R-P NH von genetischen Vaskulopathien
5. Mai 2025 aktualisiert von: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
Eine retrospektive und prospektive Naturgeschichte genetischer Vaskulopathien
Diese Studie wird eine retrospektive Überprüfung der Krankenakten von Patienten mit ACTA2 und eine fortlaufende Sammlung klinischer Daten mit standardisierten Instrumenten und Intervallen auf Beobachtungsbasis von Patienten mit ACTA2 kombinieren.
Patienten in den Kohorten 1–3 werden gebeten, gemäß dem Veranstaltungsplan persönlich an Klinikbesuchen teilzunehmen. Zumindest werden die Krankenakten von Patienten mit ACTA2 überprüft, um Daten zu Aspekten der Krankheit, einschließlich Krankheitsmerkmalen und Entwicklungsmeilensteinen, zu erfassen. In die Studie sollen insgesamt 100 Patienten aufgenommen werden: 7 in Kohorte 1, 7 in Kohorte 2 und die übrigen in Kohorte 3 und 4.
Diese Studie soll Patienten mindestens drei Jahre lang untersuchen, mit der Option, die Studie so lange wie möglich fortzusetzen, um den Krankheitsverlauf zu beurteilen. Während ihrer weiteren Studienteilnahme können die Patienten mit zunehmendem Alter in die nächste Kohorte wechseln. Über 3 Jahre hinaus wird die Dauer der Studie durch die Verfügbarkeit von Fördermitteln durch Sponsoren bestimmt.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
50
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Anna V Lynch, BA
- Telefonnummer: 617-949-6960
- E-Mail: alynch22@mgh.harvard.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Diana Tambala, MD
- E-Mail: dtambala@mgh.harvard.edu
Studienorte
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
- Rekrutierung
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Anna V Lynch, BA
- Telefonnummer: 617-949-6960
- E-Mail: alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Kinder, bei denen eine genetische Vaskulopathie diagnostiziert wurde, zum Beispiel ACTA2 R179.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Bestätigte pathogene ACTA2-Variante
- Verfügbare Krankenakten seit der Geburt, die die Dokumentation von Krankheitsmerkmalen und Entwicklungsmeilensteinen ermöglichen
- Haben Sie zwei Eltern und/oder Erziehungsberechtigte, die Englisch sprechen und in der Lage sind, die Einverständniserklärung zu lesen, zu verstehen und zu unterschreiben
- Kann Reisen zum Studienort tolerieren
Ausschlusskriterien:
- Der Patient erfüllt die Einschlusskriterien nicht
- Die Patientin ist derzeit schwanger
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Kohorte 1 (29 Tage – 6 Jahre alt)
|
|
Kohorte 2 (7 – 18 Jahre)
|
|
Kohorte 3 (19 – 99 Jahre)
|
|
Kohorte 4 (Retrospektive – Alle Altersgruppen)
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Definieren Sie retrospektiv die Reihenfolge und den Zeitpunkt der vaskulären und nicht-vaskulären Symptome und des Krankheitsverlaufs
Zeitfenster: 3 Jahre
|
1.1 Entwickeln Sie Patientenbefragungen und identifizieren Sie retrospektive/vorhandene klinische Datenquellen für die Aggregation, Harmonisierung und Analyse von Ergebnissen und Biomarkern, die mit vorhandenen veröffentlichten Daten verglichen werden sollen.
1.2.
Identifizieren Sie Modifikatoren des Symptomverlaufs bei Patienten mit MSMDS.
1.3 Korrelieren Sie den Grad der Krankheitsprogression nach Systemen bei 40 Patienten (Querschnittsstudie) und erstellen Sie eine MSMDS-Bewertungsskala zur Bewertung der Krankheitsschwere und -progression bei Kindern.
1.4 Erstellen Sie Fallberichtsformulare basierend auf zuvor bekannten und entwickelten Umfragen in 1.1.
um eine standardisierte prospektive Datenerfassung zu ermöglichen (Ergebnis 2).
|
3 Jahre
|
|
Bewerten Sie prospektiv die Änderungsrate vaskulärer und nicht-vaskulärer Erkrankungen bei MSMDS mithilfe quantitativer Messungen und der von Patienten/Betreuern berichteten Ergebnisse (PROs).
Zeitfenster: 3 Jahre
|
2.1 Beurteilen Sie das Fortschreiten vaskulärer und nicht-vaskulärer Erkrankungen über einen Zeitraum von 3 Jahren.
2.2 Vergleichen Sie den Verlauf zwischen klinischen Bewertungsskalen und vom Patienten berichteten Ergebnissen.
2.3 Korrelieren Sie den Krankheitsverlauf nach individueller und MSMDS-spezifischer Skala mit anderen Variablen (Alter bei Diagnose, Geschlecht, genetische Varianz, Operationen usw.).
|
3 Jahre
|
|
Bestimmen Sie, ob Fernbewertungen mit tragbaren Technologiesystemen mit den in Ziel 2 ermittelten quantitativen Leistungsmessungen vergleichbar sind
Zeitfenster: 3 Jahre
|
Nutzen Sie das tragbare Technologiesystem Actigraphy in Verbindung mit einer Videoberatung, um Gang, Gliedmaßenbewegung und Trainingsleistung aus der Ferne zu beurteilen.
|
3 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
8. Mai 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2027
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Juli 2028
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
4. Januar 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
12. August 2024
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
13. August 2024
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
8. Mai 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
5. Mai 2025
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Andere Studien-ID-Nummern
- 2023P000821
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .