Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forståelse af naturhistorien tidligt i forløbet eller præsentationen af ​​Friedreich Ataxia (EARLY-FA)

4. juni 2025 opdateret af: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Forståelse af naturhistorien tidligt i forløbet eller præsentationen af ​​Friedreich Ataxia (EARLY-FA); Evaluering af nye kliniske resultatvurderinger hos børn med Friedreich-ataksi for at lette design af kliniske forsøg.

Multicenter, prospektiv, observationel naturhistorie og resultatmålsundersøgelse af børn og unge voksne med Friedreich-ataksi.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En multicenter, prospektiv, observationel naturhistorie og resultatmålsundersøgelse af børn og unge voksne med Friedreich-ataksi for yderligere at forstå sygdomstræk og progression og informere og muliggøre fremtidige kliniske forsøg med børn med FA.

Undersøgelsen, Understanding the natural history tidligt i præsentationen af ​​Friedreich-ataksi: evaluering af nye kliniske udfaldsvurderinger hos børn med Friedreich-ataksi for at lette design af kliniske forsøg (EARLY-FA), evaluerer sygdomstræk, der er specifikke for børn og nye biomarkører og resultatmål, som udnytter eksisterende klinisk forskningsinfrastruktur og dataindsamling fra et etableret naturhistorisk studie, UNIFAI.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H9R 2Y2
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
  • Forenede Stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
  • Italien
      • Roma, Italien, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil indskrive 200 personer med FA, som er 4-21 år gamle, og 100 raske matchede (alder og køn) kontroller.

Beskrivelse

Inklusionskriterier for deltagere med FA:

  1. Genetisk diagnose af Friedreich Ataxia
  2. Alder 4-21 år ved indskrivning
  3. Tilmelding til UNIFAI-studiet og mulighed for at have samtidige besøg for både UNIFAI og EARLY-FA

  4. Informeret samtykke skal indhentes for alle deltagere:

    1. For mindreårige deltagere skal de og forælderen/den juridisk autoriserede repræsentant underskrive den informerede samtykkeformular, barnets samtykke (hvis relevant)
    2. Personer, der ikke er juridisk kompetente, kræver informeret samtykke fra deres juridisk autoriserede repræsentant

Inklusionskriterier for kontroldeltagere:

  1. Alder 4-21 år ved indskrivning
  2. Matchende kriterier til en tilmeldt deltager med FA (alder, køn og uddannelsesstatus)

  3. Informeret samtykke skal indhentes for alle deltagere:

    1. For mindreårige deltagere skal de og forælderen/den juridisk autoriserede repræsentant underskrive den informerede samtykkeformular, barnets samtykke (hvis relevant)
    2. Personer, der ikke er juridisk kompetente, kræver informeret samtykke fra deres juridisk autoriserede repræsentant

Eksklusionskriterier for deltagere med FA:

  1. Diagnose af ikke-FA medicinsk eller anden tilstand, som efter investigatorens mening ville forstyrre udførelsen og vurderingerne af undersøgelsen eller være forvirrende og kontraindikation for deltagelse.
  2. Gravide kvindelige deltagere
  3. Kan ikke give informeret samtykke.

Eksklusionskriterier for kontroldeltagere:

  1. Familierisiko for FA med ukendt status
  2. Diagnose af en medicinsk tilstand, der efter investigatorens mening kan være forvirrende og kontraindikation for deltagelse
  3. Kan ikke give informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
FRDA, genetisk bekræftet
individer med FRDA, genetisk bekræftet, i alderen 4-21 år
Andet: Genetisk bekræftet sygdom, der forårsager FXN-mutation
Ingen indgriben i denne observationelle naturhistoriske undersøgelse
Matchede sunde kontroller
Deltagere i kontrolgruppen (Gruppe 2) vil være i alderen 4-21 år ved tilmelding og opfylde gruppematchningskriterier til en tilmeldt deltager med FRDA (alder, køn)
Andet: Sund kontrol
Ingen indblanding i denne observationelle naturhistoriske undersøgelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation mellem vækst (højde i z-score) og sygdommens sværhedsgrad i FRDA (mFARS-score)
Tidsramme: Baseline, 12 måneder og 24 måneder

Højde (cm) vil blive målt ved hjælp af et vægmonteret stadiometer, og univariate analyser vil teste for korrelation mellem højden Z-score (efter at have taget højde for genetisk potentiale (midt-parental højde)) og sygdommens sværhedsgrad (ved at bruge den standard ataksi skala modificeret Friedreichs ataksi vurderingsskala (mFARS)).

Den modificerede Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) er en sygdomsspecifik skala, der måler progression af neurologiske effekter af FA. mFARS er en valideret og pålidelig skala; består af den neurologiske komponent af FARS og evaluerer bulbar, øvre lemmer, underekstremitet og opretstående stabilitet/gangfunktion. For hvert punkt kategoriserer svarene det tilsvarende neurologiske fund, og resultaterne tildeles en score fra 0 til 3, 4 eller 5, hvor 0 er normale og højere tal, der indikerer større svækkelse. Scoren går fra 0 til 93. Scoren vil blive sammenlignet med det foregående år årligt i op til 25 år.
Baseline, 12 måneder og 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Efterforskere

  • Studieleder: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. maj 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. august 2024

Først opslået (Faktiske)

19. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2024-025

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Alle sådanne undersøgelsesdata vil blive gjort tilgængelige for alle undersøgelsesforskere, efter at de er blevet genereret, i henhold til de politikker, der er skitseret i undersøgelsesaftalerne og til analyse. Sponsoren planlægger at gøre de-identificerede data tilgængelige for tredjeparter ved afslutningen af ​​undersøgelsen og efter at primære manuskripter er blevet offentliggjort, herunder deponering af data på en sikker platform.

Alle de-identificerede datasæt, der kan deles, vil blive deponeret i Rare Disease Cures Accelerator Data and Analytics Platform (RDCA-DAP), der hostes og administreres af Critical Path Institute (C-Path). RDCA-DAP er et FDA-finansieret initiativ, der giver en centraliseret og standardiseret infrastruktur til at understøtte og fremskynde karakterisering af sjældne sygdomme med det mål at accelerere terapiudvikling.

Hvert websted vil være forpligtet til at sikre, at deltagerne får samtykke på en sådan måde, at de tillader deling af afidentificerede data med fællesskabet på denne måde.

IPD-delingstidsramme

Ved afslutningen af ​​undersøgelsen og efter at primære manuskripter er blevet offentliggjort

IPD-delingsadgangskriterier

Adgang og anmodninger administreret af RDCA DAP-platformen

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner