Comprendre l'histoire naturelle au début du cours ou de la présentation de l'ataxie de Friedreich (EARLY-FA)
Comprendre l'histoire naturelle au début du cours ou de la présentation de l'ataxie de Friedreich (EARLY-FA) ; Évaluation de nouvelles évaluations des résultats cliniques chez les enfants atteints d'ataxie de Friedreich pour faciliter la conception des essais cliniques.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Une étude multicentrique, prospective et observationnelle de l'histoire naturelle et de la mesure des résultats d'enfants et de jeunes adultes atteints d'ataxie de Friedreich pour mieux comprendre les caractéristiques et la progression de la maladie et éclairer et permettre de futurs essais cliniques chez les enfants atteints d'AF.
L'étude, Comprendre l'histoire naturelle au début de la présentation de l'ataxie de Friedreich : évaluer de nouvelles évaluations des résultats cliniques chez les enfants atteints de l'ataxie de Friedreich pour faciliter la conception des essais cliniques (EARLY-FA), évalue les caractéristiques de la maladie spécifiques aux enfants et de nouveaux biomarqueurs et mesures de résultats qui exploitent infrastructure de recherche clinique existante et collecte de données provenant d'une étude d'histoire naturelle établie, UNIFAI.
Type d'étude
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Aachen, Allemagne, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Victoria
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Parkville, Victoria, Australie, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
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Roma, Italie, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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Iowa
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Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion pour les participants atteints d'AF :
- Diagnostic génétique de l'ataxie de Friedreich
- Âges 4-21 ans au moment de l'inscription
- Inscription à l'étude UNIFAI et possibilité d'avoir des visites simultanées pour UNIFAI et EARLY-FA
Un consentement éclairé doit être obtenu pour tous les participants :
- Pour les participants mineurs, eux et le parent/représentant légalement autorisé doivent signer le formulaire de consentement éclairé, le consentement de l'enfant (le cas échéant)
- Les personnes qui ne sont pas juridiquement compétentes ont besoin du consentement éclairé de leur représentant légalement autorisé.
Critères d'inclusion pour les participants témoins :
- Âges 4-21 ans au moment de l'inscription
- Critères de correspondance avec un participant inscrit atteint d'AF (âge, sexe et statut éducatif)
Un consentement éclairé doit être obtenu pour tous les participants :
- Pour les participants mineurs, eux et le parent/représentant légalement autorisé doivent signer le formulaire de consentement éclairé, le consentement de l'enfant (le cas échéant)
- Les personnes qui ne sont pas juridiquement compétentes ont besoin du consentement éclairé de leur représentant légalement autorisé.
Critères d'exclusion pour les participants atteints d'AF :
- Diagnostic d'une condition médicale non FA ou autre qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec la conduite et les évaluations de l'étude ou serait source de confusion et contre-indication à la participation.
- Participantes enceintes
- Incapable de fournir un consentement éclairé.
Critères d'exclusion pour les participants témoins :
- Risque familial pour FA avec statut inconnu
- Diagnostic d'un problème de santé qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait prêter à confusion et contre-indiquer la participation
- Incapable de fournir un consentement éclairé
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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FRDA, génétiquement confirmé
personnes atteintes de FRDA, génétiquement confirmées, âgées de 4 à 21 ans
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Aucune intervention dans cette étude observationnelle d'histoire naturelle
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Contrôles sains appariés
Les participants du groupe témoin (groupe 2) seront âgés de 4 à 21 ans au moment de l'inscription et rempliront les critères de correspondance de groupe avec un participant inscrit avec FRDA (âge, sexe)
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Aucune intervention dans cette étude observationnelle d'histoire naturelle
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation entre la croissance (hauteur en z-score) et la gravité de la maladie dans FRDA (score mFARS)
Délai: Base de référence, 12 mois et 24 mois
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La taille (cm) sera mesurée à l'aide d'un stadiomètre mural et des analyses univariées testeront la corrélation entre le score Z de taille (après prise en compte du potentiel génétique (taille mi-parentale)) et la gravité de la maladie (en utilisant l'échelle d'ataxie standard de Friedreichs modifiée échelle d'évaluation de l'ataxie (mFARS)). L'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich modifiée (mFARS) est une échelle spécifique à la maladie qui mesure la progression des effets neurologiques de l'AF. Le mFARS est une échelle validée et fiable ; comprend la composante neurologique du FARS et évalue la fonction bulbaire, des membres supérieurs, des membres inférieurs et la stabilité verticale/démarche. Pour chaque élément, les réponses catégorisent les résultats neurologiques correspondants, et les résultats se voient attribuer un score allant de 0 à 3, 4 ou 5, 0 étant normal et des nombres plus élevés indiquant une déficience plus importante. Le score varie de 0 à 93. Le score sera comparé chaque année à l’année précédente pendant 25 ans maximum. |
Base de référence, 12 mois et 24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Manifestations neurologiques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Processus pathologiques
- Attributs de la maladie
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies neurodégénératives
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies de la moelle épinière
- Dyskinésies
- Maladies mitochondriales
- Maladies cérébelleuses
- Dégénérescences spinocérébelleuses
- Maladies rares
- Ataxie
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxie de Friedreich
Autres numéros d'identification d'étude
- 2024-025
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Toutes ces données d'étude seront mises à la disposition de tous les enquêteurs de l'étude après avoir été générées, conformément aux politiques décrites dans les accords d'étude et pour analyse. Le promoteur prévoit de mettre les données anonymisées à la disposition de tiers à la fin de l'étude et après la publication des manuscrits primaires, notamment en déposant les données sur une plateforme sécurisée.
Tous les ensembles de données anonymisés pouvant être partagés seront déposés dans la plateforme de données et d'analyse de l'accélérateur de guérison des maladies rares (RDCA-DAP) hébergée et gérée par le Critical Path Institute (C-Path). RDCA-DAP est une initiative financée par la FDA qui fournit une infrastructure centralisée et standardisée pour soutenir et accélérer la caractérisation des maladies rares dans le but d'accélérer le développement de thérapies.
Chaque site devra s'assurer que les participants obtiennent le consentement de manière à permettre le partage de données anonymisées avec la communauté de cette manière.
Délai de partage IPD
Critères d'accès au partage IPD
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .