R-P NH de Vasculopatías Genéticas
5 de mayo de 2025 actualizado por: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
Una historia natural retrospectiva y prospectiva de las vasculopatías genéticas.
Este estudio combinará la revisión retrospectiva de registros médicos de pacientes con ACTA2 y la recopilación continua de datos clínicos utilizando instrumentos e intervalos estandarizados de forma observacional de pacientes con ACTA2.
A los pacientes de las cohortes 1 a 3 se les pedirá que asistan a las visitas clínicas en persona según el calendario de eventos. Como mínimo, se revisarán los registros médicos de los pacientes con ACTA2 para registrar datos sobre aspectos de la enfermedad, incluidas las características de la enfermedad y los hitos del desarrollo. Está previsto que el estudio inscriba a un total de 100 pacientes: 7 en la cohorte 1, 7 en la cohorte 2 y el resto en las cohortes 3 y 4.
Está previsto que este estudio estudie a los pacientes durante al menos 3 años con la opción de continuar el mayor tiempo posible para evaluar la progresión de la enfermedad. Durante su participación continua en el estudio, a medida que los pacientes envejecen, pueden pasar a la siguiente cohorte. Más allá de los 3 años, la duración del estudio estará determinada por la disponibilidad de fondos de los patrocinadores.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Anna V Lynch, BA
- Número de teléfono: 617-949-6960
- Correo electrónico: alynch22@mgh.harvard.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Diana Tambala, MD
- Correo electrónico: dtambala@mgh.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Reclutamiento
- Massachusetts General Hospital
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Contacto:
- Anna V Lynch, BA
- Número de teléfono: 617-949-6960
- Correo electrónico: alynch22@mgh.harvard.edu
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Niños a los que se les ha diagnosticado una vasculopatía genética, ACTA2 R179 por ejemplo.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Variante patógena ACTA2 confirmada
- Registros médicos disponibles desde el nacimiento que permiten la documentación de las características de la enfermedad y los hitos del desarrollo.
- Tener dos padres y/o tutores legales que hablen inglés y puedan leer, comprender y firmar el consentimiento informado.
- Capaz de tolerar el viaje al sitio del estudio.
Criterios de exclusión:
- El paciente no cumple con los criterios de inclusión.
- La paciente está actualmente embarazada.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte 1 (29 días - 6 años de edad)
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Cohorte 2 (7 - 18 años de edad)
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Cohorte 3 (19 - 99 años de edad)
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Cohorte 4 (retrospectiva: todas las edades)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Definir retrospectivamente la secuencia y el momento de los síntomas vasculares y no vasculares y la progresión de la enfermedad.
Periodo de tiempo: 3 años
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1.1 Desarrollar encuestas a pacientes e identificar fuentes de datos clínicos retrospectivos/existentes para la agregación, armonización y análisis de resultados y biomarcadores que se compararán con los datos publicados existentes.
1.2.
Identificar modificadores de la progresión de los síntomas en pacientes con MSMDS.
1.3 Correlacionar el grado de progresión de la enfermedad por sistemas en 40 pacientes (estudio transversal) y construir una escala de calificación MSMDS para evaluar la gravedad y la progresión de la enfermedad en niños.
1.4 Crear formularios de informe de casos basados en encuestas previamente conocidas y desarrolladas en 1.1.
para permitir la recopilación de datos prospectivos estandarizados (Resultado 2).
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3 años
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Evaluar prospectivamente la tasa de cambio de enfermedades vasculares y no vasculares en MSMDS utilizando medidas cuantitativas, resultados informados por pacientes/cuidadores (PRO).
Periodo de tiempo: 3 años
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2.1 Evaluar la progresión de la enfermedad vascular y no vascular durante 3 años.
2.2 Comparar la trayectoria entre las escalas de calificación clínica y los resultados informados por los pacientes.
2.3 Correlacionar la progresión de la enfermedad por escala individual y específica de MSMDS con otras variables (edad al diagnóstico, sexo, varianza genética, cirugías, etc.).
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3 años
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Determinar si las evaluaciones remotas con sistemas de tecnología portátil son comparables con las medidas de desempeño cuantitativas obtenidas en el Objetivo 2.
Periodo de tiempo: 3 años
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Utilice el sistema de tecnología portátil Actigraphy junto con una consulta por video para evaluar de forma remota la marcha, el movimiento de las extremidades y el rendimiento del ejercicio.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de mayo de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de julio de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de enero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de agosto de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
13 de agosto de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de mayo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de mayo de 2025
Última verificación
1 de mayo de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- 2023P000821
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .