프리드라이히 실조증의 진행 또는 발현 초기에 자연사 이해하기 (EARLY-FA)
프리드라이히 실조증의 진행 또는 발현 초기에 자연사 이해(EARLY-FA) 임상시험 설계를 촉진하기 위해 프리드라이히 운동실조증 아동의 새로운 임상 결과 평가를 평가합니다.
연구 개요
상세 설명
프리드라이히 운동실조증을 앓고 있는 아동 및 청소년에 대한 다기관, 전향적, 관찰적 자연사 및 결과 측정 연구로 질병의 특징과 진행을 더 깊이 이해하고 판코니빈혈 아동에 대한 향후 임상 시험을 알리고 가능하게 합니다.
프리드라이히 실조증 발현 초기의 자연사 이해: 임상 시험 설계를 촉진하기 위해 프리드라이히 실조증 아동의 새로운 임상 결과 평가 평가(EARLY-FA)라는 연구는 아동에 특정한 질병 특징과 새로운 바이오마커 및 다음을 활용하는 결과 측정을 평가합니다. 기존의 임상 연구 인프라와 확립된 자연사 연구인 UNIFAI의 데이터 수집.
연구 유형
연락처 및 위치
연구 장소
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Aachen, 독일, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Roma, 이탈리아, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
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Victoria
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Parkville, Victoria, 호주, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
FA 참가자의 포함 기준:
- 프리드라이히 운동실조증의 유전 진단
- 등록 당시 4~21세
- UNIFAI 연구에 등록하고 UNIFAI와 EARLY-FA를 동시에 방문할 수 있는 능력
모든 참가자에 대해 사전 동의를 얻어야 합니다.
- 미성년자 참가자의 경우 부모/법적 위임 대리인이 사전 동의서, 아동 동의서(해당되는 경우)에 서명해야 합니다.
- 법적 능력이 없는 사람은 법적 대리인의 사전 동의가 필요합니다.
통제 참가자의 포함 기준:
- 등록 당시 4~21세
- FA 등록 참가자와의 매칭 기준(나이, 성별, 교육 상태)
모든 참가자에 대해 사전 동의를 얻어야 합니다.
- 미성년자 참가자의 경우 부모/법적 위임 대리인이 사전 동의서, 아동 동의서(해당되는 경우)에 서명해야 합니다.
- 법적 능력이 없는 사람은 법적 대리인의 사전 동의가 필요합니다.
FA 참가자 제외 기준:
- 연구자의 의견으로 연구 수행 및 평가를 방해하거나 참여를 혼란스럽게 하고 금기시할 수 있는 비 FA 의학적 또는 기타 상태의 진단.
- 임산부 참가자
- 사전 동의를 제공할 수 없습니다.
통제 참가자에 대한 제외 기준:
- 상태를 알 수 없는 FA에 대한 가족 위험
- 조사자의 의견으로는 참여를 혼란스럽게 하고 금기 사항이 될 수 있는 의학적 상태에 대한 진단
- 사전 동의를 제공할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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FRDA, 유전적으로 확인됨
유전적으로 확인된 FRDA 보유자, 4~21세
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이 관찰적 자연사 연구에는 개입이 없습니다.
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일치하는 정상 컨트롤
통제 그룹(그룹 2)의 참가자는 등록 시 4~21세이며 FRDA에 등록된 참가자(나이, 성별)에 대한 그룹 일치 기준을 충족합니다.
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이 관찰적 자연사 연구에는 개입이 없습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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FRDA(mFARS 점수)의 성장(z-점수 높이)과 질병 심각도 간의 상관관계
기간: 기준, 12개월, 24개월
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키(cm)는 벽걸이형 스테디미터를 사용하여 측정하고 단변량 분석을 통해 키 Z 점수(유전적 잠재력(부모 중간 키)를 고려한 후)와 질병 심각도(수정된 Friedreichs의 표준 운동실조 척도 사용) 사이의 상관 관계를 테스트합니다. 운동실조증 등급 척도(mFARS)). 수정된 프리드리히 실조증 평가 척도(mFARS)는 FA의 신경학적 영향의 진행을 측정하는 질병별 척도입니다. mFARS는 검증되고 신뢰할 수 있는 척도입니다. FARS의 신경학적 구성요소로 구성되며 연수, 상지, 하지 및 직립 안정성/보행 기능을 평가합니다. 각 항목에 대해 응답은 해당 신경학적 소견을 분류하고 소견에는 0에서 3, 4 또는 5 범위의 점수가 할당됩니다. 0은 정상이고 숫자가 높을수록 더 큰 손상을 나타냅니다. 점수 범위는 0부터 93까지입니다. 점수는 최대 25년간 매년 전년도와 비교됩니다. |
기준, 12개월, 24개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2024-025
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
이러한 모든 연구 데이터는 연구 계약서에 설명된 정책에 따라 분석을 위해 생성된 후 모든 연구 조사자에게 제공됩니다. 후원자는 연구 종료 시, 그리고 기본 원고가 출판된 후 안전한 플랫폼에 데이터를 보관하는 것을 포함하여 제3자에게 식별되지 않은 데이터를 제공할 계획입니다.
공유할 수 있는 모든 식별되지 않은 데이터세트는 C-Path(Critical Path Institute)가 호스팅하고 관리하는 희귀질환 치료 가속기 데이터 및 분석 플랫폼(RDCA-DAP)에 저장됩니다. RDCA-DAP는 치료법 개발 가속화를 목표로 희귀질환 특성화를 지원하고 가속화하기 위해 중앙 집중화되고 표준화된 인프라를 제공하는 FDA 자금 지원 이니셔티브입니다.
각 사이트는 이러한 방식으로 식별되지 않은 데이터를 커뮤니티와 공유할 수 있도록 참가자의 동의를 받아야 합니다.
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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