Р-П НХ генетических васкулопатий
5 мая 2025 г. обновлено: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
Ретроспективная и проспективная естественная история генетических васкулопатий
Это исследование будет сочетать ретроспективный анализ медицинских записей пациентов с ACTA2 и постоянный сбор клинических данных с использованием стандартизированных инструментов и интервалов на основе наблюдения у пациентов с ACTA2.
Пациентам групп 1–3 будет предложено лично посещать клинику в соответствии с графиком мероприятий. Как минимум, медицинские записи пациентов с ACTA2 будут проверены для записи данных об аспектах заболевания, включая характеристики заболевания и этапы развития. Всего в исследование планируется включить 100 пациентов: 7 в когорту 1, 7 в когорту 2, а остальные в когорты 3 и 4.
В этом исследовании планируется изучать пациентов в течение как минимум 3 лет с возможностью продолжения как можно дольше для оценки прогрессирования заболевания. В ходе дальнейшего участия в исследовании по мере старения пациентов они могут перейти в следующую группу. За пределами 3 лет продолжительность исследования будет определяться наличием финансирования от спонсоров.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Anna V Lynch, BA
- Номер телефона: 617-949-6960
- Электронная почта: alynch22@mgh.harvard.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Diana Tambala, MD
- Электронная почта: dtambala@mgh.harvard.edu
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
- Рекрутинг
- Massachusetts General Hospital
-
Контакт:
- Anna V Lynch, BA
- Номер телефона: 617-949-6960
- Электронная почта: alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Дети, у которых была диагностирована генетическая васкулопатия, например ACTA2 R179.
Описание
Критерии включения:
- Подтвержденный патогенный вариант ACTA2
- Доступные медицинские записи с момента рождения, которые позволяют документировать характеристики заболевания и этапы развития.
- Иметь двух родителей и/или законных опекунов, говорящих по-английски и способных прочитать, понять и подписать информированное согласие.
- Способен переносить поездку на место исследования
Критерии исключения:
- Пациент не соответствует критериям включения
- Пациентка в настоящее время беременна
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Группа 1 (29 дней – 6 лет)
|
|
Группа 2 (7–18 лет)
|
|
Группа 3 (19–99 лет)
|
|
Когорта 4 (ретроспектива – все возрасты)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Ретроспективно определить последовательность и время появления сосудистых и несосудистых симптомов и прогрессирования заболевания.
Временное ограничение: 3 года
|
1.1 Разработать опросы пациентов и определить ретроспективные/существующие источники клинических данных для агрегирования, гармонизации и анализа результатов и биомаркеров для сравнения с существующими опубликованными данными.
1.2.
Определить модификаторы прогрессирования симптомов у пациентов с МСМДС.
1.3 Сопоставить степень прогрессирования заболевания по системам у 40 пациентов (перекрестное исследование) и построить рейтинговую шкалу MSMDS для оценки тяжести заболевания и прогрессирования у детей.
1.4 Создайте формы отчетов о случаях заболевания на основе ранее известных и разработанных опросов в 1.1.
обеспечить возможность стандартизированного сбора проспективных данных (Результат 2).
|
3 года
|
|
Проспективно оценить скорость изменения сосудистых и несосудистых заболеваний при МСМДС, используя количественные показатели, результаты, сообщаемые пациентом/опекуном (PRO).
Временное ограничение: 3 года
|
2.1. Оценить прогрессирование сосудистых и несосудистых заболеваний в течение 3 лет.
2.2 Сравните траекторию между шкалами клинических оценок и результатами, сообщаемыми пациентами.
2.3 Сопоставьте прогрессирование заболевания по индивидуальной шкале и шкале, специфичной для MSMDS, с другими переменными (возраст на момент постановки диагноза, пол, генетическая изменчивость, операции и т. д.).
|
3 года
|
|
Определить, сопоставимы ли дистанционные оценки с использованием носимых технологических систем с количественными показателями эффективности, полученными в цели 2.
Временное ограничение: 3 года
|
Используйте носимую технологическую систему Actigraphy в сочетании с видеоконсультацией, чтобы удаленно оценить походку, движения конечностей и эффективность упражнений.
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 мая 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июля 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 января 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 августа 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
13 августа 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 мая 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 мая 2025 г.
Последняя проверка
1 мая 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- 2023P000821
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .