フリードライヒ失調症のコースまたはプレゼンテーションの初期段階での自然史の理解 (EARLY-FA)
フリードライヒ失調症のコースまたはプレゼンテーションの初期段階での自然史の理解 (EARLY-FA);臨床試験の設計を促進するための、フリードライヒ運動失調症の小児における新しい臨床転帰評価の評価。
調査の概要
詳細な説明
フリードライヒ運動失調症の小児および若年成人を対象とした、疾患の特徴と進行をさらに理解し、FA の小児における将来の臨床試験に情報を提供し、可能にする多施設共同の前向き観察的自然史および転帰測定研究。
この研究「フリードライヒ失調症の初期の自然史の理解: 臨床試験デザインを促進するためのフリードライヒ失調症の小児における新しい臨床転帰評価の評価 (EARLY-FA)」では、小児に特有の疾患の特徴と、新たなバイオマーカーと転帰指標を活用して評価しています。既存の臨床研究インフラと、確立された自然史研究である UNIFAI からのデータ収集。
研究の種類
連絡先と場所
研究場所
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Roma、イタリア、00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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Victoria
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Parkville、Victoria、オーストラリア、3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
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Aachen、ドイツ、52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
FA を持つ参加者の参加基準:
- フリードライヒ運動失調症の遺伝子診断
- 入学時の年齢 4 ～ 21 歳
- UNIFAI 研究に登録し、UNIFAI と EARLY-FA の両方を同時に訪問できること
すべての参加者に対してインフォームドコンセントを取得する必要があります。
- 未成年の参加者の場合、参加者と親/法的に権限を与えられた代理人は、インフォームドコンセントフォーム、子供の同意（該当する場合）に署名する必要があります。
- 法的能力を持たない人は、法的に権限を与えられた代理人のインフォームドコンセントが必要です
コントロール参加者の包含基準:
- 入学時の年齢 4 ～ 21 歳
- FA を持つ登録参加者との一致基準 (年齢、性別、学歴)
すべての参加者に対してインフォームドコンセントを取得する必要があります。
- 未成年の参加者の場合、参加者と親/法的に権限を与えられた代理人は、インフォームドコンセントフォーム、子供の同意（該当する場合）に署名する必要があります。
- 法的能力を持たない人は、法的に権限を与えられた代理人のインフォームドコンセントが必要です
FA を持つ参加者の除外基準:
- 非FAの医学的またはその他の状態の診断で、研究者の意見では、研究の実施および評価を妨げたり、参加を混乱させたり禁忌としたりする可能性がある。
- 妊娠中の女性参加者
- インフォームド・コンセントを提供できない。
コントロール参加者の除外基準:
- ステータス不明のFAの家族リスク
- 研究者が混乱を招く可能性があり、参加に禁忌となる可能性がある病状の診断
- インフォームド・コンセントを提供できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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FRDA、遺伝的に確認済み
遺伝的に確認されたFRDA患者、4～21歳
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この観察的な自然史研究には介入はありません
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一致した健全なコントロール
対照群（グループ 2）の参加者は登録時の年齢が 4 ～ 21 歳で、FRDA の登録参加者とのグループ一致基準（年齢、性別）を満たします。
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この観察的な自然史研究には介入はありません
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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成長（Zスコアでの身長）とFRDAでの疾患重症度（mFARSスコア）の間の相関関係
時間枠：ベースライン、12 か月、および 24 か月
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壁に取り付けられたスタディオメータを使用して身長 (cm) を測定し、一変量解析により身長の Z スコア (遺伝的可能性 (両親の身長の中間値) を考慮した後) と疾患の重症度 (標準的な運動失調スケール修正フリードライヒスを使用) との相関関係を検査します。運動失調評価スケール (mFARS))。 修正フリードライヒ運動失調評価スケール (mFARS) は、FA の神経学的影響の進行を測定する疾患固有のスケールです。 mFARS は検証済みの信頼できるスケールです。 FARS の神経学的要素で構成され、球、上肢、下肢、直立安定性/歩行機能を評価します。 各項目について、回答は対応する神経学的所見を分類し、所見には 0 から 3、4、または 5 の範囲のスコアが割り当てられます。0 は正常、数値が大きいほど障害が大きいことを示します。 スコアの範囲は 0 ～ 93 です。 スコアは最長 25 年間、毎年前年と比較されます。 |
ベースライン、12 か月、および 24 か月
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Jennifer Farmer、Friedreich's Ataxia Research Alliance
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2024-025
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
このようなすべての研究データは、研究契約書に概説されているポリシーに従って、生成された後、分析のためにすべての研究者が利用できるようになります。 スポンサーは、研究の終了時および一次原稿の出版後に、データを安全なプラットフォームに預けることを含め、匿名化されたデータを第三者が利用できるようにする予定です。
共有可能なすべての匿名化されたデータセットは、クリティカル パス研究所 (C-Path) がホストおよび管理する希少疾病治療アクセラレーター データおよび分析プラットフォーム (RDCA-DAP) に保管されます。 RDCA-DAP は、治療法の開発を加速することを目的として、希少疾患の特性評価をサポートおよび加速するための一元化および標準化されたインフラストラクチャを提供する、FDA の資金提供によるイニシアチブです。
各サイトは、この方法で匿名化されたデータをコミュニティと共有できるように参加者が同意していることを確認する必要があります。
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。