Forstå naturhistorien tidlig i kurset eller presentasjonen av Friedreich Ataxia (EARLY-FA)
Forstå naturhistorien tidlig i kurset eller presentasjonen av Friedreich Ataxia (EARLY-FA); Evaluering av nye kliniske resultatvurderinger hos barn med Friedreich-ataksi for å lette design av kliniske forsøk.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
En multisenter, prospektiv, observasjonell naturhistorie og resultatmålsstudie av barn og unge voksne med Friedreich-ataksi for ytterligere å forstå sykdomstrekk og progresjon og informere og muliggjøre fremtidige kliniske studier hos barn med FA.
Studien, Understanding the natural history tidlig i presentasjonen av Friedreich-ataksi: evaluering av nye kliniske utfallsvurderinger hos barn med Friedreich-ataksi for å lette design av kliniske studier (EARLY-FA), evaluerer sykdomstrekk som er spesifikke for barn og nye biomarkører og utfallsmål som utnytter eksisterende klinisk forskningsinfrastruktur og datainnsamling fra en etablert naturhistorisk studie, UNIFAI.
Studietype
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australia, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
-
-
-
Roma, Italia, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
-
Aachen, Tyskland, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier for deltakere med FA:
- Genetisk diagnose av Friedreich Ataxia
- Alder 4-21 år ved påmelding
- Påmelding til UNIFAI-studiet og mulighet til å ha samtidige besøk for både UNIFAI og EARLY-FA
Informert samtykke må innhentes for alle deltakere:
- For mindreårige deltakere må de og forelderen/den lovlig autoriserte representanten signere skjemaet for informert samtykke, samtykke fra barnet (hvis aktuelt)
- Personer som ikke er juridisk kompetente krever informert samtykke fra deres lovlig autoriserte representant
Inkluderingskriterier for kontrolldeltakere:
- Alder 4-21 år ved påmelding
- Tilsvarende kriterier til en påmeldt deltaker med FA (alder, kjønn og utdanningsstatus)
Informert samtykke må innhentes for alle deltakere:
- For mindreårige deltakere må de og forelderen/den lovlig autoriserte representanten signere skjemaet for informert samtykke, samtykke fra barnet (hvis aktuelt)
- Personer som ikke er juridisk kompetente krever informert samtykke fra deres lovlig autoriserte representant
Ekskluderingskriterier for deltakere med FA:
- Diagnostisering av ikke-FA medisinsk eller annen tilstand som etter etterforskerens mening vil forstyrre gjennomføringen og vurderingene av studien eller være forvirrende og kontraindikasjon for deltakelse.
- Gravide kvinnelige deltakere
- Kan ikke gi informert samtykke.
Ekskluderingskriterier for kontrolldeltakere:
- Familierisiko for FA med ukjent status
- Diagnostisering av en medisinsk tilstand som etter etterforskerens mening kan være forvirrende og kontraindikasjon for deltakelse
- Kan ikke gi informert samtykke
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
FRDA, genetisk bekreftet
individer med FRDA, genetisk bekreftet, i alderen 4-21 år
|
Ingen intervensjon i denne observasjonsnaturhistoriske studien
|
|
Matchet sunne kontroller
Deltakere i kontrollgruppen (gruppe 2) vil være i alderen 4-21 år ved påmelding og oppfylle gruppematchingskriterier til en påmeldt deltaker med FRDA (alder, kjønn)
|
Ingen intervensjon i denne observasjonsnaturhistoriske studien
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Korrelasjon mellom vekst (høyde i z-score) og sykdomsgrad i FRDA (mFARS-score)
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder
|
Høyde (cm) vil bli målt ved hjelp av et veggmontert stadiometer, og univariate analyser vil teste for korrelasjon mellom høyden Z-score (etter å ha tatt hensyn til genetisk potensial (midt-parental høyde)) og sykdomsgrad (ved bruk av standard ataksi-skalaen modifisert Friedreichs). ataksivurderingsskala (mFARS)). Den modifiserte Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) er en sykdomsspesifikk skala som måler progresjon av nevrologiske effekter av FA. mFARS er en validert og pålitelig skala; består av den nevrologiske komponenten av FARS og evaluerer bulbar, øvre lem, underekstremitet og oppreist stabilitet/gangfunksjon. For hvert element kategoriserer svarene det korresponderende nevrologiske funnet, og funnene tildeles en skåre som varierer fra 0 til 3, 4 eller 5 med 0 som normalt og høyere tall som indikerer større svekkelse. Poengsummen varierer fra 0 til 93. Poengsummen vil bli sammenlignet med året før årlig i inntil 25 år. |
Baseline, 12 måneder og 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Studieleder: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Patologiske prosesser
- Sykdomsattributter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Ryggmargssykdommer
- Dyskinesier
- Mitokondrielle sykdommer
- Cerebellare sykdommer
- Spinocerebellare degenerasjoner
- Sjeldne sykdommer
- Ataksi
- Cerebellar ataksi
- Friedreich Ataxia
Andre studie-ID-numre
- 2024-025
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Alle slike studiedata vil bli gjort tilgjengelige for alle studieetterforskere etter at de er generert, i henhold til retningslinjene skissert i studieavtalene og for analyse. Sponsoren planlegger å gjøre avidentifiserte data tilgjengelige for tredjeparter ved avslutningen av studien og etter at primærmanuskripter er publisert, inkludert deponering av data på en sikker plattform.
Alle de-identifiserte datasettene som kan deles vil bli deponert i Rare Disease Cures Accelerator Data and Analytics Platform (RDCA-DAP) som drives og administreres av Critical Path Institute (C-Path). RDCA-DAP er et FDA-finansiert initiativ som gir en sentralisert og standardisert infrastruktur for å støtte og akselerere karakterisering av sjeldne sykdommer med mål om å akselerere terapiutvikling.
Hvert nettsted vil bli pålagt å sikre at deltakerne samtykker på en slik måte at de tillater deling av avidentifiserte data med fellesskapet på denne måten.
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .