R-P NH av genetiske vaskulopatier
5. mai 2025 oppdatert av: Patricia Musolino, MD PhD, Massachusetts General Hospital
En retrospektiv og prospektiv naturhistorie av genetiske vaskulopatier
Denne studien vil kombinere retrospektiv gjennomgang av journaler fra pasienter med ACTA2 og pågående innsamling av kliniske data ved bruk av standardiserte instrumenter og intervaller på observasjonsbasis fra pasienter med ACTA2.
Pasienter i kohorter 1-3 vil bli bedt om å delta på klinikkbesøk personlig i henhold til hendelsesplanen. Som et minimum vil de medisinske journalene til pasienter med ACTA2 bli gjennomgått for å registrere data om aspekter ved sykdommen, inkludert sykdomskarakteristikker og utviklingsmilepæler. Studien er planlagt å inkludere totalt 100 pasienter: 7 i kohort 1, 7 i kohort 2, og de resterende i kohort 3 og 4.
Denne studien er planlagt å studere pasienter i minst 3 år med mulighet for å fortsette så lenge som mulig for vurdering av sykdomsprogresjon. Under deres fortsatte studiedeltakelse, ettersom pasientene blir eldre, kan de flytte inn i neste kohort. Utover 3 år vil varigheten av studien bestemmes av tilgjengeligheten av finansiering fra sponsorer.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
50
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Anna V Lynch, BA
- Telefonnummer: 617-949-6960
- E-post: alynch22@mgh.harvard.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Diana Tambala, MD
- E-post: dtambala@mgh.harvard.edu
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Rekruttering
- Massachusetts General Hospital
-
Ta kontakt med:
- Anna V Lynch, BA
- Telefonnummer: 617-949-6960
- E-post: alynch22@mgh.harvard.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Barn som har fått diagnosen genetisk vaskulopati, for eksempel ACTA2 R179.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Bekreftet ACTA2 patogen variant
- Tilgjengelige journaler siden fødselen som tillater dokumentasjon av sykdomskarakteristikker og utviklingsmilepæl
- Ha to foreldre og/eller foresatte som er engelsktalende og er i stand til å lese, forstå og signere det informerte samtykket
- Kunne tolerere reiser til studiestedet
Ekskluderingskriterier:
- Pasienten oppfyller ikke inklusjonskriteriene
- Pasienten er for tiden gravid
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Kohort 1 (29 dager - 6 år)
|
|
Kohort 2 (7–18 år)
|
|
Kohort 3 (19 - 99 år)
|
|
Kohort 4 (retrospektiv – alle aldre)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Retrospektivt definere sekvens og tidspunkt for vaskulære og ikke-vaskulære symptomer og sykdomsprogresjon
Tidsramme: 3 år
|
1.1 Utvikle pasientundersøkelser og identifisere retrospektive/eksisterende kliniske datakilder for aggregering, harmonisering og analyser av utfall og biomarkører som skal sammenlignes med eksisterende publiserte data.
1.2.
Identifiser modifikatorer av symptomprogresjon hos pasienter med MSMDS.
1.3 Korreler graden av sykdomsprogresjon etter systemer hos 40 pasienter (tverrsnittsstudie) og konstruer en MSMDS-vurderingsskala for å evaluere sykdommens alvorlighetsgrad og progresjon hos barn.
1.4 Lage saksrapportskjemaer basert på tidligere kjente og utviklede undersøkelser i 1.1.
for å tillate standardisert prospektiv datainnsamling (Utfall 2).
|
3 år
|
|
Vurder prospektivt endringshastigheten for vaskulær og ikke-vaskulær sykdom i MSMDS ved å bruke kvantitative mål, pasient/omsorgspersoner rapporterte utfall (PRO).
Tidsramme: 3 år
|
2.1 Vurder vaskulær og ikke-vaskulær sykdomsprogresjon over 3 år.
2.2 Sammenlign banen mellom kliniske vurderingsskalaer og pasientrapporterte utfall.
2.3 Korrelere sykdomsprogresjon etter individuell og MSMDS-spesifikk skala med andre variabler (alder ved diagnose, kjønn, genetisk varians, operasjoner, etc).
|
3 år
|
|
Finn ut om fjernvurderinger med bærbare teknologisystemer er sammenlignbare med kvantitative ytelsesmål oppnådd i mål 2
Tidsramme: 3 år
|
Bruk det bærbare Actigraphy-teknologisystemet i forbindelse med en videokonsultasjon for å fjernvurdere gangarter, lemmerbevegelser og treningsytelse.
|
3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
8. mai 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. juli 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
4. januar 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. august 2024
Først lagt ut (Faktiske)
13. august 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
8. mai 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. mai 2025
Sist bekreftet
1. mai 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- 2023P000821
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .