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在弗里德赖希共济失调课程或演示中尽早了解自然历史 (EARLY-FA)

2025年6月4日 更新者：Friedreich's Ataxia Research Alliance

在弗里德赖希共济失调课程或演示中尽早了解自然史（EARLY-FA）；评估弗里德赖希共济失调儿童的新临床结果评估，以促进临床试验设计。

患有弗里德赖希共济失调的儿童和年轻人的多中心、前瞻性、观察性自然史和结果测量研究。

研究概览

地位

撤销

条件

干预/治疗

详细说明

对患有弗里德赖希共济失调的儿童和年轻人进行的多中心、前瞻性、观察性自然史和结果测量研究，以进一步了解疾病特征和进展，并为未来针对 FA 儿童的临床试验提供信息和支持。

这项研究，了解弗里德赖希共济失调早期的自然史：评估弗里德赖希共济失调儿童的新临床结果评估以促进临床试验设计（EARLY-FA），评估儿童特有的疾病特征以及利用新的生物标志物和结果测量现有的临床研究基础设施和来自已建立的自然历史研究 UNIFAI 的数据收集。

研究类型

观察性的

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 加拿大
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、加拿大、H9R 2Y2
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
  • 德国
      • Aachen、德国、52074
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • 意大利
      • Roma、意大利、00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • 澳大利亚
    • Victoria
      • Parkville、Victoria、澳大利亚、3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • 美国
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

该研究将招募 200 名 4-21 岁的 FA 患者和 100 名健康匹配（年龄和性别）的对照者。

描述

FA 参与者的纳入标准：

  1. Friedreich 共济失调的基因诊断
  2. 入学时年龄4-21岁
  3. 参加 UNIFAI 研究并能够同时访问 UNIFAI 和 EARLY-FA

  4. 必须获得所有参与者的知情同意：

    1. 对于未成年参与者，他们和父母/合法授权代表必须签署知情同意书、儿童同意书（如果适用）
    2. 无法律行为能力的人员需要其法定授权代表的知情同意

对照参与者的纳入标准：

  1. 入学时年龄4-21岁
  2. 与 FA 注册参与者的匹配标准（年龄、性别和教育状况）

  3. 必须获得所有参与者的知情同意：

    1. 对于未成年参与者，他们和父母/合法授权代表必须签署知情同意书、儿童同意书（如果适用）
    2. 无法律行为能力的人员需要其法定授权代表的知情同意

FA 参与者的排除标准：

  1. 研究者认为诊断为非 FA 医疗状况或其他状况会干扰研究的进行和评估，或者对参与产生混淆和禁忌。
  2. 怀孕女性参与者
  3. 无法提供知情同意书。

对照参与者的排除标准：

  1. 状态不明的 FA 的家庭风险
  2. 研究者认为可能会混淆和参与禁忌的医疗状况的诊断
  3. 无法提供知情同意书

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
FRDA，基因证实
经基因证实患有 FRDA 的个体，年龄 4-21 岁
其他：基因证实的导致 FXN 突变的疾病
不干预这项观察性自然历史研究
匹配的健康对照
对照组（第 2 组）的参与者在注册时年龄为 4-21 岁，并符合 FRDA 注册参与者的组匹配标准（年龄、性别）
其他：健康控制
不干预这项观察性自然历史研究

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
FRDA 中生长（z 得分中的身高）与疾病严重程度之间的相关性（mFARS 得分）
大体时间：基线、12 个月和 24 个月

将使用壁挂式测距仪测量身高（厘米），单变量分析将测试身高 Z 得分（考虑遗传潜力（父母中间身高）后）与疾病严重程度（使用标准共济失调量表修改版 Friedreichs）之间的相关性共济失调评定量表（mFARS））。

改良版弗里德赖希共济失调评定量表 (mFARS) 是一种疾病特异性量表，用于衡量 FA 神经系统影响的进展情况。 mFARS 是经过验证且可靠的量表；由 FARS 的神经系统组成，评估延髓、上肢、下肢和直立稳定性/步态功能。 对于每个项目，回答对相应的神经学发现进行分类，并且为这些发现分配一个范围为 0 到 3、4 或 5 的分数，其中 0 表示正常，较高的数字表示损伤更大。 分数范围为 0 至 93。 该分数将每年与上一年进行比较，持续长达 25 年。
基线、12 个月和 24 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Friedreich's Ataxia Research Alliance

调查人员

  • 研究主任：Jennifer Farmer、Friedreich's Ataxia Research Alliance

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2025年5月1日

初级完成 (估计的)

2028年12月1日

研究完成 (估计的)

2028年12月1日

研究注册日期

首次提交

2024年8月15日

首先提交符合 QC 标准的

2024年8月15日

首次发布 (实际的)

2024年8月19日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年6月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年6月4日

最后验证

2025年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2024-025

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

所有此类研究数据在生成后将根据研究协议中概述的政策提供给所有研究人员并进行分析。 申办者计划在研究结束时和主要手稿发表后向第三方提供去识别化的数据，包括将数据存储在安全平台中。

所有可共享的去识别化数据集将存放在由关键路径研究所 (C-Path) 托管和管理的罕见疾病治愈加速器数据和分析平台 (RDCA-DAP) 中。 RDCA-DAP 是 FDA 资助的一项计划，提供集中化、标准化的基础设施来支持和加速罕见病的表征，以加速治疗的开发。

每个站点都需要确保参与者以允许以这种方式与社区共享去识别化数据的方式获得同意。

IPD 共享时间框架

研究结束时和主要手稿发表后

IPD 共享访问标准

由 RDCA DAP 平台管理的访问和请求

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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