizzati su base osservazionale da pazienti con ACTA2.
Ai pazienti delle coorti 1-3 verrà chiesto di partecipare alle visite cliniche di persona secondo il programma degli eventi. Come minimo, le cartelle cliniche dei pazienti con ACTA2 saranno riviste per registrare dati sugli aspetti della malattia, comprese le caratteristiche della malattia e le tappe fondamentali dello sviluppo. Si prevede che lo studio arruolerà un totale di 100 pazienti: 7 nella coorte 1, 7 nella coorte 2 e i restanti nelle coorti 3 e 4.
Questo studio è pianificato per studiare i pazienti per almeno 3 anni con l'opzione di continuare il più a lungo possibile per la valutazione della progressione della malattia. Durante la partecipazione continua allo studio, man mano che i pazienti invecchiano, potrebbero passare alla coorte successiva. Oltre i 3 anni la durata dello studio sarà determinata dalla disponibilità di finanziamenti da parte degli sponsor.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
50
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Anna V Lynch, BA
- Numero di telefono: 617-949-6960
- Email: alynch22@mgh.harvard.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Diana Tambala, MD
- Email: dtambala@mgh.harvard.edu
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
- Reclutamento
- Massachusetts General Hospital
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Contatto:
- Anna V Lynch, BA
- Numero di telefono: 617-949-6960
- Email: alynch22@mgh.harvard.edu
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Bambini a cui è stata diagnosticata una vasculopatia genetica, ad esempio ACTA2 R179.
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Variante patogena ACTA2 confermata
- Cartelle cliniche disponibili fin dalla nascita che consentono la documentazione delle caratteristiche della malattia e delle tappe fondamentali dello sviluppo
- Avere due genitori e/o tutori legali che parlino inglese e siano in grado di leggere, comprendere e firmare il consenso informato
- In grado di tollerare il viaggio verso il sito di studio
Criteri di esclusione:
- Il paziente non soddisfa i criteri di inclusione
- La paziente è attualmente incinta
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Coorte 1 (29 giorni - 6 anni di età)
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Coorte 2 (7 - 18 anni)
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Coorte 3 (19 - 99 anni)
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Coorte 4 (Retrospettiva - Tutte le età)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Definire retrospettivamente la sequenza e la tempistica dei sintomi vascolari e non vascolari e della progressione della malattia
Lasso di tempo: 3 anni
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1.1 Sviluppare sondaggi sui pazienti e identificare fonti di dati clinici retrospettivi/esistenti per l'aggregazione, l'armonizzazione e l'analisi dei risultati e dei biomarcatori da confrontare con i dati pubblicati esistenti.
1.2.
Identificare i modificatori della progressione dei sintomi nei pazienti con MSMDS.
1.3 Correlare il grado di progressione della malattia in base ai sistemi in 40 pazienti (studio trasversale) e costruire una scala di valutazione MSMDS per valutare la gravità e la progressione della malattia nei bambini.
1.4 Creare moduli di segnalazione di casi basati su indagini precedentemente conosciute e sviluppate in 1.1.
per consentire una raccolta dati prospettica standardizzata (risultato 2).
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3 anni
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Valutare prospetticamente il tasso di variazione della malattia vascolare e non vascolare nella MSMDS utilizzando misure quantitative e i risultati riportati dai pazienti/caregiver (PRO).
Lasso di tempo: 3 anni
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2.1 Valutare la progressione della malattia vascolare e non vascolare nell'arco di 3 anni.
2.2 Confrontare la traiettoria tra le scale di valutazione clinica e i risultati riferiti dai pazienti.
2.3 Correlare la progressione della malattia su scala individuale e specifica per MSMDS con altre variabili (età alla diagnosi, sesso, varianza genetica, interventi chirurgici, ecc.).
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3 anni
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Determinare se le valutazioni remote con sistemi tecnologici indossabili sono paragonabili alle misure quantitative delle prestazioni ottenute nell'Obiettivo 2
Lasso di tempo: 3 anni
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Utilizza il sistema di tecnologia indossabile Actigraphy insieme a una consulenza video per valutare a distanza l'andatura, il movimento degli arti e le prestazioni dell'esercizio.
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3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 maggio 2024
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 luglio 2028
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 gennaio 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 agosto 2024
Primo Inserito (Effettivo)
13 agosto 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 maggio 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
5 maggio 2025
Ultimo verificato
1 maggio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2023P000821
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .