Comprensión de la historia natural en las primeras etapas del curso o presentación de la ataxia de Friedreich (EARLY-FA)
Comprensión de la historia natural en las primeras etapas del curso o presentación de la ataxia de Friedreich (EARLY-FA); Evaluación de nuevas evaluaciones de resultados clínicos en niños con ataxia de Friedreich para facilitar el diseño de ensayos clínicos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Un estudio multicéntrico, prospectivo, observacional de historia natural y medición de resultados de niños y adultos jóvenes con ataxia de Friedreich para comprender mejor las características y la progresión de la enfermedad e informar y permitir futuros ensayos clínicos en niños con AF.
El estudio, Comprender la historia natural en las primeras etapas de la presentación de la ataxia de Friedreich: evaluar nuevas evaluaciones de resultados clínicos en niños con ataxia de Friedreich para facilitar el diseño de ensayos clínicos (EARLY-FA), evalúa las características de la enfermedad específicas de los niños y nuevos biomarcadores y medidas de resultados que aprovechan infraestructura de investigación clínica existente y recopilación de datos de un estudio de historia natural establecido, UNIFAI.
Tipo de estudio
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Aachen, Alemania, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australia, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Roma, Italia, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión para participantes con FA:
- Diagnóstico genético de la Ataxia de Friedreich
- Edades de 4 a 21 años al momento de la inscripción
- Inscripción en el estudio UNIFAI y posibilidad de tener visitas simultáneas tanto para UNIFAI como para EARLY-FA
Se debe obtener el consentimiento informado de todos los participantes:
- Para los participantes menores de edad, ellos y el padre/representante legalmente autorizado deben firmar el formulario de consentimiento informado, consentimiento del niño (si corresponde)
- Las personas que no sean legalmente competentes requieren el consentimiento informado de su representante legalmente autorizado.
Criterios de inclusión para participantes de control:
- Edades de 4 a 21 años al momento de la inscripción
- Criterios coincidentes con un participante inscrito con FA (edad, sexo y nivel educativo)
Se debe obtener el consentimiento informado de todos los participantes:
- Para los participantes menores de edad, ellos y el padre/representante legalmente autorizado deben firmar el formulario de consentimiento informado, consentimiento del niño (si corresponde)
- Las personas que no sean legalmente competentes requieren el consentimiento informado de su representante legalmente autorizado.
Criterios de exclusión para participantes con FA:
- Diagnóstico de una afección médica o de otro tipo no relacionada con la FA que, en opinión del investigador, interferiría con la realización y las evaluaciones del estudio o sería confuso y contraindicaría la participación.
- Participantes mujeres embarazadas
- No se puede dar consentimiento informado.
Criterios de exclusión para participantes de control:
- Riesgo familiar de AF con estado desconocido
- Diagnóstico de una condición médica que en opinión del investigador podría ser confusa y contraindicación para participar.
- No se puede dar consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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FRDA, genéticamente confirmada
individuos con FRDA, genéticamente confirmado, de 4 a 21 años
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Ninguna intervención en este estudio observacional de historia natural.
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Controles sanos emparejados
Los participantes del grupo de control (Grupo 2) tendrán entre 4 y 21 años en el momento de la inscripción y cumplirán con los criterios de coincidencia de grupo con un participante inscrito con FRDA (edad, sexo)
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Ninguna intervención en este estudio observacional de historia natural.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación entre el crecimiento (altura en puntuación z) y la gravedad de la enfermedad en FRDA (puntuación mFARS)
Periodo de tiempo: Línea de base, 12 meses y 24 meses
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La altura (cm) se medirá utilizando un estadiómetro montado en la pared y los análisis univariados probarán la correlación entre la puntuación Z de la altura (después de tener en cuenta el potencial genético (altura media de los padres)) y la gravedad de la enfermedad (utilizando la escala estándar de ataxia modificada de Friedreichs escala de calificación de ataxia (mFARS)). La Escala de calificación de ataxia de Friedreich modificada (mFARS) es una escala específica de la enfermedad que mide la progresión de los efectos neurológicos de la AF. La mFARS es una escala validada y confiable; Compuesto por el componente neurológico del FARS y evalúa la función bulbar, de las extremidades superiores, de las extremidades inferiores y de la estabilidad/marcha erguida. Para cada ítem, las respuestas clasifican el hallazgo neurológico correspondiente y a los hallazgos se les asigna una puntuación que va de 0 a 3, 4 o 5, donde 0 es normal y los números más altos indican un mayor deterioro. La puntuación oscila entre 0 y 93. La puntuación se comparará con la del año anterior anualmente durante un máximo de 25 años. |
Línea de base, 12 meses y 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Procesos Patológicos
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de la médula espinal
- Discinesias
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades del cerebelo
- Degeneraciones espinocerebelosas
- Enfermedades raras
- Ataxia
- Ataxia cerebelosa
- Ataxia de Friedreich
Otros números de identificación del estudio
- 2024-025
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Todos estos datos del estudio estarán disponibles para todos los investigadores del estudio después de que se hayan generado, según las políticas descritas en los acuerdos del estudio y para su análisis. El patrocinador planea poner a disposición de terceros datos no identificados al finalizar el estudio y después de que se hayan publicado los manuscritos primarios, incluido el depósito de datos en una plataforma segura.
Todos los conjuntos de datos no identificados que puedan compartirse se depositarán en la plataforma de análisis y datos del acelerador de curas de enfermedades raras (RDCA-DAP), alojada y administrada por el Critical Path Institute (C-Path). RDCA-DAP es una iniciativa financiada por la FDA que proporciona una infraestructura centralizada y estandarizada para respaldar y acelerar la caracterización de enfermedades raras con el objetivo de acelerar el desarrollo de terapias.
Cada sitio deberá garantizar que los participantes obtengan el consentimiento de tal manera que permita compartir datos anónimos con la comunidad de esta manera.
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .