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Comprendere la storia naturale all'inizio del corso o della presentazione dell'atassia di Friedreich (EARLY-FA)

4 giugno 2025 aggiornato da: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Comprendere la storia naturale all'inizio del corso o della presentazione dell'atassia di Friedreich (EARLY-FA); Valutazione di nuove valutazioni dei risultati clinici nei bambini con atassia di Friedreich per facilitare la progettazione di studi clinici.

Studio multicentrico, prospettico, osservazionale sulla storia naturale e sulla misurazione dei risultati di bambini e giovani adulti con atassia di Friedreich.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Uno studio multicentrico, prospettico, osservazionale sulla storia naturale e sulla misurazione dei risultati di bambini e giovani adulti con atassia di Friedreich per comprendere ulteriormente le caratteristiche e la progressione della malattia e informare e consentire futuri studi clinici nei bambini con AF.

Lo studio, Comprendere la storia naturale precoce nella presentazione dell'atassia di Friedreich: valutare nuove valutazioni dei risultati clinici nei bambini con atassia di Friedreich per facilitare la progettazione di studi clinici (EARLY-FA), valuta le caratteristiche della malattia specifiche per i bambini e nuovi biomarcatori e misure di risultato che sfruttano infrastruttura di ricerca clinica esistente e raccolta di dati da un affermato studio di storia naturale, UNIFAI.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H9R 2Y2
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
  • Germania
      • Aachen, Germania, 52074
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • Italia
      • Roma, Italia, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • Stati Uniti
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio arruolerà 200 individui con AF di età compresa tra 4 e 21 anni e 100 controlli sani abbinati (per età e sesso).

Descrizione

Criteri di inclusione per i partecipanti con AF:

  1. Diagnosi genetica dell'atassia di Friedreich
  2. Età 4-21 anni al momento dell'iscrizione
  3. Iscrizione allo studio UNIFAI e possibilità di avere visite contemporanee sia per UNIFAI che per EARLY-FA

  4. Il consenso informato deve essere ottenuto per tutti i partecipanti:

    1. Per i partecipanti minorenni, loro e il genitore/rappresentante legalmente autorizzato devono firmare il modulo di consenso informato, assenso del minore (se applicabile)
    2. Le persone che non sono legalmente competenti necessitano del consenso informato del loro rappresentante legalmente autorizzato

Criteri di inclusione per i partecipanti al controllo:

  1. Età 4-21 anni al momento dell'iscrizione
  2. Criteri di corrispondenza con un partecipante iscritto con AF (età, sesso e stato di istruzione)

  3. Il consenso informato deve essere ottenuto per tutti i partecipanti:

    1. Per i partecipanti minorenni, loro e il genitore/rappresentante legalmente autorizzato devono firmare il modulo di consenso informato, assenso del minore (se applicabile)
    2. Le persone che non sono legalmente competenti necessitano del consenso informato del loro rappresentante legalmente autorizzato

Criteri di esclusione per i partecipanti con AF:

  1. Diagnosi di condizione medica o di altro tipo non FA che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbe interferire con la conduzione e le valutazioni dello studio o creare confusione e controindicazione alla partecipazione.
  2. Partecipanti donne incinte
  3. Impossibile fornire il consenso informato.

Criteri di esclusione per i partecipanti al controllo:

  1. Rischio familiare per AF con status sconosciuto
  2. Diagnosi di una condizione medica che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbe creare confusione e controindicazione alla partecipazione
  3. Impossibile fornire il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
FRDA, geneticamente confermato
individui con FRDA, geneticamente confermati, di età compresa tra 4 e 21 anni
Altro: Malattia geneticamente confermata che causa la mutazione FXN
Nessun intervento in questo studio osservazionale di storia naturale
Controlli sani abbinati
I partecipanti al gruppo di controllo (Gruppo 2) avranno un'età compresa tra 4 e 21 anni al momento dell'iscrizione e soddisferanno i criteri di corrispondenza del gruppo con un partecipante iscritto con FRDA (età, sesso)
Altro: Controllo sano
Nessun intervento in questo studio osservazionale di storia naturale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione tra crescita (altezza nel punteggio z) e gravità della malattia in FRDA (punteggio mFARS)
Lasso di tempo: Baseline, 12 mesi e 24 mesi

L'altezza (cm) sarà misurata utilizzando uno stadiometro montato a parete e le analisi univariate testeranno la correlazione tra il punteggio Z dell'altezza (dopo aver tenuto conto del potenziale genetico (altezza media dei genitori)) e la gravità della malattia (utilizzando la scala standard dell'atassia modificata di Friedreichs scala di valutazione dell’atassia (mFARS)).

La scala di valutazione dell'atassia di Friedreich modificata (mFARS) è una scala specifica per la malattia che misura la progressione degli effetti neurologici dell'AF. La mFARS è una scala validata e affidabile; comprende la componente neurologica del FARS e valuta la funzione bulbare, dell'arto superiore, dell'arto inferiore e della stabilità/andatura eretta. Per ciascun elemento, le risposte classificano il risultato neurologico corrispondente e ai risultati viene assegnato un punteggio compreso tra 0 e 3, 4 o 5, dove 0 indica la normalità e i numeri più alti indicano una maggiore compromissione. Il punteggio va da 0 a 93. Il punteggio verrà confrontato con quello dell'anno precedente ogni anno per un massimo di 25 anni.
Baseline, 12 mesi e 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Investigatori

  • Direttore dello studio: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

19 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024-025

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Tutti questi dati dello studio saranno resi disponibili a tutti i ricercatori dello studio dopo che sono stati generati, secondo le politiche delineate negli accordi di studio e per l'analisi. Lo sponsor prevede di rendere disponibili a terzi i dati non identificati al termine dello studio e dopo la pubblicazione dei manoscritti primari, incluso il deposito dei dati in una piattaforma sicura.

Tutti i set di dati non identificati che possono essere condivisi verranno depositati nella piattaforma di dati e analisi dell'acceleratore di malattie rare (RDCA-DAP) ospitata e gestita dal Critical Path Institute (C-Path). RDCA-DAP è un'iniziativa finanziata dalla FDA che fornisce un'infrastruttura centralizzata e standardizzata per supportare e accelerare la caratterizzazione delle malattie rare con l'obiettivo di accelerare lo sviluppo della terapia.

Ciascun sito sarà tenuto a garantire che i partecipanti ricevano il consenso in modo tale da consentire la condivisione di dati anonimi con la comunità in questo modo.

Periodo di condivisione IPD

Alla conclusione dello studio e dopo la pubblicazione dei manoscritti primari

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Accesso e richieste gestiti dalla piattaforma RDCA DAP

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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