Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

R-P NH af genetiske vaskulopatier

5. maj 2025 opdateret af: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital

En retrospektiv og prospektiv naturhistorie af genetiske vaskulopatier

Denne undersøgelse vil kombinere retrospektiv gennemgang af journaler fra patienter med ACTA2 og løbende indsamling af kliniske data ved hjælp af standardiserede instrumenter og intervaller på observationsbasis fra patienter med ACTA2.

Patienter i kohorter 1-3 vil blive bedt om at deltage i klinikbesøg personligt i henhold til arrangementsplanen. Som minimum vil de medicinske journaler for patienter med ACTA2 blive gennemgået for at registrere data om aspekter af sygdommen, herunder sygdomskarakteristika og udviklingsmæssige milepæle. Undersøgelsen er planlagt til at inkludere i alt 100 patienter: 7 i kohorte 1, 7 i kohorte 2 og de resterende i kohorte 3 og 4.

Denne undersøgelse er planlagt til at studere patienter i mindst 3 år med mulighed for at fortsætte så længe som muligt for vurdering af sygdomsprogression. Under deres fortsatte deltagelse i undersøgelsen, når patienterne bliver ældre, kan de flytte ind i den næste kohorte. Ud over 3 år bestemmes varigheden af ​​undersøgelsen af ​​tilgængeligheden af ​​finansiering fra sponsorer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn, der er blevet diagnosticeret med en genetisk vaskulopati, f.eks. ACTA2 R179.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet ACTA2 patogen variant
  • Tilgængelige lægejournaler siden fødslen, der tillader dokumentation af sygdomskarakteristika og udviklingsmilepæl
  • Har to forældre og/eller værger, der er engelsktalende og er i stand til at læse, forstå og underskrive det informerede samtykke
  • I stand til at tolerere rejser til studiestedet

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten opfylder ikke inklusionskriterierne
  • Patienten er i øjeblikket gravid

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kohorte 1 (29 dage - 6 år)
  1. Patienten er mellem 29 dage og 6 år
  2. Bekræftet ACTA2 patogen variant
  3. Tilgængelige lægejournaler siden fødslen, der tillader dokumentation af sygdomskarakteristika og udviklingsmilepæl
  4. Har to forældre og/eller værger, der er engelsktalende og er i stand til at læse, forstå og underskrive det informerede samtykke
  5. I stand til at tolerere rejser til studiestedet
Kohorte 2 (7-18 år)
  1. Patienten er i alderen 7-18 år
  2. Bekræftet ACTA2 patogen variant
  3. Tilgængelige lægejournaler siden fødslen, der tillader dokumentation af sygdomskarakteristika og udviklingsmilepæl
  4. Har to forældre og/eller værger, der er engelsktalende og er i stand til at læse, forstå og underskrive det informerede samtykke
  5. I stand til at tolerere rejser til studiestedet
Kohorte 3 (19 - 99 år)
  1. Patienten er i alderen 19-100 år
  2. Bekræftet ACTA2 patogen variant
  3. Tilgængelige lægejournaler siden fødslen, der tillader dokumentation af sygdomskarakteristika og udviklingsmilepæl
  4. Patient, forælder og/eller værge er engelsktalende er i stand til at læse, forstå og underskrive det informerede samtykke
  5. I stand til at tolerere rejser til studiestedet
Kohorte 4 (retrospektiv – alle aldre)
  1. Patient uanset alder, levende eller død
  2. Bekræftet ACTA2 patogen variant
  3. Tilgængelige lægejournaler siden fødslen, der tillader dokumentation af sygdomskarakteristika og udviklingsmilepæl
  4. Patient, forælder og/eller værge er engelsktalende og i stand til at læse, forstå og underskrive det informerede samtykke

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Definer retrospektivt sekvens og timing af vaskulære og ikke-vaskulære symptomer og sygdomsprogression
Tidsramme: 3 år
1.1 Udvikle patientundersøgelser og identificere retrospektive/eksisterende kliniske datakilder til aggregering, harmonisering og analyser af resultater og biomarkører, der skal sammenlignes med eksisterende offentliggjorte data. 1.2. Identificer modifikatorer af symptomprogression hos patienter med MSMDS. 1.3 Korreler graden af ​​sygdomsprogression af systemer i 40 patienter (tværsnitsundersøgelse) og konstruer en MSMDS Rating Scale for at evaluere sygdomssværhedsgrad og progression hos børn. 1.4 Opret case-rapportskemaer baseret på tidligere kendte og udviklede undersøgelser i 1.1. for at muliggøre standardiseret prospektiv dataindsamling (resultat 2).
3 år
Vurder prospektivt ændringshastigheden af ​​vaskulær og ikke-vaskulær sygdom i MSMDS ved hjælp af kvantitative målinger, patient/plejere rapporterede resultater (PRO'er).
Tidsramme: 3 år
2.1 Vurder vaskulær og ikke-vaskulær sygdomsprogression over 3 år. 2.2 Sammenlign forløbet mellem kliniske vurderingsskalaer og patientrapporterede resultater. 2.3 Korrelér sygdomsprogression efter individuel og MSMDS-specifik skala med andre variabler (alder ved diagnose, køn, genetisk varians, operationer osv.).
3 år
Bestem, om fjernvurderinger med bærbare teknologisystemer er sammenlignelige med kvantitative præstationsmål opnået i mål 2
Tidsramme: 3 år
Brug Actigraphy wearable-teknologisystemet i forbindelse med en videokonsultation til at fjernvurdere gang, lemmerbevægelser og træningspræstation.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. august 2024

Først opslået (Faktiske)

13. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. maj 2025

Sidst verificeret

1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2023P000821

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Multisystemisk glat muskeldysfunktionssyndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Egypt

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner